Que sont les malformations congénitales et les anomalies congénitales ?

Environ 3 à 4 % des bébés naissent avec un type d'anomalie congénitale. Une anomalie congénitale est un problème de santé ou une anomalie physique. Elle peut être très légère ou sévère. Certaines malformations congénitales mettent la vie en danger, auquel cas un bébé ne peut vivre que quelques mois. Les malformations congénitales sont également appelées "anomalies congénitales" ou "anomalies congénitales".

Les malformations congénitales les plus courantes sont :

Qu'est-ce qui cause les malformations congénitales?

La plupart des anomalies congénitales sont causées par des facteurs génétiques ou environnementaux ou une combinaison des deux. Dans la plupart des cas, cependant, la cause est inconnue.

Les causes génétiques ou héréditaires comprennent :

défauts chromosomiques : causés par trop peu ou trop de chromosomes, ou des problèmes dans la structure des chromosomes, tels que le syndrome de Down et une copie supplémentaire du chromosome 21 et des anomalies des chromosomes sexuels
défauts d'un seul gène : une mutation dans un gène provoque le défaut
hérédité dominante : lorsqu'un parent (qui peut ou non être atteint de la maladie) transmet un seul gène défectueux, comme l'achondroplasie et le syndrome de Marfan
hérédité récessive : lorsque les deux parents, qui n'ont pas la maladie, transmettent le gène de la maladie à l'enfant, comme la fibrose kystique et la gangliosidose GM2 (maladie de Tay-Sachs)

Une cause environnementale peut inclure des drogues, de l'alcool ou une maladie dont souffre la mère et qui peut augmenter le risque que le bébé naisse avec une anomalie congénitale. Un agent qui peut causer une anomalie congénitale est appelé tératogène.

Les malformations congénitales multifactorielles sont causées par une combinaison de gènes et d'expositions environnementales. En d'autres termes, une personne peut hériter d'un gène qui augmente la sensibilité à un déclencheur environnemental. Les exemples incluent la fente labiale ou palatine, certaines malformations cardiaques et les malformations du tube neural.

Comment puis-je réduire mes chances d'avoir un enfant avec une malformation congénitale?

Une femme peut prendre de nombreuses mesures pour réduire ses risques d'avoir un enfant atteint d'une anomalie congénitale, notamment rester en bonne santé avant de décider de devenir enceinte. C'est parce qu'une femme ne sait souvent pas qu'elle est enceinte au cours des premières semaines, ce qui peut être crucial pour la santé et le développement du bébé.

D'autres mesures que vous pouvez prendre tout au long de votre grossesse comprennent :

Arrêtez de fumer : les bébés nés de mères qui fument ont tendance à avoir un poids de naissance inférieur ; en outre, l'exposition à la fumée secondaire peut nuire au fœtus.
Adoptez une alimentation saine : une alimentation équilibrée avant et pendant la grossesse est non seulement bonne pour la santé globale de la mère, mais essentielle pour fournir au fœtus en développement les nutriments essentiels à sa croissance et à son développement.
Maintenir un poids santé : les femmes en surpoids peuvent avoir des problèmes médicaux tels que l'hypertension artérielle et le diabète, et les femmes en sous-poids peuvent avoir des bébés de faible poids à la naissance.
Gestion médicale des conditions préexistantes : prenez le contrôle de tout problème médical actuel ou préexistant, tel que le diabète ou l'hypertension artérielle.
Acide folique : Prendre 400 microgrammes d'acide folique chaque jour peut aider à réduire le risque d'anomalies du tube neural ou d'anomalies congénitales du cerveau et de la moelle épinière. La vitamine se trouve également dans certains légumes à feuilles vertes, les noix, les haricots, les agrumes et les céréales de petit-déjeuner enrichies.
Évitez l'exposition à l'alcool et aux drogues pendant la grossesse : assurez-vous d'informer votre médecin de tous les médicaments et suppléments à base de plantes que vous prenez, car ils peuvent tous avoir des effets néfastes sur le développement du fœtus.
Évitez l'exposition à des substances nocives : il s'agit notamment du plomb, des pesticides et des radiations, qui peuvent nuire au fœtus en développement.
Réduire votre risque d'infection. Les femmes enceintes doivent éviter de manger de la viande insuffisamment cuite et des œufs crus et éviter tout contact et exposition aux excréments de chat et à la litière de chat, qui peuvent contenir un parasite, le toxoplasme gondii, qui cause la toxoplasmose. D'autres sources d'infection comprennent les insectes qui ont été en contact avec les excréments de chat.
Prendre une vitamine quotidienne : Commencez à prendre quotidiennement une vitamine prénatale, prescrite par votre médecin, pour vous assurer que votre corps reçoit tous les nutriments et vitamines nécessaires pour nourrir un bébé en bonne santé.
Faire face à la violence domestique : les femmes qui sont maltraitées avant la grossesse peuvent être exposées à un risque accru de maltraitance pendant la grossesse. Votre médecin peut vous aider à trouver des ressources communautaires, sociales et juridiques pour vous aider à faire face à la violence familiale.

Comment les malformations congénitales sont-elles diagnostiquées ?

Certaines malformations congénitales peuvent être diagnostiquées avant la naissance par échographie, amniocentèse ou prélèvement de villosités chroniques (CVS). La plupart des femmes subissent des tests sanguins pour dépister leur risque d'avoir un bébé avec une anomalie congénitale spécifique, comme le syndrome de Down et le spina bifida. Bien qu'il ne mène généralement pas à la guérison de l'anomalie congénitale du bébé, le diagnostic prénatal peut préparer émotionnellement les parents et les aider à se préparer à un enfant atteint d'une anomalie congénitale.

Dans d'autres cas, une anomalie congénitale est diagnostiquée après la naissance par un examen physique ou un test sanguin qui dépiste plusieurs troubles chez les nouveau-nés.

Qu'est-ce qu'un examen préconceptionnel ?

Un examen préconceptionnel, également connu sous le nom de visite préconceptionnelle, est l'un des meilleurs moyens d'assurer une grossesse en santé. Les objectifs sont d'évaluer votre état de santé général et d'identifier les facteurs de risque pouvant compliquer une grossesse. Un examen préconceptionnel peut inclure l'un des éléments suivants :

Antécédents médicaux familiaux

Un médecin évaluera les antécédents médicaux de vos deux parents biologiques pour voir si un membre de la famille a eu des problèmes médicaux tels que l'hypertension artérielle, le diabète ou un retard mental.

Test génétique

Un médecin évaluera les éventuels troubles génétiques pouvant être transmis à votre enfant; certaines maladies génétiques peuvent être détectées par des tests sanguins avant la grossesse.

Antécédents médicaux personnels : pour déterminer si vous avez des conditions médicales qui peuvent nécessiter des soins particuliers pendant la grossesse (anémie, épilepsie, diabète, hypertension artérielle) ; recueillir des informations sur les chirurgies antérieures ; et pour obtenir des informations sur les grossesses passées telles que les complications, les pertes et la durée de la gestation.

Statut vaccinal

Pour évaluer l'immunité contre des maladies telles que la rubéole (rougeole allemande) qui peuvent provoquer une fausse couche ou des malformations congénitales, un vaccin peut être administré au moins trois mois avant la conception pour fournir une immunité.

Dépistage des infections

Le dépistage des infections détermine si une femme a une infection sexuellement transmissible, une infection des voies urinaires ou un autre type d'infection qui peut être nocif pour elle ou pour le fœtus.

Quelles sont les options de traitement pour les malformations congénitales ?

La plupart des malformations congénitales ne peuvent pas être guéries. Le traitement se concentre sur la gestion des symptômes. Dans certains cas, cependant, il existe des moyens de traiter des malformations congénitales spécifiques.

Thérapie génique

La thérapie génique remplace un gène manquant ou défectueux. Les déficits immunitaires combinés sévères sont un groupe de maladies très rares pour lesquelles la thérapie génique a été utilisée.

Thérapie de remplacement enzymatique

Les enzymes sont des protéines pour lesquelles codent des gènes. Ainsi, lorsqu'un gène est muté et ne produit pas le produit génique, une enzyme est manquante ou défectueuse. Une façon de traiter ce type de défaut génétique est de remplacer l'enzyme que le gène ne produit pas. La maladie de Gaucher est un exemple d'affection pour laquelle l'enzymothérapie substitutive a été mise au point.

Traitement prénatal

Certaines anomalies congénitales peuvent être diagnostiquées et traitées avant la naissance. La chirurgie prénatale, par exemple, peut traiter les bébés avec des blocages des voies urinaires et des tumeurs pulmonaires rares.