Qu'est-ce que le syndrome des yeux de chat ?
Le
syndrome des yeux de chat peut affecter de nombreuses parties du corps,
notamment les yeux, les oreilles, le cœur et les reins. Elle est causée par un
problème avec un chromosome, donc les gens naissent avec.
Il
tire son nom du fait que l'un des symptômes les plus courants est que les yeux
ressemblent à ceux d'un chat. C'est parce qu'il y a un trou dans l'iris.
Symptômes
Le
syndrome des yeux de chat affecte la façon dont certaines parties du corps d'un
bébé se forment avant sa naissance. Les symptômes que vous pouvez voir incluent
:
- Fente labiale ou palatine
- Yeux croisés
- Incliné vers le bas aux coins des yeux
- Yeux largement espacés
- Acrochordons (petits morceaux de peau pendants)
- Petits trous, ou piqûres, devant les oreilles
- Oreilles de forme inhabituelle
Un
enfant né avec cette condition peut également avoir:
- Atrésie anale - l'anus ne se forme pas correctement et il manque une ouverture
- Malformation cardiaque congénitale - le cœur ne se forme pas juste avant la naissance
- Colonne vertébrale incurvée (scoliose), vertèbres fusionnées, côtes manquantes ou hanches disloquées
- Jaunisse ou autres problèmes de foie
- Problèmes rénaux et urinaires
- Problèmes de vision claire
- Trouble auditif à cause de la forme des oreilles
L'enfant
peut également avoir de légers retards de développement ou d'apprentissage, des
problèmes de comportement ou des problèmes d'élocution. Ils peuvent également
être en dessous de la taille moyenne.
Causes
Le
syndrome de l'œil de chat survient lorsqu'il y a un problème avec le 22e
chromosome. Les médecins ne savent pas pourquoi il ne se forme pas
correctement. Il est rarement transmis par les parents, mais il est possible
que cela se produise de cette façon.
Diagnostic
Pour
être sûr que votre enfant a le syndrome des yeux de chat, le médecin peut
tester un échantillon de tissu. Ils prendront du sang ou feront une biopsie
osseuse.
Si
vous êtes enceinte, votre médecin peut voir des signes que votre enfant a le
syndrome de l'œil de chat lors d'une échographie, qui utilise des ondes sonores
à haute fréquence pour créer des images détaillées de votre bébé.
S'ils
pensent que votre bébé pourrait l'avoir, ils peuvent faire un suivi avec une
amniocentèse. Ou ils pourraient recommander un prélèvement de villosités
choriales. Votre médecin prélèverait un petit échantillon de placenta dans
votre abdomen avec une aiguille ou dans votre vagin avec un petit tube fin
appelé cathéter.
L'échantillon
serait envoyé à un spécialiste, qui rechercherait des signes du chromosome
problématique. Les deux types de tests génétiques que le spécialiste pourrait
faire sont :
- Caryotype : Cela donne à votre
médecin une image des chromosomes disposés du plus petit au plus grand. Cela
les aide à voir toute anomalie.
- Hybridation in situ par fluorescence : Elle utilise un colorant fluorescent pour marquer les
chromosomes afin que les médecins puissent les voir.
Traitement
Le
syndrome de l'œil de chat ne peut pas être guéri car il est causé par une
modification permanente d'un chromosome. Mais bon nombre des symptômes peuvent
être traités.
Étant
donné que votre enfant peut présenter des symptômes dans différentes parties et
systèmes de son corps, vous aurez besoin d'une équipe de médecins pour vous
aider à le traiter. Le traitement peut inclure :
- Chirurgie pour corriger des problèmes cardiaques, intestinaux, squelettiques ou de fente palatine
- Hormonothérapie pour les problèmes de croissance
- Physiothérapie ou ergothérapie pour retard moteur
- Orthophonie pour les problèmes d'élocution
- Éducation spécialisée pour aider à faire face aux troubles d'apprentissage
Le syndrome des yeux de chat affecte tout le monde différemment. Les perspectives à long terme de votre enfant dépendent de la gravité de ses symptômes.