Leucodystrophie
La leucodystrophie n'est pas
qu'une maladie ; c'est en fait un groupe de maladies qui affectent le système
nerveux central. Les médecins découvrent constamment de nouvelles formes de
leucodystrophie, mais les experts en connaissent actuellement 52 types
différents.
La plupart des
leucodystrophies sont génétiques, ce qui signifie qu'elles sont transmises de
parent à enfant. Parfois, les symptômes apparaissent tôt dans l'enfance. Mais
parce que les maladies sont progressives, c'est-à-dire qu'elles s'aggravent
avec le temps, certains enfants nés avec une forme de leucodystrophie peuvent
sembler aller bien.
Symptômes
La seule chose que toutes
les leucodystrophies ont en commun est qu'elles provoquent un développement
anormal ou une destruction de la gaine de myéline du cerveau. C'est la matière
grasse blanche qui protège les nerfs du cerveau. Sans cela, votre système
nerveux ne peut pas fonctionner correctement.
Mais chaque leucodystrophie
affecte la myéline différemment. Cela signifie que les enfants peuvent avoir de
nombreux problèmes, notamment :
- Problèmes d'équilibre et de mobilité
- Troubles comportementaux et d'apprentissage
- Problèmes de vessie
- Difficultés respiratoires
- Retards de développement
- Problèmes d'audition, d'élocution et de vision
- Troubles du contrôle musculaire
- Saisies
Par exemple, un type de
leucodystrophie, la maladie de Canavan, provoque une diminution du tonus
musculaire, en particulier dans le cou, et des jambes anormalement droites et
des bras fléchis. Il peut également inclure des symptômes comme la cécité et
les convulsions.
Parfois, les symptômes
apparaissent peu de temps après la naissance d'un enfant, et parfois aussi tard
qu'à l'âge adulte. Les signes de la maladie de Refsum, par exemple, surviennent
généralement vers l'âge de 20 ans, mais peuvent arriver jusqu'à 50 ans.
Certains des symptômes courants incluent la dégénérescence de la rétine de
l'œil, la surdité et la perte de l'odorat.
Bien que chaque
leucodystrophie soit différente, le problème le plus courant est que la santé
d'un enfant se détériore progressivement d'une manière ou d'une autre, même
s'il semblait bien au début. Cela peut être une détérioration de leur vision,
de leur audition, de leur parole, de leur capacité à manger, de leur comportement
ou de leurs pensées. Étant donné que les symptômes peuvent varier énormément,
la leucodystrophie peut être difficile à diagnostiquer.
Causes
La plupart des
leucodystrophies sont héréditaires, ce qui signifie qu'elles sont transmises
par les gènes familiaux. Certains peuvent ne pas être héréditaires, mais sont
toujours causés par une mutation génétique. Un enfant de votre famille pourrait
avoir une leucodystrophie, et d'autres non.
Par exemple, la maladie
d'Alexander ne semble pas être héréditaire, votre enfant peut donc avoir un
gène défectueux même si ni vous ni votre partenaire ne l'avez.
Si vous avez un enfant
atteint de leucodystrophie et que vous prévoyez d'avoir d'autres enfants, vous
voudrez peut-être envisager un conseil génétique. Cela peut vous aider à
comprendre vos chances d'avoir un autre enfant atteint de leucodystrophie.
Diagnostic
Le diagnostic de
leucodystrophie peut être difficile. Souvent, les médecins doivent utiliser
plusieurs types de tests, notamment :
- Analyse de sang et d'urine
- Tomographies informatisées
- Test génétique
- Scans d'imagerie par résonance magnétique
- Tests psychologiques et cognitifs
Traitement
Il n'y a pas de remède pour
la plupart des types de leucodystrophie. Le traitement dépend du type, et les
médecins traitent les symptômes de la maladie avec des médicaments et des types
spéciaux de physiothérapie, d'ergothérapie et d'orthophonie. Certaines
personnes peuvent avoir besoin d'une aide supplémentaire pour l'apprentissage
ou la nutrition.
Dans certains cas, une greffe de moelle osseuse peut aider en ralentissant ou en arrêtant la progression de la maladie. Les scientifiques cherchent également à savoir si la thérapie génique ou le remplacement de certaines enzymes peuvent aider à traiter certains types de leucodystrophie.