Fibrose kystique

La mucoviscidose est une maladie génétique, ce qui signifie que vous l'obtenez de vos parents à la naissance. Cela affecte la façon dont votre corps fabrique du mucus, une substance qui aide vos organes et vos systèmes à fonctionner. Le mucus doit être fin et glissant, mais lorsque vous avez la mucoviscidose, il devient épais et semblable à de la colle. Cela bloque les tubes et les conduits dans tout votre corps.

Au fil du temps, ce mucus épais s'accumule dans vos voies respiratoires. Cela rend la respiration difficile. Le mucus piège les germes et provoque des infections. Il peut également provoquer de graves lésions pulmonaires telles que des kystes (sacs remplis de liquide) et une fibrose (tissu cicatriciel). C'est ainsi que la mucoviscidose tire son nom.

Symptômes de la fibrose kystique

Les personnes atteintes de mucoviscidose peuvent présenter des symptômes, notamment :

Trouble avec les selles ou selles fréquentes et grasses
Sifflement ou difficulté à respirer
Infections pulmonaires fréquentes
Infertilité, surtout chez les hommes
Difficulté à grandir ou à prendre du poids
Une peau au goût très salé

Causes de la fibrose kystique

La mucoviscidose est causée par un changement ou une mutation dans un gène appelé CFTR. Ce gène contrôle le flux de sel et de fluides entrant et sortant de vos cellules. Si le gène CFTR ne fonctionne pas comme il le devrait, un mucus collant s'accumule dans votre corps.

Pour contracter la mucoviscidose, vous devez hériter de la copie mutée du gène de vos deux parents. Quatre-vingt-dix pour cent des personnes atteintes ont au moins une copie de la mutation F508del.

Si vous héritez d'un seul exemplaire, vous n'aurez aucun symptôme, mais vous serez porteur de la maladie. Cela signifie qu'il y a une chance que vous puissiez le transmettre à vos enfants.

Diagnostic de fibrose kystique

Un diagnostic précoce signifie un traitement précoce et une meilleure santé plus tard dans la vie. Teste les nouveau-nés pour la fibrose kystique en utilisant un ou plusieurs de ces trois tests :

Test sanguin. Ce test vérifie les niveaux de trypsinogène immunoréactif. Les personnes atteintes de mucoviscidose en ont des niveaux plus élevés dans leur sang.
Test ADN. Celui-ci recherche des mutations du gène CFTR.
Test de sueur. Il mesure le sel dans votre sueur. Des résultats supérieurs à la normale suggèrent une mucoviscidose.

Certaines personnes qui n'ont pas été testées à la naissance ne reçoivent pas de diagnostic de mucoviscidose avant de devenir adultes. Votre médecin peut vous prescrire des tests ADN ou de la sueur si vous présentez des symptômes de la maladie.

Traitement de la fibrose kystique

Il n'y a pas de remède contre la fibrose kystique, mais les médicaments et autres thérapies peuvent soulager les symptômes.

Médicaments. Votre médecin peut vous donner des médicaments pour ouvrir vos voies respiratoires, fluidifier le mucus, prévenir les infections et aider votre corps à obtenir les nutriments de la nourriture. Ceux-ci inclus:

Antibiotiques. Ils peuvent prévenir ou traiter les infections pulmonaires et aider vos poumons à mieux fonctionner. Vous pouvez les obtenir sous forme de pilules, dans un inhalateur ou dans une injection.
Médicaments anti-inflammatoires. Ceux-ci comprennent l'ibuprofène et les corticostéroïdes.
Bronchodilatateurs. Vous les obtiendrez à partir d'un inhalateur. Ils se détendront et ouvriront vos voies respiratoires.
Diluants de mucus. Ils vous aideront à éliminer la saleté de vos voies respiratoires. Vous les obtiendrez d'un inhalateur.

Modulateurs CFTR. Ceux-ci aident CFTR à fonctionner comme il se doit. Ils peuvent améliorer le fonctionnement de vos poumons et vous aider à prendre du poids.

Thérapie combinée. Le nouveau médicament elexacaftor/ivacaftor/tezacaftor (Trikafta) combine trois modulateurs CFTR pour cibler la protéine CFTR et la faire fonctionner efficacement.

Techniques de dégagement des voies respiratoires. Ceux-ci peuvent aider à se débarrasser du mucus. Vous pouvez essayer :

Thérapie thoracique ou percussion. Cela implique de tapoter ou de taper sur votre poitrine ou votre dos pour éliminer le mucus de vos poumons. Quelqu'un d'autre le fait pour vous.
Appareils oscillants. Vous respirez dans un appareil spécial qui fait osciller ou vibrer vos voies respiratoires. Cela libère le mucus et facilite la toux. Vous pouvez porter un gilet de poitrine oscillant à la place.

Physothérapie pour la mucoviscidose. Cela comprend des exercices de respiration conçus pour pousser l'air entre les couches de mucus et votre paroi thoracique. Ils permettent de cracher plus facilement la crasse et de soulager les voies respiratoires obstruées. Certains exercices courants incluent :

Drainage autogène. Pour ce faire, vous expirez fort ou soufflez. Cela déplace le mucus de vos petites voies respiratoires vers les voies respiratoires centrales et facilite son évacuation.
Cycle actif de respiration. Cela contrôle votre respiration et détend le haut de la poitrine et les épaules, ce qui peut aider à éliminer le mucus et à prévenir les blocages des voies respiratoires. Vous respirez profondément, retenez-le, puis soufflez pendant différentes durées.

Complications de la fibrose kystique

Les poumons ne sont pas la seule partie de votre corps. Dommages causés par la fibrose kystique. La mucoviscidose affecte également les organes suivants :

Pancréas. Le mucus épais causé par la mucoviscidose bloque les canaux de votre pancréas. Cela empêche les protéines qui décomposent vos aliments, appelées enzymes digestives, d'atteindre votre intestin. En conséquence, votre corps a du mal à obtenir les nutriments dont il a besoin. Au fil du temps, cela peut également conduire au diabète.
Le foie. Si les tubes qui éliminent la bile se bouchent, votre foie s'enflamme. Cela peut entraîner de graves cicatrices appelées cirrhose.
Intestin grêle. Parce qu'il peut être difficile de décomposer les aliments riches en acide qui proviennent de votre estomac, la muqueuse de l'intestin grêle peut s'user.
Gros intestin. Le liquide épais dans votre estomac peut rendre votre caca plus gros et plus difficile à évacuer. Cela peut entraîner des blocages. Dans certains cas, votre intestin peut également commencer à se replier sur lui-même comme un accordéon, une condition appelée invagination.
Vessie. La toux chronique ou de longue durée affaiblit les muscles de votre vessie. Près de 65 % des femmes atteintes de mucoviscidose souffrent d'incontinence d'effort. Cela signifie que vous faites pipi lorsque vous toussez, éternuez, riez ou soulevez quelque chose. Bien que ce soit plus fréquent chez les femmes, les hommes peuvent aussi en souffrir.
Reins. Certaines personnes atteintes de mucoviscidose ont des calculs rénaux. Ces petites boules dures de minéraux peuvent provoquer des nausées, des vomissements et des douleurs. Si vous ne les traitez pas, vous pourriez contracter une infection rénale.
Organes reproducteurs. L'excès de mucus affecte la fertilité chez les hommes et les femmes. La plupart des hommes atteints de mucoviscidose ont des problèmes avec les tubes qui déplacent les spermatozoïdes, appelés canaux déférents. Les femmes atteintes de mucoviscidose ont une glaire cervicale très épaisse, ce qui peut rendre plus difficile la fécondation d'un ovule par un spermatozoïde.
Autres parties du corps. La mucoviscidose peut également entraîner une faiblesse musculaire et un amincissement des os, ou l'ostéoporose. Parce qu'il perturbe l'équilibre des minéraux dans votre sang, il peut également provoquer une hypotension artérielle, de la fatigue, une accélération du rythme cardiaque et une sensation générale de faiblesse.

Bien que la fibrose kystique soit une maladie grave qui nécessite des soins quotidiens, il existe de nombreuses façons de la traiter, et ces traitements se sont considérablement améliorés au fil des ans. Les personnes atteintes de fibrose kystique peuvent maintenant s'attendre à vivre une vie beaucoup plus longue que celles qui en étaient atteintes par le passé.