Dystrophie musculaire de duchenne

Les dystrophies musculaires sont un groupe de maladies qui rendent les muscles plus faibles et moins flexibles au fil du temps. La dystrophie musculaire de Duchenne est le type le plus courant. Elle est causée par des défauts du gène qui contrôle la façon dont le corps maintient les muscles en bonne santé.

La maladie affecte presque toujours les garçons et les symptômes commencent généralement tôt dans l'enfance. Les enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne ont du mal à se tenir debout, à marcher et à monter les escaliers. Beaucoup ont finalement besoin de fauteuils roulants pour se déplacer. Ils peuvent également avoir des problèmes cardiaques et pulmonaires.

Bien qu'il n'y ait pas de remède, les perspectives des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne sont meilleures qu'elles ne l'ont jamais été. Il y a des années, les enfants atteints de la maladie ne vivaient généralement pas au-delà de l'adolescence. Aujourd'hui, ils vivent bien dans la trentaine, et parfois dans la quarantaine et la cinquantaine. Il existe des thérapies qui peuvent soulager les symptômes, et les chercheurs en recherchent également de nouvelles.

Causes

La dystrophie musculaire de Duchenne est causée par un problème dans l'un de vos gènes. Les gènes contiennent les informations dont votre corps a besoin pour fabriquer des protéines, qui remplissent de nombreuses fonctions corporelles différentes.

Si vous souffrez de dystrophie musculaire de Duchenne, le gène qui produit une protéine appelée dystrophine est brisé. Cette protéine maintient normalement les muscles forts et les protège des blessures.

La maladie est plus fréquente chez les garçons en raison de la façon dont les parents transmettent les gènes de la dystrophie musculaire de Duchenne à leurs enfants. C'est ce que les scientifiques appellent une maladie liée au sexe parce qu'elle est liée aux groupes de gènes, appelés chromosomes, qui déterminent si un bébé est un garçon ou une fille.

C'est rare, mais parfois, les personnes qui n'ont pas d'antécédents familiaux de dystrophie musculaire de Duchenne contractent la maladie lorsque leurs gènes présentent eux-mêmes des défauts.

Symptômes

Si votre enfant est atteint de la dystrophie musculaire de Duchenne, vous remarquerez probablement les premiers signes avant l'âge de 6 ans. Les muscles des jambes sont généralement parmi les premiers touchés, ils commenceront donc probablement à marcher beaucoup plus tard que les autres enfants de leur âge. Une fois qu'ils peuvent marcher, ils peuvent tomber souvent et avoir du mal à monter les escaliers ou à se relever du sol. Après quelques années, ils pourraient également commencer à se dandiner ou à marcher sur la pointe des pieds.

La dystrophie musculaire de Duchenne peut également endommager le cœur, les poumons et d'autres parties du corps. À mesure qu'il grandit, votre enfant peut présenter d'autres symptômes, notamment :

Une colonne vertébrale courbée, aussi appelée scoliose
Muscles raccourcis et tendus dans les jambes, appelés contractures
Maux de tête
Problèmes d'apprentissage et de mémoire
Essoufflement
Envie de dormir
Trouble de concentration

Les problèmes musculaires peuvent parfois provoquer des crampes, mais en général, la dystrophie musculaire de Duchenne n'est pas douloureuse. Votre enfant aura toujours le contrôle de sa vessie et de ses intestins. Bien que certains enfants atteints de la maladie aient des problèmes d'apprentissage et de comportement, la dystrophie musculaire de Duchenne n'affecte pas l'intelligence de votre enfant.

Obtenir un diagnostic

Vous devez informer le médecin de votre enfant des symptômes que vous avez remarqués. Ils voudront connaître les antécédents médicaux de votre enfant, puis poseront des questions sur ses symptômes, comme :

A quel âge votre enfant a-t-il commencé à marcher ?
Comment bien font-ils des choses comme courir, monter les escaliers ou se lever du sol ?
Depuis combien de temps avez-vous remarqué ces problèmes ?
Est-ce que quelqu'un d'autre dans votre famille souffre de dystrophie musculaire? Si oui, quel genre ?
Est-ce qu'ils ont du mal à respirer?
Dans quelle mesure prêtent-ils attention ou se souviennent-ils des choses ?

Le médecin fera passer un examen physique à votre enfant et il pourra effectuer des tests pour écarter d'autres conditions pouvant causer une faiblesse musculaire.

Si le médecin soupçonne une dystrophie musculaire de Duchenne, il effectuera d'autres tests, notamment :

Tests sanguins. Le médecin prélèvera un échantillon de sang de votre enfant et le testera pour la créatine kinase, une enzyme que vos muscles libèrent lorsqu'ils sont endommagés. Un niveau élevé de créatine kinase est un signe que votre enfant pourrait avoir la dystrophie musculaire de Duchenne.
Tests génétiques. Les médecins peuvent également tester l'échantillon de sang pour rechercher un changement dans le gène de la dystrophine qui cause la dystrophie musculaire de Duchenne. Les filles de la famille peuvent passer le test pour voir si elles sont porteuses de ce gène.
Biopsie musculaire. À l'aide d'une aiguille, le médecin prélève un petit morceau de muscle de votre enfant. Ils l'examineront au microscope pour vérifier les faibles niveaux de dystrophine, la protéine qui manque chez les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne.

Questions pour votre médecin

Si votre enfant est atteint de la dystrophie musculaire de Duchenne, vous voudrez obtenir autant d'informations que possible sur son état. Pensez à demander :

Qu'est-ce que cela signifie pour mon enfant ?
Est-ce qu'ils ont besoin de voir d'autres médecins?
Quels types de traitements existe-t-il ?
Comment vont-ils le faire se sentir?
Comment puis-je l'aider à être actif?
Quel type de régime devraient-ils manger?

Traitement

Il n'y a pas de remède contre la dystrophie musculaire de Duchenne, mais il existe des médicaments et d'autres thérapies qui peuvent soulager les symptômes de votre enfant, protéger ses muscles et garder son cœur et ses poumons en bonne santé.

Eteplirsen (Exondys 51) a été approuvé pour traiter la dystrophie musculaire de Duchenne. Il s'agit d'un médicament par injection qui aide à traiter les personnes atteintes d'une mutation spécifique du gène qui conduit à la dystrophie musculaire de Duchenne. Les effets secondaires les plus courants sont les problèmes d'équilibre et les vomissements. Bien que le médicament augmente la production de dystrophine, ce qui permettrait de prédire une amélioration de la fonction musculaire, cela n'a pas encore été démontré.

Le corticostéroïde oral deflazacort (Emflaza) a été approuvé en 2017 pour traiter la dystrophie musculaire de Duchenne. Deflazacort a été trouvé pour aider les patients à conserver leur force musculaire ainsi qu'à maintenir leur capacité à marcher. Les effets secondaires courants comprennent les poches, l'augmentation de l'appétit et la prise de poids.

Les stéroïdes tels que la prednisone ralentissent les dommages musculaires. Les enfants qui prennent ce médicament sont capables de marcher 2 à 5 ans de plus qu'ils ne le feraient sans. Les médicaments peuvent également aider le cœur et les poumons de votre enfant à mieux fonctionner.

Étant donné que la dystrophie musculaire de Duchenne peut causer des problèmes cardiaques, il est important que votre enfant consulte un cardiologue, appelé cardiologue, pour des examens une fois tous les 2 ans jusqu'à l'âge de 10 ans, et une fois par an par la suite. Les filles et les femmes porteuses du gène ont également un risque plus élevé de problèmes cardiaques. Ils devraient consulter un cardiologue à la fin de leur adolescence ou au début de l'âge adulte pour vérifier s'il y a des problèmes.

Un petit nombre d'enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne peuvent également avoir une mutation génétique qui se prête à l'exon 53 Skipping. Le médicament golodirsen (Vyondys 53) a été approuvé pour aider à augmenter la quantité de dystophine dans les fibres musculaires.

Certains médicaments contre l'hypertension peuvent aider à protéger contre les lésions musculaires du cœur.

Les enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne peuvent avoir besoin d'une intervention chirurgicale pour réparer des muscles raccourcis, redresser la colonne vertébrale ou traiter un problème cardiaque ou pulmonaire.

Les scientifiques continuent de rechercher de nouvelles façons de traiter la dystrophie musculaire de Duchenne dans le cadre d'essais cliniques. Ces essais testent de nouveaux médicaments pour voir s'ils sont sûrs et s'ils fonctionnent. Ils sont souvent un moyen pour les gens d'essayer de nouveaux médicaments qui ne sont pas disponibles pour tout le monde. Votre médecin peut vous dire si l'un de ces essais pourrait convenir à votre enfant.

Prendre soin de votre enfant

C'est bouleversant d'apprendre que votre enfant est atteint de la dystrophie musculaire de Duchenne. N'oubliez pas que la maladie ne signifie pas qu'ils ne peuvent pas aller à l'école, faire du sport et s'amuser avec des amis. Si vous respectez leur plan de traitement et savez ce qui fonctionne pour votre enfant, vous pouvez l'aider à mener une vie active.

Levez-vous et marchez autant que possible. Être debout gardera les os de votre enfant forts et sa colonne vertébrale droite. Les appareils orthodontiques ou les marchettes debout peuvent lui permettre de se tenir debout et de se déplacer plus facilement.
Mange bien. Il n'y a pas de régime spécial pour les enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, mais des aliments sains peuvent prévenir les problèmes de poids ou aider à la constipation. Travaillez avec une diététiste pour vous assurer que votre enfant mange le bon équilibre de nutriments et de calories chaque jour. Vous devrez peut-être consulter un spécialiste si votre enfant a de la difficulté à avaler.
Rester actif. L'exercice et les étirements peuvent garder les muscles et les articulations de votre enfant souples et l'aider à se sentir mieux. Un physiothérapeute peut lui apprendre à faire de l'exercice en toute sécurité sans trop travailler.
Trouvez du soutien. D'autres familles vivant avec la dystrophie musculaire de Duchenne peuvent être d'excellentes ressources pour obtenir des conseils et comprendre la vie avec la maladie. Trouvez un groupe de soutien local ou explorez les forums de discussion en ligne. Cela peut également vous aider à parler de vos sentiments avec un psychologue ou un conseiller.

À quoi s'attendre

À mesure que votre enfant grandit, ses muscles s'affaiblissent et il ne sera probablement plus capable de marcher. De nombreux garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne auront besoin d'un fauteuil roulant à l'âge de 12 ans pour les aider à se déplacer. Bien que certains enfants ne vivent que jusqu'à l'adolescence, les perspectives de cette maladie sont bien meilleures qu'elles ne l'étaient auparavant. Aujourd'hui, les jeunes adultes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne peuvent aller à l'université, faire carrière, se marier et fonder une famille.