Phénylcétonurie (PCU)

La PCU est une maladie métabolique causée par une mutation génétique.

Si elle n'est pas traitée immédiatement, continuellement et correctement par un régime particulier, la PCU peut entraîner une déficience mentale grave, des problèmes cardiaques, des convulsions et d'autres problèmes physiques, cutanés et neurologiques.

Qu'est-ce que la PCU et quelles en sont les causes ?

La PCU est une maladie autosomique récessive rare qui empêche l'organisme de décomposer l'un des acides aminés présents dans presque toutes les protéines : la phénylalanine. Le gène affecté, PAH, code pour la phénylalanine hydroxylase, qui convertit la phénylalanine en tyrosine (un autre acide aminé) dans le foie. Lorsque cette conversion ne se produit pas, la phénylalanine s'accumule dans le sang et cause des problèmes, en particulier au niveau du cerveau.

La PCU survient lorsqu'un gène PAH anormal ou muté de la mère et du père est transmis au bébé. Chaque personne a deux copies de ce gène, une de chaque parent. Deux gènes PAH mutés ou supprimés provoquent la PCU. Cela peut signifier l'une des quatre choses suivantes :

Les parents sont tous les deux porteurs d'1 copie du gène muté chacun (mais n'ont pas la maladie)
Un parent a la maladie et l'autre est porteur d'un gène muté
Les deux parents ont la maladie, ou
Un parent est porteur d'un gène muté et l'autre gène anormal est le résultat d'une mutation ou d'une délétion du gène de l'ovule ou du sperme de l'autre.

Il existe quelques autres noms communs pour la PCU à connaître :

Maladie de Folling
Déficit en phénylalanine hydroxylase
Carence en HAP

Quelle est la fréquence de la PCU chez les nourrissons ?

Si vous et les familles de votre partenaire avez des antécédents de PCU, vous voudrez peut-être envisager un conseil génétique pour mieux comprendre vos chances de concevoir un enfant atteint de PCU.

En règle générale, si les deux parents sont porteurs du gène muté (chacun a une copie mutée), alors seulement 25% de chaque grossesse est à risque d'avoir la maladie complète. Cela signifie également que 50% de chaque grossesse est susceptible d'aboutir à un enfant qui est également porteur du gène muté.

Quels sont les symptômes de la PCU ?

En règle générale, un nouveau-né atteint de PCU est identifié lors du dépistage néonatal et commence immédiatement le traitement, ce qui signifie qu'il est peu probable qu'il remarque même des symptômes. S'il n'est pas pris dans le dépistage du nouveau-né, bien que très peu probable, au moment où il est détectable par les symptômes, les lésions cérébrales sont souvent irréversibles.

S'ils ne sont pas diagnostiqués et mis sous régime PCU peu après la naissance, les symptômes suivants peuvent être détectés :

Léthargie (faiblesse)
Mauvaises habitudes alimentaires
Vomissement
Irritabilité
Éruption cutanée avec cloques/boutons (ressemblant à de l'eczéma)
Odeur corporelle de moisi

S'ils ne suivent pas le régime PKU, les symptômes neurologiques les plus courants sont les suivants :

Saisies
Mouvements musculaires spastiques
Hypertonicité (muscles tendus)
Augmentation des réflexes tendineux
Électroencéphalogramme anormal
Handicap physique

Comment la PCU cause-t-elle des lésions cérébrales ou un handicap mental ?

S'ils ne sont pas traités ou mal régulés, les niveaux élevés de phénylalanine dans le sang s'accumulent dans le cerveau. Ces niveaux élevés de phénylalanine provoquent la destruction de la couche isolante graisseuse appelée myéline qui entoure les fibres nerveuses du cerveau. Sans myéline, les nerfs ne peuvent pas tirer ou communiquer correctement, ce qui entraîne un retard mental.

Comment la PCU est-elle diagnostiquée ?

Le test est effectué dès la naissance de l'enfant et consiste à prélever une goutte de sang du talon du bébé. De cette façon, le personnel soignant et les parents de l'enfant peuvent fournir un traitement adéquat pour prévenir les lésions cérébrales.

Quels Types de traitements sont disponibles ?

Le traitement disponible pour la PCU consiste en une multitude de restrictions alimentaires. Cela comprend la limitation de l'apport en protéines; cependant, cela doit être fait avec prudence pour prévenir le retard mental, ainsi que les problèmes neurologiques et dermatologiques. Les aliments courants à haute teneur en protéines et en phénylalanine doivent être évités :

Produits laitiers (lait, fromage, yaourt, etc.)
Œufs
Noix, haricots et légumineuses
Fèves de soja et pois
Volaille, bœuf et porc
Poissons et crustacés
Bière (plus tard dans la vie)
L'aspartame édulcorant artificiel

Étant donné que le régime PCU ne permet pas une grande quantité de protéines, les personnes atteintes de PCU peuvent manquer des nutriments nécessaires. C'est pourquoi il est important de parler avec votre médecin et/ou un nutritionniste pour vous assurer que vous ou votre enfant recevez tous les nutriments nécessaires.

Existe-t-il un remède contre la PCU ?

Puisque la PCU est une maladie génétique, elle n'a pas de remède. Les mutations des deux copies du gène PAH sont présentes dans chaque cellule du corps de la personne affectée. Comme mentionné ci-dessus, il existe des traitements qui peuvent contrôler la quantité de phénylalanine en circulation dans le corps et la réduire à un niveau sûr. Garder un régime spécifique à faible teneur en phénylalanine (faible teneur en protéines) peut également être un traitement très efficace.

Comme mentionné ci-dessus, il existe des traitements disponibles, tels que le maintien d'un régime alimentaire spécifique à faible teneur en phénylalanine (faible teneur en protéines). Il existe également des médicaments qui peuvent contrôler la quantité de phénylalanine en circulation dans le corps et la réduire à un niveau sûr.

Existe-t-il d'autres conditions liées à la PCU ?

Certaines conditions peuvent également provoquer un excès de phénylalanine dans le sang. Le trouble le plus étroitement lié à la PCU est appelé phénylalaninémie par déficit en tétrahydrobioptérine ou déficit en tétrahydrobioptérine (BH4). Les personnes atteintes de ce trouble peuvent avoir des gènes PAH parfaitement sains et avoir à la place des mutations dans le gène qui code pour BH4, une coenzyme qui se lie à la phénylalanine hydroxylase pour aider à convertir la phénylalanine en tyrosine. Il est également actif avec d'autres enzymes et, avec des niveaux élevés de Phe, peut entraîner de faibles niveaux de neurotransmetteurs. Cela peut entraîner des problèmes neurologiques similaires à ceux observés avec la PCU.

Cette condition est également peu fréquente et nécessite un traitement immédiat pour prévenir les problèmes neurologiques et de mouvement à long terme.

Mères atteintes de PCU

J'ai la PCU et je veux avoir un bébé/je suis déjà enceinte. Y a-t-il des risques pour mon bébé ?

Les plus grands risques surviennent si une femme n'est pas traitée pour la PCU/ne suit pas un régime PCU et/ou ne prend pas de médicaments réduisant la phénylalanine. Si une femme n'est pas traitée, elle peut présenter des problèmes de grossesse tels qu'une augmentation des fausses couches spontanées ou un retard de croissance du fœtus. De plus, les femmes enceintes atteintes de PCU non traitée sont plus susceptibles d'avoir des enfants atteints de microcéphalie, de cardiopathie congénitale et d'anomalies faciales. L'association avec ces problèmes est plus grande à des niveaux maternels plus élevés de phénylalanine.

La chose importante à retenir est que l'association avec ces problèmes est plus importante à des niveaux maternels plus élevés de phénylalanine. Par conséquent, si vous souffrez de PCU, suivez un traitement et avez des taux sériques contrôlés de phénylalanine, vos chances d'avoir un bébé avec les problèmes ci-dessus sont considérablement plus faibles. Si vous êtes inquiète, prenez le temps de parler avec votre médecin des mesures à prendre avant de concevoir ou des choses sur lesquelles vous devrez peut-être vous concentrer maintenant que vous êtes enceinte. Les médecins suggèrent généralement que si une femme atteinte de PCU veut concevoir et ne

Les médecins recommandent que si une femme atteinte de PCU veut concevoir et qu'elle ne suit pas actuellement un régime alimentaire restreint en PCU ou des médicaments réduisant la phénylalanine, elle commence ces régimes avant de concevoir.

Si j'ai un bébé atteint de PCU, peut-il allaiter ?

Étant donné que le lait maternel contient une quantité importante de protéines, et donc de phénylalanine, non, il n'est pas considéré comme sûr d'allaiter votre enfant. Dans ce cas, les risques de l'allaitement l'emportent sur les avantages. Les médecins prescriront une formule et des médicaments appropriés pour que votre bébé puisse maintenir un niveau de phénylalanine sans danger.

Si j'ai la PCU, cela signifie-t-il que mon bébé en aura aussi ?

Cela dépend entièrement du père. Si, en tant que mère, vous souffrez de PCU classique (deux copies gravement mutées du gène PAH), vous transmettrez alors l'une de ces copies mutées à votre bébé, ce qui en fera un porteur. Si le père n'est pas atteint de PCU et n'est pas porteur d'une copie génétique mutée, il n'y a pratiquement aucune chance que votre bébé soit atteint de PCU classique (le « presque aucun » fait référence à la possibilité hautement improbable qu'un spermatozoïde ait une mutation aléatoire dans ce gène). Si le père est porteur d'un gène PAH muté, il y a 50 % de chances que votre bébé soit atteint de PCU et 50 % de chances que le bébé ne soit que porteur.