Dystrophie musculaire

La dystrophie musculaire est un groupe de maladies qui rendent les muscles plus faibles et moins flexibles au fil du temps. Elle est causée par un problème dans les gènes qui contrôlent la façon dont le corps maintient les muscles en bonne santé. Pour certaines personnes, la maladie commence tôt dans l'enfance. D'autres ne présentent aucun symptôme jusqu'à ce qu'ils soient adolescents ou adultes d'âge moyen.

La façon dont la dystrophie musculaire affecte vous ou votre enfant dépend du type. L'état de la plupart des gens s'aggravera avec le temps et certaines personnes peuvent perdre la capacité de marcher, de parler ou de prendre soin d'elles-mêmes. Mais cela n'arrive pas à tout le monde. D'autres personnes peuvent vivre de nombreuses années avec des symptômes bénins.

Il existe plus de 30 types de dystrophie musculaire, et chacun est différent en fonction de :

Les gènes qui le causent
Les muscles qu'il affecte
L'âge d'apparition des premiers symptômes

À quelle vitesse la maladie s'aggrave-t-elle?

Les gens contractent généralement l'une des neuf principales formes de la maladie :

La dystrophie musculaire de Duchenne est la forme la plus fréquente. Elle touche principalement les garçons et débute entre 3 et 5 ans.
La dystrophie musculaire de Becker est comme celle de Duchenne, sauf qu'elle est plus douce. Elle affecte également les garçons, mais les symptômes commencent plus tard, entre 11 et 25 ans.
La dystrophie musculaire myotonique est la forme la plus fréquente chez l'adulte. Les personnes qui en souffrent ne peuvent pas détendre leurs muscles après la contraction. Elle peut toucher aussi bien les hommes que les femmes, et elle commence généralement lorsque les gens ont la vingtaine.
La dystrophie musculaire congénitale débute à la naissance ou peu de temps après.
La dystrophie musculaire des membres et des ceintures commence souvent à l'adolescence ou dans la vingtaine.
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale affecte les muscles du visage, des épaules et du haut des bras. Elle peut toucher n'importe qui, des adolescents aux adultes dans la quarantaine.
La dystrophie musculaire distale affecte les muscles des bras, des jambes, des mains et des pieds. Elle survient généralement plus tard dans la vie, entre 40 et 60 ans.
La dystrophie musculaire oculopharyngée commence dans la quarantaine ou la cinquantaine. Elle provoque une faiblesse des muscles du visage, du cou et des épaules, et des paupières tombantes (ptosis), suivies de difficultés à avaler (dysphagie).
La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss affecte principalement les garçons, généralement à partir de l'âge de 10 ans. Les personnes atteintes de cette forme ont souvent des problèmes cardiaques ainsi qu'une faiblesse musculaire.

Il existe de nombreux traitements qui peuvent aider à garder les muscles forts et flexibles, et les scientifiques en recherchent également de nouveaux. L'important est d'obtenir le traitement dont vous avez besoin et de trouver du soutien.

Causes

La dystrophie musculaire peut être familiale, ou vous pouvez être le premier de votre famille à l'avoir. La condition est causée par des problèmes dans vos gènes.

Les gènes contiennent les informations dont vos cellules ont besoin pour fabriquer des protéines qui contrôlent toutes les différentes fonctions du corps. Lorsqu'un gène a un problème, vos cellules peuvent fabriquer la mauvaise protéine, la mauvaise quantité ou une protéine endommagée.

Vous pouvez contracter la dystrophie musculaire même si aucun de vos parents n'a eu la maladie. Cela se produit lorsqu'un de vos gènes a un défaut tout seul. Mais il est rare que quelqu'un l'obtienne de cette façon.

Chez les personnes atteintes de dystrophie musculaire, les gènes brisés sont ceux qui fabriquent les protéines qui maintiennent les muscles en bonne santé et forts. Par exemple, les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker produisent trop peu d'une protéine appelée dystrophine, qui renforce les muscles et les protège des blessures.

Symptômes

Pour la plupart des types de dystrophie musculaire, les symptômes commencent à apparaître dans l'enfance ou à l'adolescence. En général, les enfants atteints de la condition :

Tombe souvent
Avoir des muscles faibles
Avoir des crampes musculaires
Ayez du mal à vous lever, à monter les escaliers, à courir ou à sauter
Marcher sur la pointe des pieds ou se dandiner

Certains présenteront également des symptômes tels que :

Une colonne vertébrale courbée (appelée scoliose)
Les paupières tombantes
Problèmes cardiaques
Difficulté à respirer ou à avaler
Problèmes de vue
Faiblesse des muscles du visage

Obtenir un diagnostic

Votre médecin devra examiner différentes parties du corps de votre enfant pour savoir s'il souffre de dystrophie musculaire. Il commencera par un examen physique général. Il vous posera également des questions sur les antécédents médicaux de votre famille et le type de symptômes que vous remarquez chez votre enfant. Il peut demander :

Quels muscles semblent lui causer des problèmes ?
A-t-il de la difficulté à marcher ou à faire ses activités habituelles ?
Depuis combien de temps cela se passe-t-il ?
Est-ce que quelqu'un dans votre famille souffre de dystrophie musculaire? Quel genre?

Il peut également vous poser des questions sur la façon dont votre enfant joue, bouge et parle, ainsi que sur la façon dont il se comporte à la maison et à l'école.

Le médecin peut utiliser différents tests pour vérifier les conditions qui peuvent provoquer une faiblesse musculaire.

Tests sanguins. Ils vérifient les niveaux de certaines enzymes que les muscles libèrent lorsqu'ils sont endommagés.
Electromyographie. Votre médecin placera de petites aiguilles, appelées électrodes, sur différentes parties du corps de votre enfant et lui demandera de fléchir et de détendre lentement ses muscles. Les électrodes sont fixées avec des fils à une machine qui mesure l'activité électrique.
Biopsie musculaire. À l'aide d'une aiguille, votre médecin prélève un petit morceau de tissu musculaire de votre enfant. Il l'examinera au microscope pour voir quelles protéines pourraient être manquantes ou endommagées. Ce test peut montrer le type de dystrophie musculaire que votre enfant peut avoir.
Tests de force musculaire, de réflexes et de coordination. Ceux-ci aident les médecins à exclure d'autres problèmes avec son système nerveux.
Électrocardiogramme. Il mesure les signaux électriques du cœur et indique à quelle vitesse le cœur de votre enfant bat et s'il a un rythme sain.
L'imagerie peut montrer la qualité et la quantité de muscle dans le corps de votre enfant. Il peut obtenir :

Imagerie par résonance magnétique. Il utilise des aimants puissants et des ondes radio pour faire des images de ses organes.
L'échographie, qui utilise des ondes sonores pour faire des images de l'intérieur du corps.

Les médecins peuvent également tester un échantillon de son sang pour rechercher les gènes qui causent la dystrophie musculaire. Les tests génétiques peuvent aider à diagnostiquer la maladie, mais ils sont également importants pour les personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie qui envisagent de fonder une famille. Vous pouvez parler avec votre médecin ou un conseiller en génétique pour savoir ce que les résultats de ce test signifient pour vous et vos enfants.

Questions pour votre médecin

Vous voudrez en savoir le plus possible sur l'état de votre enfant pour savoir comment il peut rester en aussi bonne santé que possible. Vous pouvez demander :

Quel genre de dystrophie musculaire a-t-il?
A-t-il besoin d'autres tests ?
Avons-nous besoin de voir d'autres médecins?
Comment la maladie affectera-t-elle sa vie?
Quels types de traitements sont disponibles ?
Comment vont-ils le faire se sentir?
Que puis-je faire pour garder ses muscles forts ?
Y a-t-il des essais cliniques qui seraient bons pour lui ?
Est-ce que mes autres enfants auront une dystrophie musculaire ?

Traitement

À l'heure actuelle, il n'y a pas de remède contre la maladie. Mais il existe de nombreux traitements qui peuvent améliorer les symptômes et rendre la vie plus facile pour vous et votre enfant.

Votre médecin vous recommandera un traitement en fonction du type de dystrophie musculaire de votre enfant. Certains d'entre eux sont:

La physiothérapie utilise différents exercices et étirements pour garder les muscles forts et flexibles.
L'ergothérapie enseigne à votre enfant comment tirer le meilleur parti de ce que ses muscles peuvent faire. Les thérapeutes peuvent également lui montrer comment utiliser des fauteuils roulants, des appareils orthodontiques et d'autres appareils qui peuvent l'aider dans la vie quotidienne.
L'orthophonie lui apprendra des façons plus faciles de parler si les muscles de sa gorge ou de son visage sont faibles.
La thérapie respiratoire peut aider si votre enfant a de la difficulté à respirer. Il apprendra des moyens de faciliter la respiration ou de se faire aider par des machines.
Les médicaments peuvent aider à soulager les symptômes.

Eteplirsen (Exondys 51) a été approuvé pour traiter la dystrophie musculaire de Duchenne. Il s'agit d'un médicament par injection qui aide à traiter les personnes atteintes d'une mutation spécifique du gène qui conduit à la dystrophie musculaire de Duchenne. Les effets secondaires les plus courants sont les problèmes d'équilibre et les vomissements. Bien que le médicament augmente la production de dystrophine, ce qui permettrait de prédire une amélioration de la fonction musculaire, cela n'a pas encore été démontré.
Les médicaments anti-épileptiques réduisent les spasmes musculaires.
Les médicaments contre la pression artérielle aident à soulager les problèmes cardiaques.
Les médicaments qui affaiblissent le système immunitaire du corps, appelés immunosuppresseurs, peuvent ralentir les dommages aux cellules musculaires.
Les stéroïdes comme la prednisone et le defkazacort (Emflaza) ralentissent les dommages musculaires et peuvent aider votre enfant à mieux respirer. Ils peuvent provoquer des effets secondaires graves, tels que des os faibles et un risque plus élevé d'infections.
La créatine, un produit chimique normalement présent dans le corps, peut aider à fournir de l'énergie aux muscles et à améliorer la force de certaines personnes. Demandez au médecin de votre enfant si ces suppléments sont une bonne idée pour lui.

La chirurgie peut aider avec différentes complications de la dystrophie musculaire, comme des problèmes cardiaques ou des difficultés à avaler.

Les scientifiques recherchent également de nouvelles façons de traiter la dystrophie musculaire dans le cadre d'essais cliniques. Ces essais testent de nouveaux médicaments pour voir s'ils sont sûrs et s'ils fonctionnent. Ils sont souvent un moyen pour les gens d'essayer de nouveaux médicaments qui ne sont pas disponibles pour tout le monde. Votre médecin peut vous dire si l'un de ces essais pourrait convenir à votre enfant.

Prendre soin de votre enfant

C'est difficile quand votre enfant perd de la force et ne peut pas faire les choses que les autres enfants peuvent faire. La dystrophie musculaire est un défi, mais elle ne doit pas empêcher votre enfant de profiter de la vie.

Il y a beaucoup de choses que vous pouvez faire pour l'aider à se sentir plus fort et à tirer le meilleur parti de la vie.

Mange bien. Une alimentation saine et bien équilibrée est bonne pour votre enfant en général. C'est également important pour l'aider à maintenir un poids santé, ce qui peut soulager les problèmes respiratoires et d'autres symptômes. S'il a du mal à mâcher ou à avaler, parlez à un diététicien des aliments qui peuvent être plus faciles à manger.
Rester actif. L'exercice peut améliorer la force musculaire de votre enfant et le faire se sentir mieux. Essayez des activités à faible impact comme la natation.
Dormez suffisamment. Renseignez-vous auprès de votre médecin ou thérapeute sur certains lits ou coussinets qui peuvent rendre votre enfant plus confortable et reposé.
Utiliser les bons outils. Des fauteuils roulants, des béquilles ou des trottinettes électriques peuvent aider votre enfant s'il a du mal à marcher.

La maladie aura très probablement un impact important sur votre famille. N'oubliez pas qu'il est normal de demander de l'aide à un médecin, à un conseiller, à la famille ou à des amis en cas de stress, de tristesse ou de colère que vous pourriez ressentir. Les groupes de soutien sont également de bons endroits pour parler à d'autres personnes qui ont vécu avec la dystrophie musculaire. Ils peuvent aider votre enfant à entrer en contact avec d'autres comme lui et vous donner, ainsi qu'à votre famille, des conseils et de la compréhension.

À quoi s'attendre

La dystrophie musculaire est différente pour tout le monde. Certains enfants peuvent perdre de la force musculaire très lentement, ce qui leur donne, ainsi qu'à leur famille, le temps de s'adapter aux changements. D'autres vont empirer plus rapidement. De nombreuses personnes atteintes de la maladie auront besoin de fauteuils roulants et d'aide à la vie quotidienne à un moment donné, mais ce n'est pas toujours le cas.

Parlez à votre médecin de la dystrophie musculaire de votre enfant. Ensemble, vous pouvez élaborer le meilleur plan de traitement possible pour lui et obtenir le soutien dont vous avez besoin pour votre famille.