Complexe de la sclérose tubéreuse de Bourneville

Si vous souffrez de sclérose tubéreuse de Bourneville, vos cellules n'arrêtent pas de se diviser quand elles le devraient. Cela signifie que vous avez des tumeurs dans de nombreux endroits de votre corps. Ce ne sont pas des cancers, mais ils peuvent causer des problèmes là où ils se développent. Il existe des traitements qui peuvent rétrécir les tumeurs et vous rendre plus confortable.

Chaque cas est différent. Vous pourriez avoir une sclérose tubéreuse de Bourneville dans certaines parties de votre corps, et la sclérose tubéreuse de Bourneville pourrait affecter quelqu'un d'autre différemment. Les tumeurs peuvent ressembler à des plaques épaisses ou claires sur votre peau, et si elles se trouvent dans vos poumons, elles peuvent causer des problèmes respiratoires.

Les traitements peuvent vous aider à gérer vos symptômes et à vivre une vie indépendante.

Entre 1 million et 2 millions de personnes dans le monde souffrent de cette maladie.

Causes

Vous contractez la sclérose tubéreuse de Bourneville à cause d'un problème dans vos gènes. Pour la plupart des gens, cela est causé par des changements qui se sont produits lorsque vos cellules se sont réunies pour la première fois ou lorsque vous n'étiez qu'un embryon.

Environ un tiers des personnes héritent de la sclérose tubéreuse de Bourneville d'un parent. Si l'un de vos parents l'a, vous avez 50% de chances de l'obtenir.

Symptômes

Les symptômes apparaissent généralement tôt, peu de temps après la naissance. Mais ils peuvent aussi apparaître plus tard dans la vie.

Vos symptômes dépendent du nombre de tumeurs que vous avez, de leur taille et de leur emplacement. Lorsque vous avez une sclérose tubéreuse de Bourneville, tout cela peut changer tout au long de votre vie.

Les tumeurs dans un rein peuvent l'empêcher de fonctionner comme il se doit. Ils peuvent également provoquer des saignements à l'intérieur de votre corps ou une hypertension artérielle.

Les tumeurs dans votre cœur surviennent généralement lorsque vous êtes jeune et elles rétrécissent avec le temps. Mais ils peuvent bloquer la circulation sanguine ou causer des problèmes de rythme cardiaque.

Les tumeurs pulmonaires peuvent vous essouffler, même après un exercice léger. Ils peuvent également provoquer une toux ou un collapsus pulmonaire.

Les tumeurs dans votre cerveau pourraient causer :

Convulsions, qui peuvent être légères au début
Changements de comportement, tels que des crises de colère, de l'anxiété ou des problèmes de sommeil
Nausées ou maux de tête
Problèmes tels que l'autisme et les retards de développement

Les tumeurs dans vos yeux peuvent vous faire voir double ou vous donner une vision floue.

À d'autres endroits de votre corps, vous pouvez avoir des taches de peau de couleur différente et des excroissances sombres ou claires qui peuvent ressembler à des verrues.

Dans votre bouche, la sclérose tubéreuse de Bourneville peut affaiblir l'émail de vos dents ou faire pousser vos gencives.

Obtenir un diagnostic

Avec autant de symptômes différents, le diagnostic de cette condition peut être délicat.

Votre médecin vous parlera avant de faire tout test, en vous posant des questions telles que :

Qu'avez-vous remarqué qui vous a amené ici aujourd'hui ? Quand est-ce que ça a commencé?
Avez-vous eu des crises? Si oui, que se passe-t-il ? Combien de temps durent-ils? Combien de fois?
À quelle fréquence avez-vous des maux de tête? À quel point sont-ils mauvais ?
Est-ce que quelqu'un d'autre dans votre famille a des convulsions ou de l'épilepsie ?
Est-ce que quelqu'un dans votre famille a la sclérose tubéreuse de Bourneville ?

Votre médecin peut vérifier vos yeux et votre peau, ainsi que vous demander de passer des tests d'imagerie. Ceux-ci peuvent inclure :

Une tomodensitométrie informatisée. Cette série de radiographies crée des images détaillées de votre corps pour rechercher des tumeurs et d'autres changements liés à la maladie.
Une imagerie par résonance magnétique. Cela permet d'obtenir une image plus détaillée que la tomodensitométrie. Une imagerie par résonance magnétique peut montrer comment le sang et le liquide céphalorachidien s'écoulent et peut aider à localiser les emplacements des tumeurs et d'autres changements. Le médecin peut injecter un colorant pour rendre certains types de tissus différents sur l'image. Cela les aide à voir les changements plus rapidement et plus clairement.
Un échocardiogramme est une échographie du cœur. Il montre des tumeurs et d'autres changements dans le cœur.
Des tests génétiques, effectués à partir d'un échantillon de sang, peuvent également confirmer que vous avez une sclérose tubéreuse de Bourneville.

Questions pour votre médecin

À quelle vitesse les tumeurs peuvent-elles se développer ?
Comment les tumeurs provoquent-elles les symptômes?
Comment mes symptômes peuvent-ils évoluer avec le temps ?
Quels sont les traitements disponibles ? Quelles sont les complications possibles de ces traitements ?
Quand dois-je aller aux urgences ?
Est-ce que le reste de ma famille doit être testé ?
Si j'ai un autre bébé (ou si mon enfant a un enfant), quelles sont les chances que le bébé ait la sclérose tubéreuse de Bourneville ?
Existe-t-il un réseau de soutien local pour les familles touchées par cette maladie ?

Traitement

Votre traitement dépendra de votre cas particulier. Les médecins ciblent les endroits où les tumeurs se développent.

Si la sclérose tubéreuse de Bourneville affecte vos reins, les médecins peuvent bloquer ou réduire le flux sanguin vers les tumeurs rénales, ou vous donner des médicaments pour aider à les réduire. Vous devrez peut-être subir une intervention chirurgicale pour retirer les tumeurs. À un moment donné, vous pourriez également avoir besoin d'une dialyse ou d'une greffe de rein.

Si vous avez des tumeurs dans le cerveau, des médicaments peuvent parfois les réduire ou les chirurgiens peuvent les retirer.

Lorsqu'un enfant souffrant de crises est traité, cela aide son cerveau à se développer et il peut mieux apprendre.

Certaines personnes souffrant de problèmes pulmonaires dus à la sclérose tubéreuse de Bourneville prennent le médicament sirolimus, qui agit sur votre système immunitaire.

Le traitement au laser (dermabrasion) peut aider à « refinir » ou à lisser votre peau avant que les tumeurs ne grossissent.

Prenant soin de vous

Avoir une maladie comme la sclérose tubéreuse de Bourneville peut être difficile, alors trouvez des moyens de réduire votre stress et de continuer à faire les choses que vous aimez. Si votre enfant a la sclérose tubéreuse de Bourneville, n'oubliez pas qu'il est encore un petit. Qu'il soit un enfant.

Portez une attention particulière aux changements dans votre corps et parlez-en à votre médecin. Suivez votre traitement et rendez-vous régulièrement chez votre médecin pour l'informer de tout ce qui vous concerne.

Discutez avec votre famille et vos amis de la maladie. Ils voudront savoir comment ils peuvent vous aider. Demandez-lui ce dont vous avez besoin, car il se peut qu'il ne sache pas ce qui est le plus utile pour vous.

Rejoindre un groupe de soutien peut vous aider à mieux gérer. Entendre d'autres personnes et familles confrontées à des défis similaires peut vous aider à comprendre ce qui se passe et à vous sentir connecté. Ils peuvent également offrir des conseils pour traiter les symptômes.

Si vous vous sentez dépassé ou déprimé, demandez à votre médecin s'il peut vous recommander un thérapeute ou un conseiller qui peut vous aider.

À quoi s'attendre

Bien qu'il n'y ait pas de remède contre la sclérose tubéreuse de Bourneville, vos médecins peuvent vous aider à éviter les problèmes.

Avec les bons traitements, la plupart des personnes atteintes de sclérose tubéreuse de Bourneville peuvent espérer une durée de vie normale. Beaucoup ont une vie active, productive et indépendante.