Amniocentèse

L'amniocentèse est un test de diagnostic qui peut être recommandé par votre fournisseur de soins de santé à la suite d'un triple test anormal. Des problèmes héréditaires ou génétiques conduisent certains parents à choisir l'amniocentèse pour déterminer si des troubles génétiques spécifiques peuvent être présents chez leur bébé.

Comment se déroule l'amniocentèse ?

Une échographie est utilisée comme guide pour déterminer un emplacement sûr où l'aiguille peut pénétrer dans le sac amniotique, afin que le liquide puisse être retiré en toute sécurité. Un échantillon de liquide amniotique est prélevé à travers l'aiguille. La procédure prend environ 45 minutes, bien que la collecte de liquide prenne moins de cinq minutes.

Le liquide amniotique, qui contient les cellules excrétées par le fœtus, est envoyé au laboratoire pour analyse. Les résultats peuvent prendre de quelques jours à quelques semaines pour être renvoyés.

Quand a lieu l'amniocentèse ?

L'amniocentèse est généralement réalisée entre 14 et 20 semaines. Certaines installations médicales peuvent effectuer une amniocentèse dès 11 semaines.

L'amniocentèse peut être utilisée plus tard au cours du troisième trimestre pour plusieurs raisons. Votre médecin peut recommander la procédure si vos membranes se sont rompues prématurément, afin d'évaluer les infections utérines. L'amniocentèse peut également aider à déterminer la gravité de l'anémie fœtale chez les bébés atteints de la maladie Rh et aider votre médecin à déterminer si le fœtus a besoin de transfusions sanguines vitales.

Une amniocentèse est parfois pratiquée pour évaluer la maturité pulmonaire. Si c'est le cas, cela se fait peu de temps avant la livraison.

Que recherche le test d'amniocentèse?

L'amniocentèse détecte les anomalies chromosomiques, les anomalies du tube neural et les troubles génétiques. Le syndrome de Down ou trisomie 21 est l'anomalie chromosomique la plus fréquente. Les troubles génétiques comprennent des troubles tels que la fibrose kystique. L'anomalie du tube neural la plus courante est le spina bifida.

L'amniocentèse est parfois utilisée en fin de grossesse pour évaluer si les poumons du bébé sont suffisamment matures pour que le bébé puisse respirer par lui-même.

L'amniocentèse donne également accès à l'ADN pour les tests de paternité avant l'accouchement. L'ADN est prélevé sur le père potentiel et est comparé à l'ADN obtenu du bébé lors de l'amniocentèse. Les résultats sont exacts (99%) pour déterminer la paternité.

Que signifient les résultats de l'amniocentèse ?

L'amniocentèse est un test de diagnostic qui détecte les anomalies chromosomiques, les anomalies du tube neural et les troubles génétiques avec une grande précision (98-99%). Bien que les probabilités d'identification soient élevées, ce test ne mesure pas la gravité de ces malformations congénitales.

Les niveaux d'alpha-foetoprotéine et les échographies de niveau avancé peuvent aider à évaluer le degré d'invalidité qui peut être présent.

Quels sont les risques et les effets secondaires pour la mère ou le bébé ?

Bien que l'amniocentèse soit considérée comme une procédure sûre, elle est reconnue comme un test de diagnostic invasif qui présente des risques potentiels. La fausse couche est le principal risque lié à l'amniocentèse.

Le risque de fausse couche varie de 1 sur 400 à 1 sur 200. Dans les établissements où l'amniocentèse est pratiquée régulièrement, les taux sont plus proches de 1 sur 400. Les fausses couches peuvent survenir en raison d'une infection de l'utérus, d'une perte d'eau ou d'un déclenchement prématuré du travail.

Bien qu'extrêmement rare, il est possible que l'aiguille entre en contact avec le bébé. De grandes précautions sont prises en utilisant un sonogramme pour éloigner l'aiguille du bébé. La mère peut ressentir une douleur aiguë lorsque l'aiguille pénètre dans la peau et de nouveau lorsqu'elle pénètre dans l'utérus.

Après l'achèvement de la procédure, la mère peut ressentir d'autres effets secondaires, notamment :

Crampes
Fuite de liquide
Irritation mineure autour du site de ponction
Contactez votre médecin si ces complications persistent ou s'aggravent.

Quelles sont les raisons de tester ou de ne pas tester ?

Les raisons de tester ou non varient d'une personne à l'autre et d'un couple à l'autre.

La réalisation des tests et la confirmation du diagnostic vous offrent certaines opportunités :

Poursuivre les interventions potentielles qui peuvent exister (c.-à-d. Chirurgie fœtale pour le spina bifida)
Commencer à planifier pour un enfant ayant des besoins spéciaux
Commencer à aborder les changements de style de vie anticipés
Identifier les groupes de soutien et les ressources

Certaines personnes ou certains couples peuvent choisir de ne pas se soumettre à des tests ou à des tests supplémentaires pour diverses raisons :

Ils sont à l'aise avec les résultats, quel que soit le résultat
Pour des raisons personnelles, morales ou religieuses, prendre la décision de mener l'enfant à terme n'est pas une option
Certains parents choisissent de ne pas autoriser les tests qui présentent un risque de nuire au bébé en développement

Il est important de discuter en profondeur des risques et des avantages des tests avec votre médecin. Votre médecin vous aidera à évaluer si les avantages des résultats pourraient l'emporter sur les risques de la procédure.