Que sont les tests de caryotype ?

Les tests de caryotype examinent de près les chromosomes à l'intérieur de vos cellules pour voir si quelque chose à leur sujet est inhabituel. Ils sont souvent effectués pendant la grossesse pour détecter les problèmes avec le bébé. Ce type de procédure est également appelé test génétique ou chromosomique, ou analyse cytogénétique.

Lorsque vous êtes enceinte, le médecin voudra faire plusieurs tests de dépistage prénatal qui recherchent certains troubles génétiques et chromosomiques. On vous en proposera probablement un au cours de votre premier trimestre et un autre au cours de votre deuxième trimestre.

La plupart des femmes obtiennent des résultats qui se situent dans la fourchette normale et n'ont pas besoin d'autres tests. Mais si l'un de vos tests de dépistage montre des signes de problème, le médecin vous proposera des tests de suivi afin que vous puissiez savoir avec certitude si votre bébé en croissance a des problèmes génétiques ou chromosomiques.

Utilisations pour les tests de caryotype

Les humains ont 46 chromosomes. Les bébés héritent 23 de leur maman et 23 de leur papa.

Parfois, les bébés ont un chromosome supplémentaire, un chromosome manquant ou un chromosome anormal. Les tests de caryotype verront si l'un de ces événements s'est produit avec votre bébé. Les choses les plus courantes que les médecins recherchent avec les tests de caryotype incluent :

Syndrome de Down (trisomie 21). Un bébé a un troisième chromosome 21 supplémentaire. Cela affecte son apparence et son apprentissage.
Syndrome d'Edwards (trisomie 18). Un bébé a un 18ème chromosome supplémentaire. Ces bébés ont généralement de nombreux problèmes et la plupart ne vivent pas plus d'un an.
Syndrome de Patau (trisomie 13). Un bébé a un 13e chromosome supplémentaire. Ces bébés ont généralement des problèmes cardiaques et une déficience mentale grave. La plupart ne vivront pas plus d'un an.
Syndrome de Klinefelter. Un bébé garçon a un chromosome X supplémentaire (XXY). Ils peuvent traverser la puberté à un rythme plus lent et ne pas être en mesure d'avoir des enfants.
Syndrome de Turner. Une petite fille a un chromosome X manquant ou endommagé. Il provoque des problèmes cardiaques, des problèmes de cou et une petite taille.

Les tests de caryotype peuvent être utilisés pour plus que la recherche de malformations congénitales.

Si vous avez eu des difficultés à tomber enceinte ou si vous avez fait plusieurs fausses couches, le médecin voudra peut-être vérifier si vous ou votre partenaire avez un problème chromosomique.

Vous pouvez savoir si vous souffrez d'un trouble que vous pourriez transmettre à votre enfant.
Ils peuvent tester un bébé mort-né pour voir s'il y avait un problème génétique.
Ils peuvent trouver la cause de certains problèmes physiques ou de développement de votre bébé ou jeune enfant.
Les tests chromosomiques peuvent montrer si un nouveau-né est un garçon ou une fille dans les rares cas où ce n'est pas clair.
Certains types de cancer peuvent provoquer des modifications chromosomiques. Les tests de caryotype peuvent vous aider à obtenir le bon traitement.

Types de tests de caryotype

Les tests de caryotype ne peuvent être effectués que pendant certaines semaines de votre grossesse. Votre médecin vous proposera le test de caryotype qui vous convient en fonction de l'état d'avancement de votre grossesse et de vos risques.

Il est plus probable que votre bébé ait un problème chromosomique si :

Vous avez 35 ans ou plus.
Vous avez un autre enfant ou un membre de la famille qui a une anomalie chromosomique.
Vous ou votre partenaire avez quelque chose d'inhabituel dans vos chromosomes.
Vous avez des antécédents de fausses couches ou avez eu un bébé mort-né.

Les epreuves comprennent

Prélèvement de villosités choriales. Les médecins utilisent une longue aiguille pour retirer un petit échantillon des cellules de votre bébé des villosités choriales, qui sont des tissus dans le.

Les médecins envoient ces cellules à un laboratoire pour plus de tests. Les résultats peuvent indiquer si votre bébé est atteint ou non du syndrome de Down, de la trisomie 13, de la trisomie 18 ou d'autres problèmes génétiques.

Si le médecin dit que vous avez besoin d'un prélèvement de villosités choriales, vous pouvez le faire entre 10 et 13 semaines. Il y a une chance que cela puisse entraîner une fausse couche. Cela arrive à 1 femme sur 100 qui passe le test. Il y a aussi un risque pour le bébé, donc les médecins ne le suggèrent que s'il y a de fortes chances que votre bébé ait un problème.

Amniocentèse. Les médecins obtiennent des échantillons des cellules de votre bébé en prélevant une petite quantité de liquide amniotique (le liquide qui entoure votre bébé dans l'utérus) avec une longue aiguille qu'ils enfoncent dans votre abdomen. Ils envoient les cellules à un laboratoire pour plus de tests.

Les résultats des tests peuvent montrer si votre bébé a l'un des problèmes génétiques que le test d'échantillonnage des villosités horioniques peut trouver, ainsi que certaines anomalies du tube neural, qui sont des problèmes graves qui peuvent affecter le cerveau ou la colonne vertébrale de votre bébé.

Si le médecin dit que vous avez besoin d'une amniocentèse, vous pouvez la faire entre 15 et 20 semaines. Il y a une chance que vous fassiez une fausse couche, mais c'est une chance plus petite qu'avec l'échantillonnage des villosités choriales. Cela n'arrive qu'à 1 femme sur 200 qui subissent l'intervention.

Ponction et biopsie de moelle osseuse. Si vous subissez un test chromosomique parce que vous avez un cancer ou un trouble sanguin, le médecin devra peut-être utiliser un échantillon de moelle osseuse. Ils le prélèvent généralement de votre os de la hanche avec une aiguille spéciale pendant que vous êtes engourdi mais éveillé.

Risques liés aux tests de caryotype

Les procédures utilisées pour recueillir des cellules pour les tests de caryotype comportent certains risques. Il est possible que le prélèvement de villosités choriales ou l'amniocentèse provoque une fausse couche. Vous pouvez également avoir des saignements abondants ou contracter une infection à la suite d'une aspiration et d'une biopsie de la moelle osseuse.

Résultats du test de caryotype

Lorsque le laboratoire vous renvoie vos résultats, il a examiné les chromosomes de votre bébé. Les résultats sont donc définitifs : soit votre bébé a un problème génétique, soit il n'en a pas.

Ceci est différent des tests de dépistage antérieurs, qui ne pouvaient que dire qu'il y avait un risque élevé ou faible de problème. Votre médecin discutera des résultats du test avec vous.