Maladie de Pompe

Si vous ou votre enfant souffrez de la maladie de Pompe, il est important de savoir que chaque cas est différent et que les médecins ont des traitements pour aider à la gérer.

La maladie de Pompe se produit lorsque votre corps ne peut pas fabriquer une protéine qui décompose un sucre complexe, appelé glycogène, pour produire de l'énergie. Trop de sucre s'accumule et endommage vos muscles et vos organes.

La maladie de Pompe provoque une faiblesse musculaire et des difficultés respiratoires. Elle affecte principalement le foie, le cœur et les muscles. Vous pourriez entendre la maladie de Pompe appelée par d'autres noms tels que déficit en alfa glucosidase acide (GAA) ou maladie du stockage du glycogène de type II.

Bien que cela puisse arriver à n'importe qui, c'est plus fréquent chez les Afro-Américains et certains groupes asiatiques.

Causer

Vous attrapez la maladie de Pompe de vos parents. Pour l'obtenir, vous devez hériter de deux gènes défectueux, un de chaque parent.

Vous pouvez avoir un gène et ne pas avoir de symptômes de la maladie.

Symptômes

Les symptômes que vous avez, quand ils commencent et combien de problèmes ils sont peuvent être très différents pour différentes personnes.

Un bébé entre quelques mois et 1 an est atteint de la maladie de Pompe précoce ou infantile. Cela pourrait ressembler à :

Difficulté à manger et ne prend pas de poids
Mauvais contrôle de la tête et du cou
Se retourner et s'asseoir plus tard que prévu
Problèmes respiratoires et infections pulmonaires
Agrandissement et épaississement du cœur ou malformations cardiaques
Fie hypertrophié
Langue élargie

Si vous êtes plus âgé lorsque les symptômes commencent - aussi tard qu'un adulte dans la soixantaine - on parle de maladie de Pompe tardive. Ce type a tendance à se déplacer lentement et n'implique généralement pas votre cœur. Vous remarquerez peut-être :

Sentiment de faiblesse dans les jambes, le tronc et les bras
Essoufflement, difficulté à faire de l'exercice et infections pulmonaires
Difficulté à respirer pendant que vous dormez
Une grande courbe dans votre colonne vertébrale
Fie hypertrophié
Langue élargie qui rend difficile à mâcher et à avaler
Articulations rigides

Obtenir un diagnostic

De nombreux symptômes sont similaires à d'autres conditions médicales. Pour vous aider à comprendre ce qui se passe, votre médecin peut vous demander :

Vous sentez-vous faible, tombez-vous souvent ou avez-vous du mal à marcher, courir, monter les escaliers ou vous tenir debout ?
Avez-vous du mal à respirer, surtout la nuit ou lorsque vous vous allongez ?
Avez-vous des maux de tête le matin ?
Êtes-vous souvent fatigué pendant la journée ?
Quand vous étiez enfant, quels types de problèmes de santé aviez-vous ?
Est-ce que ou quelqu'un d'autre dans votre famille a aussi des problèmes comme ceux-ci ?

Vous devrez peut-être passer des tests, selon les symptômes que vous présentez, pour exclure d'autres conditions.

Si votre médecin pense que vous pourriez avoir la maladie de Pompe, cela est souvent confirmé par ces tests :

Contrôlez un échantillon de muscle pour voir combien il y a de glycogène
Vérifiez un échantillon de sang pour voir à quel point la "mauvaise" protéine fonctionne
Rechercher le problème génétique qui cause la maladie de Pompe

Le diagnostic de la maladie de Pompe chez un bébé peut prendre environ 3 mois. Cela peut prendre jusqu'à 7-9 ans pour les enfants et les adultes. Une fois que les médecins en sont sûrs, c'est une bonne idée de tester également les membres de la famille pour le problème génétique.

Questions pour votre médecin

À quoi puis-je m'attendre pour l'avenir ?
Quels sont les traitements qui me conviennent le mieux maintenant ? Y a-t-il un essai clinique qui serait bon pour moi?
Est-ce que ces traitements ont des effets secondaires ? Que puis-je faire à leur sujet ?
Comment vérifions-nous mes progrès ? Y a-t-il de nouveaux symptômes que je devrais surveiller?
À quelle fréquence dois-je te voir ?

Traitement

Un traitement précoce, en particulier pour les bébés, est essentiel pour éviter les dommages corporels.

Deux médicaments remplacent la protéine manquante et aident votre corps à traiter correctement le sucre. Vous les prenez par injection.

Myozyme, pour bébés et enfants
Lumizyme

Prenant soin de vous

Vivre avec la maladie de Pompe peut être difficile. Vous et votre famille voudrez peut-être voir un conseiller pour vous aider à accepter ce qui se passe, surtout si vos capacités changent. Un groupe de soutien peut également être un endroit sûr pour partager vos sentiments et trouver la compréhension.

Les groupes de soutien peuvent également être une bonne source de conseils pratiques. Par exemple, si vous avez du mal à manger, vous pouvez essayer d'ajouter des épaississants à vos aliments pour les rendre plus sûrs à avaler. Vous devrez peut-être utiliser une sonde d'alimentation pour vous assurer d'avoir suffisamment de nutriments.

À quoi s'attendre

Étant donné que la maladie de Pompe peut affecter de nombreuses parties du corps, il est préférable de consulter une équipe de spécialistes qui connaissent bien la maladie et peuvent vous aider à gérer vos symptômes. Cela peut inclure :

Un cardiologue (cardiologue)
Un neurologue, qui traite le cerveau, la moelle épinière, les nerfs et les muscles
Un inhalothérapeute, qui peut aider vos poumons et votre respiration
Un nutritionniste, qui peut vous aider à manger pour rester en bonne santé

En général, plus la maladie apparaît tard dans la vie, plus elle évolue lentement. Les bébés peuvent être traités, mais comme leurs symptômes sont plus intenses et progressent rapidement, ils ne vivent généralement pas plus d'un an. Avec la maladie de Pompe d'apparition tardive, la faiblesse musculaire s'aggrave avec le temps et finira par entraîner de graves problèmes respiratoires, peut-être de nombreuses années plus tard.

Bien qu'il n'y ait pas de remède, le traitement peut soulager les symptômes et aider les gens à vivre plus longtemps.