Dépistage du premier trimestre
Le
dépistage du premier trimestre est une nouvelle évaluation non invasive
facultative qui combine un test de dépistage du sang maternel avec une
évaluation échographique du fœtus pour identifier le risque d'anomalies chromosomiques
spécifiques, y compris le syndrome de Down trisomie-21 et trisomie-18.
En
plus du dépistage de ces anomalies, une partie du test (connue sous le nom de
clarté nucale) peut aider à identifier d'autres anomalies fœtales importantes,
telles que des troubles cardiaques. Le test de dépistage ne détecte pas les
anomalies du tube neural. Le taux de précision combiné du dépistage pour
détecter les anomalies chromosomiques mentionnées ci-dessus est d'environ
85 % avec un taux de faux positifs de 5 %.
Cela signifie que:
- Environ 85 bébés sur 100 touchés par les anomalies visées par le dépistage seront identifiés.
- Environ 5% de toutes les grossesses normales recevront un résultat positif ou un niveau anormal.
- Un test positif signifie que vous avez 1 chance sur 100 à 1 chance sur 300 de présenter l'une des anomalies.
Il
est important de réaliser qu'un résultat positif n'équivaut pas à une anomalie,
mais sert plutôt d'incitation à discuter de tests supplémentaires. Le dépistage
ne doit pas être confondu avec les dépistages effectués au cours du deuxième
trimestre.
Ces
méthodes de dépistage sont moins précises et sont effectuées entre 15 et 20
semaines. Le dépistage sanguin mesure deux hormones liées à la grossesse :
l'hCG et la PAPP-A. L'évaluation échographique mesure la clarté nucale (liquide
sous la peau derrière le cou du bébé). Cette procédure non invasive combine les
résultats des tests sanguins et de l'échographie, ainsi que l'âge de la mère,
pour déterminer les facteurs de risque.
Qu'est-ce qu'un test de dépistage ?
Il
est très important de se rappeler ce qu'est un test de dépistage avant d'en
faire effectuer un. Cela aidera à atténuer une partie de l'anxiété qui peut
accompagner les résultats des tests. Les tests de dépistage ne se limitent pas
aux résultats du test sanguin. Ils comparent un certain nombre de facteurs
différents (dont l'âge, l'origine ethnique, les résultats des tests sanguins,
etc.), puis estiment les chances d'une personne d'avoir une anomalie.
Ces
tests NE diagnostiquent PAS un problème ; ils signalent seulement que des tests
supplémentaires doivent être effectués.
Comment se déroule le dépistage du premier trimestre ?
Le
dépistage sanguin consiste à prélever du sang de la mère, ce qui prend environ
5 à 10 minutes. L'échantillon de sang est ensuite envoyé au laboratoire pour
analyse. L'échographie est réalisée par un échographiste ou un périnatalogiste
et dure entre 20 et 40 minutes. Les résultats sont évalués dans la semaine
suivant le test.
Quels sont les risques et les effets secondaires pour la mère ou le bébé ?
À
l'exception de l'inconfort lié au prélèvement de sang, il n'y a aucun risque ou
effet secondaire connu associé au dépistage du premier trimestre. Il y a un
taux de faux positifs de 5% pour le test. Les parents doivent être conscients
de la possibilité de recevoir des résultats anormaux et de découvrir ensuite,
après des tests supplémentaires, que le bébé est normal.
Quand le dépistage du premier trimestre est-il effectué ?
Le
dépistage du premier trimestre est effectué entre la 11e et la 13e semaine de
grossesse. Étant donné que le test est effectué si tôt, il est souvent utilisé
pour déterminer si une mère doit envisager de subir un test de diagnostic
précoce (au premier trimestre), tel qu'un prélèvement de villosités choriales
ou une amniocentèse au deuxième trimestre.
À quoi ressemble le dépistage du premier trimestre ?
Chez
les bébés qui présentent un risque accru d'anomalies chromosomiques, on trouve
souvent une augmentation de liquide dans la clarté nucale. Des niveaux
anormalement élevés ou bas d'hCG et de PAPP-A sont également souvent trouvés.
Le dépistage du premier trimestre combine les résultats de ces trois mesures
(clarté nucale, hCG et PAPP-A) avec les facteurs de risque liés à l'âge
maternel et détermine un facteur de risque global d'anomalies chromosomiques.
Que signifient les résultats du dépistage du premier trimestre ?
Il
est important de se rappeler que le dépistage du premier trimestre est un test
de dépistage et non un test de diagnostic. Ce test note seulement qu'une mère
risque de porter un bébé atteint d'une maladie génétique. De nombreuses femmes
qui subissent un test anormal découvrent plus tard que le test s'est avéré
faux.
Vous
ne recevrez pas de valeurs quantitatives spécifiques pour les différentes
parties de l'test du premier trimestre. Au lieu de cela, on vous dira si vos
résultats sont « normaux ou anormaux » et votre conseiller en
génétique vous donnera un niveau de risque. Le conseiller vous indiquera votre
facteur de risque d'anomalies chromosomiques en fonction des résultats du test
(par exemple 1/250, 1/1300).
Des
résultats de test anormaux justifient des tests supplémentaires pour établir un
diagnostic. Votre conseiller en génétique discutera des résultats avec vous et
vous aidera à décider des tests de diagnostic, tels que le prélèvement de
villosités choriales ou l'amniocentèse. Ces procédures invasives doivent être
discutées en profondeur avec votre médecin et entre vous et votre partenaire.
Des conseils supplémentaires peuvent s'avérer utiles.
Quelles sont les raisons de tests supplémentaires?
Le
dépistage du premier trimestre est un dépistage de routine qui n'est pas une
procédure invasive et ne présente aucun risque connu pour la mère ou le bébé.
Les résultats du dépistage du premier trimestre peuvent justifier des tests
supplémentaires. Les raisons de poursuivre ou non des tests supplémentaires
varient d'une personne à l'autre et d'un couple à l'autre.
Effectuer
des tests supplémentaires vous permet de confirmer un diagnostic et vous offre
ensuite certaines opportunités :
- Poursuivre les interventions potentielles qui peuvent exister (chirurgie fœtale pour le spina bifida)
- Commencer à planifier pour un enfant ayant des besoins spéciaux
- Commencer à aborder les changements de style de vie anticipés
- Identifier les groupes de soutien et les ressources
- Décider de porter l'enfant à terme
Certaines
personnes ou certains couples peuvent choisir de ne pas se soumettre à des
tests ou à des tests supplémentaires pour diverses raisons :
- Ils sont à l'aise avec les résultats, peu importe le résultat
- Pour des raisons personnelles, morales ou religieuses, prendre la décision de mener l'enfant à terme n'est pas une option
- Certains parents choisissent de ne pas autoriser les tests qui présentent un risque de nuire au bébé en développement
Il est important de discuter en profondeur des risques et des avantages des tests avec votre médecin. Votre médecin vous aidera à évaluer si les avantages des résultats pourraient l'emporter sur les risques de la procédure.