Conseil génétique

Le conseil génétique est le processus de détermination du risque que vous avez de transmettre une maladie héréditaire à votre bébé. Le conseil génétique implique un médecin spécialement formé qui identifie les familles à risque, enquête sur le problème présent dans la famille, interprète les informations sur le trouble, analyse les modes de transmission et le risque de récidive et examine les options disponibles avec la famille.

Qui devrait demander un conseil génétique?

Le conseil génétique doit être envisagé par les couples qui présentent un ou plusieurs des facteurs de risque suivants :

Résultats anormaux des tests prénatals de routine.
Résultats d'amniocentèse qui identifient un défaut chromosomique.
Une maladie héréditaire présente chez un membre de la famille proche.
Un enfant avec une anomalie congénitale ou une maladie génétique.
Mère de plus de 35 ans.

Voici quelques-uns des groupes ethniques les plus susceptibles de présenter certains défauts génétiques :

Groupe ethnique
Défaut génétique
Afro-américains
L'anémie falciforme
Juifs du centre ou de l'est
La maladie de Tay-Sachs
Italien, grec, moyen-oriental
Thalassémie

En quoi consiste le conseil génétique ?

Lorsque vous travaillez avec un conseiller en génétique, vous devez vous attendre à un certain nombre de choses. Vous devriez commencer avec vos parents de sang des deux côtés pour commencer à créer un historique complet sur des maladies spécifiques et pourquoi elles se sont produites. C'est probablement la partie la plus importante de l'évaluation des risques génétiques.

Pour aider à faciliter cette évaluation, un médecin posera probablement certaines des questions suivantes :

Avez-vous des antécédents de diabète, d'hypertension, de cancer ou de jumeaux ?
Y a-t-il des maladies qui semblent courir dans votre famille ?
Y a-t-il des antécédents de maladies génétiques comme la fibrose kystique, l'hémophilie ou la dystrophie musculaire ?
Y a-t-il quelqu'un avec une déficience intellectuelle ou tout type de malformation congénitale ?
Est-ce que l'une de vos sœurs, cousines ou autres parents a eu des problèmes avec sa grossesse ?
Vos parents sont-ils vivants et en bonne santé ?
Quelle est votre origine ethnique ?
Y a-t-il une raison pour laquelle vous soupçonnez que votre bébé pourrait naître avec une anomalie congénitale ou un autre problème médical ?

Que sont les gènes et les chromosomes ?

Un gène est un segment d'ADN qui est codé pour transmettre un certain trait; il a une tâche spécifique (c'est-à-dire déterminer la couleur de vos yeux). Les gènes sont les éléments constitutifs les plus simples de l'hérédité. Ils sont regroupés dans des schémas spécifiques au sein des chromosomes d'une personne, formant le « modèle » unique pour chaque caractéristique physique et biologique de cette personne.

Les chromosomes sont constitués de molécules d'acide désoxyribonucléique (ADN). Les humains ont 46 chromosomes disposés par paires dans chaque cellule vivante de notre corps. Lorsque l'ovule et le sperme se rejoignent à la conception, la moitié de chaque paire chromosomique est héritée de chaque parent.

Qu'est-ce qui cause les troubles génétiques?

Les troubles génétiques peuvent être causés par divers facteurs. Les troubles génétiques peuvent être causés par des anomalies chromosomiques. Les troubles peuvent également être causés par un seul gène.

Ceux-ci peuvent être identifiés comme des troubles dominants, récessifs ou liés à l'X :

Troubles dominants : un gène est défectueux et il remplace le gène normal.
Troubles récessifs : les deux gènes de la paire sont défectueux.
Troubles liés à l'X : un gène défectueux se trouve sur un chromosome X, qui peut être récessif ou dominant.

Voici une liste d'explications potentielles pour les malformations congénitales ou les troubles génétiques :

Mutation spontanée
Erreurs dans la division cellulaire
Modifications d'un seul gène en raison de l'exposition environnementale à des produits chimiques ou à des radiations
Défaut dans le développement du spermatozoïde ou de l'ovule
Consommation récréative de drogues
Exposition au plomb ou aux produits chimiques industriels