Mucopolysaccharidose-I (MPS I)

MPS-I signifie mucopolysaccharidose de type I. Elle commence dans l'enfance. Vous ne pouvez pas "l'attraper" - cela vient de vos gènes.

Les personnes atteintes de MPS-I ne peuvent pas fabriquer une protéine spécifique appelée alpha-L iduronidase, qui est nécessaire pour décomposer les sucres. Ces sucres s'accumulent dans les cellules et causent des dommages dans tout le corps.

Les personnes atteintes de cette maladie peuvent avoir des problèmes de croissance et de fonctionnement de leur corps, ainsi que des problèmes de réflexion et d'apprentissage. Ils peuvent aussi sembler différents.

De nombreuses personnes atteintes de MPS-I légère peuvent aller à l'école et éventuellement travailler et fonder une famille. Et même pour les personnes atteintes de MPS-I plus sévère, il existe des traitements pour aider à soulager leurs symptômes et ralentir la maladie.

Parce qu'elle affecte les gens de tant de manières différentes, les médecins avaient l'habitude de séparer la MPS-I en groupes : syndromes de Hurler, Hurler-Scheie et Scheie. Maintenant, ils parlent d'une fourchette entre deux formes :

Sévère
Atténué, ou moins sévère

Causes

La MPS-I est transmise par les familles. Mais vous ne l'obtenez que lorsque les deux parents vous donnent un gène cassé.

Si vous obtenez un gène normal et un gène "mauvais", vous n'aurez pas de symptômes de MPS-I. Vous pourriez cependant transmettre le gène à vos enfants.

Symptômes

Beaucoup de bébés atteints de MPS-I ne montre aucun signe de la maladie au début. Pour les personnes atteintes de MPS-I moins sévère, les symptômes apparaissent plus tard dans l'enfance. Les personnes atteintes de cette forme, la MPS-I atténuée, peuvent probablement fabriquer une infime partie de la protéine, c'est pourquoi leurs symptômes sont plus légers et la maladie évolue très lentement.

Les enfants atteints de la forme sévère commencent généralement à présenter des symptômes alors qu'ils sont encore nourrissons. Ils sont souvent gros lorsqu'ils naissent et grandissent rapidement pendant un an, mais s'arrêtent ensuite à l'âge de 3 ans. Ils pourraient ne jamais dépasser 4 pieds. Ils ont également tendance à se ressembler :

Plus court que la moyenne, avec une carrure trapue
Grande tête, front bombé
Lèvres épaisses, dents largement espacées et grande langue
Nez court et plat avec de larges narines
Peau épaisse et dure
Mains courtes et larges avec des doigts courbés
Coup de genoux et marche sur les orteils
Dos courbé

La MPS-I peut se manifester de différentes manières :

Problèmes oculaires, y compris les yeux embrumés et une difficulté à voir en pleine lumière ou la nuit
Mauvaise haleine, problèmes dentaires
Cou faible
Problèmes respiratoires et infections des voies respiratoires, y compris l'écoulement nasal, les infections des sinus et l'apnée du sommeil
Infections de l'oreille et perte auditive
Engourdissements et picotements dans les doigts ou les pieds
Cardiopathie
Articulations raides et difficulté à bouger
Hernies, qui ressemblent à un renflement autour du nombril ou dans l'aine
La diarrhée
Hypertrophie du foie ou de la rate

Votre enfant pourrait ne pas avoir tous ces symptômes. Les personnes atteintes de la forme bénigne de la maladie n'ont généralement pas autant de problèmes physiques. Ils ont généralement une intelligence normale et peuvent faire beaucoup de choses que les autres font.

Plus la maladie est grave, plus votre enfant est susceptible d'avoir ces problèmes. La MPS-I sévère peut également affecter l'intelligence et l'apprentissage. Certains enfants peuvent perdre leur capacité à parler.

Obtenir un diagnostic

Parce que c'est une maladie rare, les médecins excluent d'abord d'autres conditions médicales. Votre médecin pourrait vous demander :

Quels symptômes avez-vous remarqué?
Quand les avez-vous vus pour la première fois ?
Est-ce qu'ils vont et viennent?
Est-ce que quelque chose les rend meilleurs? Ou pire?
Est-ce que quelqu'un dans votre famille a eu des symptômes similaires dans le passé?

Si les médecins ne trouvent pas d'autre explication aux symptômes de votre enfant, ils rechercheront la MPS-I en vérifiant :

Beaucoup d'un sucre spécifique dans leurs urines
Dans quelle mesure la protéine "manquante" est-elle active dans leur sang ou les cellules de leur peau

Une fois que les médecins sont sûrs qu'il s'agit d'une MPS-I, il est également judicieux d'informer votre famille élargie du problème génétique.

Si vous êtes une femme qui tombe enceinte et que vous savez que vous êtes porteuse du gène, ou si vous avez déjà un enfant atteint de MPS-I, vous pouvez savoir si le bébé que vous portez est affecté. Discutez avec votre médecin des tests au début de votre grossesse.

Questions pour votre médecin

Est-ce que les symptômes de mon enfant changeront avec le temps ? Si c'est le cas, comment?
Quels sont les meilleurs traitements pour lui maintenant ?
Est-ce que ces traitements ont des effets secondaires ? Que puis-je faire à leur sujet ?
Y a-t-il un essai clinique qui pourrait aider?
Comment vérifions-nous ses progrès? Y a-t-il de nouveaux symptômes que je devrais surveiller?
À quelle fréquence devons-nous vous voir ?
Y a-t-il d'autres spécialistes que nous devrions voir?
Si j'ai plus d'enfants, quelle est la probabilité qu'ils soient atteints de MPS-I ?

Traitement

La thérapie de remplacement enzymatique utilise un médicament appelé laronidase (Aldurazyme), une version artificielle de la protéine manquante. Cela a changé les perspectives de nombreux enfants atteints de MPS-I. Il peut soulager la plupart des symptômes et ralentir la progression de la maladie, bien qu'il n'aide pas à traiter les symptômes du cerveau, comme les problèmes de réflexion ou d'apprentissage.

Une autre option peut être une greffe de cellules souches hématopoïétiques, dans laquelle les médecins insèrent de nouvelles cellules dans le corps de votre enfant qui pourraient fabriquer la protéine qui manque à son corps. Ces cellules proviennent souvent de la moelle osseuse ou du sang du cordon ombilical. Lorsque les enfants reçoivent une greffe avant l'âge de 2 ans, ils pourraient mieux apprendre. Mais la greffe de cellules souches hématopoïétiques ne peut pas résoudre les problèmes osseux ou oculaires.

Travaillez avec un médecin spécialisé dans les maladies de surcharge lysosomale ou le diéthylamide de l'acide lysergique. Selon les symptômes de votre enfant, vous devrez peut-être également consulter d'autres spécialistes. Souvent, ils comprennent un cardiologue, qui se concentre sur le cœur, et un ophtalmologiste.

Prendre soin de votre enfant

Encouragez votre enfant à être indépendant et à se faire des amis. Les enfants atteints de MPS-I sont souvent très appréciés et aiment être avec les autres. Incluez-les dans des activités familiales sécuritaires.

Le plus important, soyez positif. Gardez l'esprit ouvert sur les réactions des autres lorsque vous leur présentez votre enfant. Ils pourraient ne pas savoir quoi dire, peut-être parce qu'ils ne veulent pas vous déranger, vous offenser ou vous embarrasser. Lorsque les gens posent des questions sur votre enfant, parlez-leur de son état et de ce qu'il peut et ne peut pas faire. Mentionnez également les intérêts de votre enfant, sa curiosité et sa personnalité.

Parlez au personnel de l'école de votre enfant pour trouver un programme d'éducation individualisé. Votre enfant peut avoir besoin d'une attention individuelle en classe, d'un bureau spécial ou d'autres ajustements.

Pour protéger leur cou, les enfants atteints de MPS-I doivent éviter les sports de contact, la gymnastique, les trampolines et les activités similaires.

Cherchez des façons de changer la façon dont votre maison est aménagée pour permettre à votre enfant de se déplacer plus facilement et de faire des choses par lui-même.

Prenez aussi du temps pour vous et votre famille. C'est bien d'avoir quelqu'un pour prendre en charge les tâches de soins pendant un certain temps. Prenez du recul et faites une pause pour vous reposer et vous ressourcer.

À quoi s'attendre

Bien qu'il n'y ait pas de remède contre la MPS-I, les traitements peuvent améliorer la qualité de vie, en particulier lorsqu'ils sont commencés tôt. Ils ralentissent la maladie et aident à arrêter les dommages avant qu'ils ne commencent.

La plupart des enfants qui ont une MPS-I peux aller à l'école avec d'autres enfants. Ils passeront par la puberté et pourront avoir leurs propres enfants.

Lorsque la maladie est plus grave, elle se déplace plus rapidement. Les enfants atteints de la forme la plus grave s'aggravent généralement très rapidement et il se peut qu'ils ne vivent pas jusqu'à l'adolescence. Les soins spéciaux visent à soulager la douleur et à offrir un soutien, afin que votre enfant et votre famille puissent avoir la meilleure qualité de vie.