Déficit en alpha-1 antitrypsine

Le déficit en alpha-1 antitrypsine est une maladie génétique, ce qui signifie qu'elle vous est transmise par vos parents. Il peut causer de graves maladies pulmonaires ou hépatiques. Vous pouvez également l'entendre appeler déficit en Alpha-1 Antitrypsine. Les symptômes comprennent souvent des difficultés respiratoires et un ictère ou une peau jaune.

Il n'y a pas de remède, mais les traitements peuvent vous aider à gérer vos problèmes de foie et de respiration.

Vous contractez la maladie parce que votre foie ne fabrique pas assez d'une protéine appelée alpha-1 antitrypsine. Vous avez besoin d'Alpha-1 Antitrypsine pour protéger vos poumons. Sans elle, les infections et autres irritants, comme la fumée de tabac, décomposent encore plus rapidement certaines parties de vos poumons.

Si vous avez un déficit en alpha-1 antitrypsine, vous pourriez ne pas avoir de symptômes respiratoires avant d'avoir 20 ou 30 ans. Quand ils commencent, vous pourriez vous sentir essoufflé ou avoir une respiration sifflante lorsque vous respirez, tout comme quelqu'un qui souffre d'asthme.

Pour certaines personnes, la carence en Alpha-1 Antitrypsine peut provoquer une maladie pulmonaire obstructive obstructive chronique. Lorsque vous souffrez d'une maladie pulmonaire obstructive obstructive chronique, vous présentez souvent des symptômes d'emphysème, une maladie grave qui rend difficile l'expulsion de l'air de vos poumons. la maladie pulmonaire obstructive chronique obstructive peut vous faire cracher du mucus, vous faire une respiration sifflante ou avoir des difficultés à respirer et vous serrer la poitrine.

Vous pourriez également avoir une bronchite chronique, une irritation des voies respiratoires qui vous fait tousser beaucoup et provoque des problèmes respiratoires.

Vous aurez probablement besoin de prendre des médicaments avec un inhalateur que vous transportez, comme celui que les personnes asthmatiques utilisent. C'est quelque chose dont vous aurez besoin pour le reste de votre vie.

Gardez à l'esprit qu'il n'y a pas deux cas de carence en Alpha-1 Antitrypsine qui se ressemblent. Tout le monde ne présente pas de symptômes graves. Avec un traitement, vous pourrez probablement toujours travailler, faire de l'exercice et profiter de bon nombre de vos passe-temps préférés.

Communiquez avec un cercle d'amis et de membres de la famille et demandez à votre médecin des groupes de soutien. Il peut être utile de parler à des personnes qui comprennent ce que vous vivez.

Symptômes du déficit en alpha-1 antitrypsine

Vous pourriez ne pas savoir que vous avez la maladie avant d'être adulte. La plupart des gens l'attrapent entre 20 et 40 ans. Vous pouvez vous sentir essoufflé, surtout lorsque vous essayez de faire de l'exercice. Vous pouvez également commencer à avoir une respiration sifflante ou à siffler lorsque vous respirez.

Vous pouvez également contracter de nombreuses infections pulmonaires. Les autres signes avant-coureurs comprennent :

Se sentir fatigué
Votre cœur bat vite lorsque vous vous levez
Perte de poids

Si la carence en Alpha-1 Antitrypsine provoque des problèmes avec votre foie, vous pourriez avoir des symptômes tels que :

Peau ou yeux jaunâtres
Ventre ou jambes enflées
Tousser du sang

Un nouveau-né peut avoir :

Jaunisse, une teinte jaune sur la peau ou les yeux
urine jaune
Trouble prise de poids
Un foie hypertrophié
Saignement du nez ou du moignon ombilical

C'est rare, mais certaines personnes souffrent également d'une maladie de la peau appelée panniculite. Il provoque un durcissement de la peau ainsi que des bosses ou des plaques douloureuses.

Causes du déficit en alpha-1 antitrypsine

Le déficit en alpha-1 antitrypsine est familial. Si vous l'avez, vous l'avez hérité de gènes défectueux que vos deux parents vous ont transmis.

Certaines personnes ont les gènes mais n'ont aucun symptôme. Ou ils ont une version bénigne de la maladie.

Les gènes brisés que vous recevez de vos parents entraînent un faible niveau de protéine Alpha-1 Antitrypsine dans votre sang. Il peut s'accumuler dans le foie au lieu d'aller dans votre circulation sanguine.

Cette accumulation dans votre foie provoque une maladie du foie. La pénurie de protéine Alpha-1 Antitrypsine dans votre circulation sanguine entraîne une maladie pulmonaire.

Tests pour le déficit en alpha-1 antitrypsine

Votre médecin peut vous poser des questions telles que :

Vous vous sentez essoufflé ?
Avez-vous eu beaucoup de rhumes ou d'infections pulmonaires?
Avez-vous perdu du poids dernièrement ?
Avez-vous remarqué un jaunissement de votre peau ou de vos yeux ?

Votre médecin écoutera également votre respiration avec un stéthoscope pour vérifier s'il y a une respiration sifflante ou d'autres signes indiquant que vos poumons ne fonctionnent pas correctement.

Vous devez faire des analyses de sang pour confirmer votre diagnostic. Ces tests vérifient si vous avez les gènes brisés qui causent le déficit en Alpha-1 Antitrypsine. Ils cherchent également à voir la quantité de protéines que vous avez dans votre circulation sanguine.

Votre médecin testera également vos poumons et votre foie pour voir les dommages causés par la maladie. Par exemple, une radiographie pulmonaire peut montrer des signes d'emphysème.

Un test sanguin spécial vérifie le niveau d'oxygène dans vos artères, signe du bon fonctionnement de vos poumons. Vous pourriez respirer dans un tube pour voir combien d'air vous entrez dans vos poumons.

Un autre test sanguin vérifie les problèmes de foie. Vous pouvez également obtenir une biopsie du foie. Pour ce test, votre médecin utilise une aiguille très fine pour prélever certaines cellules de votre foie et vérifier s'il y a des signes de dommages.

Traitement de la carence en alpha-1 antitrypsine

Bien qu'il n'y ait pas de remède contre la carence en Alpha-1 Antitrypsine, vous pouvez augmenter la quantité de protéine Alpha-1 Antitrypsine dans votre sang, ce qui vous protège contre plus de dommages pulmonaires. Les médecins appellent cette thérapie d'augmentation. Vous pouvez également avoir ce traitement si vous souffrez d'emphysème.

La thérapie d'augmentation est également appelée thérapie de remplacement. Vous obtenez un nouvel approvisionnement en protéine Alpha-1 Antitrypsine provenant du sang de donneurs humains en bonne santé. Vous recevez le traitement une fois par semaine. L'alpha-1 de remplacement pénètre dans votre corps par voie intraveineuse. Vous pouvez le faire à la maison avec l'aide d'un technicien, ou vous pouvez vous rendre au cabinet d'un médecin.

Le but de la thérapie d'augmentation est de ralentir ou d'arrêter les dommages dans vos poumons. Cela n'inversera pas la maladie et ne guérira pas les dommages que vous avez déjà. Vous aurez besoin de ces traitements pour le reste de votre vie.

Selon la façon dont vous allez, vous pouvez également recevoir des médicaments que vous inhalez dans vos poumons avec un inhalateur. Les médecins appellent cela un bronchodilatateur, ce qui signifie qu'il ouvre vos voies respiratoires.

Si vos problèmes respiratoires entraînent de faibles niveaux d'oxygène dans votre sang, vous devrez peut-être obtenir de l'oxygène supplémentaire à l'aide d'un masque ou d'un embout nasal. Votre médecin vous recommandera également une réadaptation pulmonaire pour vous aider à mieux respirer.

Prenant soin de vous

De bonnes habitudes sont importantes pour vous aider à rester en bonne santé avec cette maladie. Vous ne devriez pas fumer et vous devez vous faire vacciner contre la pneumonie et vous faire vacciner contre la grippe chaque année. Discutez avec votre médecin de la façon de faire de l'exercice en toute sécurité, ce qui renforce vos poumons.

Une bonne nutrition peut vous aider à garder votre foie en bonne santé. Évitez la poussière et la fumée et lavez-vous souvent les mains pour éviter les infections. Limitez votre consommation d'alcool pour protéger votre foie.

Les bébés présentant une carence en alpha-1 antitrypsine peuvent avoir besoin d'un lait maternisé spécial ou de vitamines supplémentaires. Il est également important pour eux de passer des examens médicaux réguliers pour suivre le fonctionnement de leurs poumons et de leur foie.

Le soutien de vos proches et d'autres personnes atteintes de la même maladie fait également une grande différence, vous savez donc qu'il y a des gens qui comprennent ce que vous vivez.

Questions pour votre médecin

Posez à votre médecin toute question que vous avez sur cette condition. Vous pouvez commencer par ceux-ci :

Avez-vous traité d'autres personnes présentant un déficit en Alpha-1 Antitrypsine ?
Comment puis-je protéger mes poumons et mon foie ?
Quel traitement proposez-vous ?
Comment saurons-nous comment je vais?
Dois-je faire tester mes enfants pour cette condition ?

À quoi s'attendre

La carence en Alpha-1 Antitrypsine est différente pour tout le monde. Certaines personnes ont de graves problèmes. D'autres peuvent avoir peu ou pas de symptômes.

Chez les bébés et les enfants, la maladie est plus susceptible de causer des dommages au foie que des problèmes pulmonaires. Pourtant, seulement environ 10 % des enfants atteints ont une maladie hépatique grave. Les enfants présentant un déficit en Alpha-1 Antitrypsine peuvent également souffrir d'asthme.

Vous serez plus sensible à la fumée et à la poussière. Même le rhume peut entraîner des problèmes respiratoires. Environ 30 à 40 % des personnes atteintes de cette maladie auront des problèmes de foie à un moment donné de leur vie. Découvrir si vous avez un déficit en Alpha-1 Antitrypsine est la première étape vers des habitudes saines et des traitements médicaux qui aident à contrôler la maladie.