Syndrome de Hunter (MPS II)

Le syndrome de Hunter, également appelé mucopolysaccharidose II ou MPS II, est une maladie rare qui se transmet dans les familles. Elle touche principalement les garçons. Leur corps ne peut pas décomposer une sorte de sucre qui construit les os, la peau, les tendons et d'autres tissus. Ces sucres s'accumulent dans leurs cellules et endommagent de nombreuses parties du corps, y compris le cerveau. Ce qui se passe exactement est différent pour chaque personne.

Lorsque votre fils est atteint du syndrome de Hunter, vous pouvez faire certaines choses pour l'aider à jouer, à avoir des amis et à faire certaines choses que font les autres enfants, même s'il peut sembler différent de ses copains.

Bien qu'il n'y ait pas de remède contre le syndrome de Hunter, il existe des moyens de le gérer et de vivre avec les symptômes.

Causes

Les garçons atteints de la maladie ne peuvent pas fabriquer une certaine protéine parce qu'il y a un problème avec un petit morceau de leur ADN, appelé gène, qui provient de leur mère.

Un père atteint du syndrome de Hunter transmettra le gène problématique à sa fille, mais elle ne contractera pas la maladie à moins qu'elle n'obtienne également le gène de sa mère.

Il est possible - mais très, très improbable - que quelqu'un puisse développer le syndrome de Hunter même si personne dans sa famille ne l'a eu.

Symptômes

Lorsque le syndrome de Hunter affecte le cerveau, ce qui est environ 75 % du temps, les symptômes apparaissent généralement entre 18 mois et 4 ans. Ils commencent environ 2 ans plus tard lorsque la maladie est plus bénigne.

Le syndrome de Hunter affecte généralement l'apparence du garçon:

Des joues larges et rondes
Nez large
Lèvres épaisses et une grande langue
Sourcils broussailleux
Grande tête
Croissance ralentie
Peau épaisse et dure
Mains courtes et larges avec des doigts raides et recourbés

Il aura probablement ces symptômes :

Problèmes articulaires qui rendent difficile le déplacement
Engourdissement, faiblesse et picotements dans les mains
Beaucoup de toux, rhumes et infections des sinus et de la gorge
Problèmes respiratoires, y compris des pauses respiratoires la nuit, ou apnée du sommeil
Perte auditive et infections de l'oreille
Difficulté à marcher et muscles faibles
Problèmes intestinaux, comme la diarrhée
Problèmes cardiaques, y compris les valves cardiaques endommagées
Hypertrophie du foie et de la rate
Épaississement osseux

Lorsque le cerveau d'un garçon est affecté, il est probable qu'il aura :

Difficulté à penser et à apprendre avant l'âge de 2 à 4 ans
Trouble parler
Problèmes de comportement tels que difficulté à rester assis ou agressivité

Les enfants atteints du syndrome de Hunter sont généralement joyeux et affectueux, malgré les problèmes que cela peut causer.

Obtenir un diagnostic

Les médecins doivent souvent d'abord exclure d'autres conditions médicales. Votre médecin peut vous demander :

Quels symptômes avez-vous remarqué?
Quand les avez-vous vus pour la première fois ?
Est-ce qu'ils vont et viennent?
Est-ce que quelque chose les rend meilleurs? Ou pire?
Est-ce que quelqu'un dans votre famille a eu le syndrome de Hunter ou une autre maladie génétique ?

Si les médecins ne trouvent pas d'autre explication aux symptômes de votre fils, ils testeront le syndrome de Hunter en vérifiant :

Des niveaux élevés de ce certain sucre dans son urine
Dans quelle mesure la protéine "manquante" est-elle active dans son sang ou ses cellules cutanées
Le gène anormal

Une fois que les médecins sont sûrs qu'il s'agit du syndrome de Hunter, il est également judicieux d'informer les membres de la famille élargie du problème génétique.

Si vous êtes une femme enceinte et que vous savez que vous êtes porteuse du gène ou que vous avez déjà un enfant atteint du syndrome de Hunter, vous pouvez savoir si le bébé que vous portez est affecté. Discutez avec votre médecin des tests au début de votre grossesse.

Questions pour votre médecin

Est-ce que ses symptômes changeront avec le temps ? Si c'est le cas, comment?
Quels sont les meilleurs traitements pour lui maintenant ? Existe-t-il un essai clinique qui pourrait aider?
Est-ce que ces traitements ont des effets secondaires ? Que puis-je faire à leur sujet ?
Comment vérifions-nous ses progrès? Y a-t-il de nouveaux symptômes que je devrais surveiller?
À quelle fréquence devons-nous vous voir ?
Y a-t-il d'autres spécialistes que nous devrions voir?
Si j'ai plus d'enfants, sont-ils susceptibles d'avoir cette maladie ?

Traitement

Un traitement précoce peut prévenir certains dommages à long terme.

La thérapie de remplacement enzymatique peut aider à ralentir la maladie chez les garçons atteints du syndrome de Hunter plus léger. Il remplace la protéine que leur corps ne fabrique pas. La thérapie de remplacement enzymatique peut aider à améliorer :

Marcher, monter des escaliers et la capacité de suivre le rythme en général
Mouvement et articulations raides
Respiration
Croissance
Cheveux et traits du visage

La thérapie de remplacement enzymatique est le premier traitement pour les enfants dont le cerveau n'est pas affecté. Il ne ralentit pas la maladie dans le cerveau.

Greffes de moelle osseuse et de sang de cordon ombilical. Ces greffes amènent dans le corps de votre enfant des cellules qui peuvent, espérons-le, produire la protéine qui lui manque. Les nouvelles cellules proviennent soit d'un donneur de moelle osseuse dont les cellules correspondent à celles de votre enfant, soit des cellules souches du sang de cordon ombilical de nouveau-nés.

Ces deux traitements sont à haut risque. Ils ne sont généralement utilisés que si d'autres traitements ne sont pas possibles. Ils n'ont pas non plus été montrés pour aider lorsque le cerveau est affecté.

Des recherches sont en cours pour trouver des traitements efficaces pour les garçons atteints du syndrome de Hunter sévère.

Traiter les symptômes. Étant donné que tant de parties différentes du corps de votre enfant peuvent être affectées, vous aurez probablement besoin de consulter plusieurs médecins pour vous aider à gérer la maladie, notamment :

Cardiologue : un spécialiste du cœur
Spécialiste des oreilles, du nez et de la gorge
Ophtalmologiste
Pneumologue
Professionnel de la santé mentale
Neurologue : travaille avec le cerveau et les nerfs
Orthophoniste

Les médicaments ou la chirurgie peuvent soulager certaines des complications. La physiothérapie peut aider avec les problèmes articulaires et de mouvement. Et l'ergothérapie peut vous aider à apporter des changements à la maison et à l'école pour faciliter vos déplacements et vos activités. Des médicaments comme la mélatonine peuvent aider à dormir.

Prendre soin de son fils

Concentrez-vous sur le fait de garder votre fils en bonne santé et de lui donner la chance de vivre une vie enrichissante et enrichissante. Incluez-le dans les activités familiales chaque fois que cela est sécuritaire.

Donnez le ton aux autres. Sois positif. Gardez l'esprit ouvert sur les autres; ils peuvent ne pas savoir quoi dire pour ne pas vous indisposer, vous offenser ou vous embarrasser. Lorsque quelqu'un pose des questions sur lui, soyez réaliste quant à son état. Parlez de lui en tant que personne - de ses intérêts, de sa curiosité et de sa personnalité ensoleillée aussi. Faites-leur savoir quels sont ses besoins ainsi que ses capacités, et comment ils peuvent vous aider, si cela est approprié.
Activité. Commencez tôt les exercices d'étirement et d'amplitude de mouvement pour garder ses articulations flexibles. Demandez à votre physiothérapeute comment intégrer les exercices au jeu. Choisissez de gros jouets faciles à saisir et à tenir, qui ne seront pas endommagés par la mastication.
Encourager les amitiés. Discutez avec d'autres enfants (ou leurs parents) de la façon d'interagir avec votre fils. Approchez-vous de lui de face, les mains tendues. Donnez-lui environ un bras d'espace. C'est bien de lui rappeler de toucher gentiment et de ne pas frapper. Mais les enfants seront des enfants, alors préparez-le aux regards et aux taquineries avec un jeu de rôle et de l'humour.
Aide supplémentaire pour l'apprentissage. Aidez-le à apprendre autant qu'il le peut pendant que son cerveau fonctionne bien. S'il va à l'école, travaillez avec le personnel pour lui proposer un programme d'éducation individualisé. Il peut avoir droit à une attention individuelle en classe ou à de l'aide pour d'autres problèmes, comme des problèmes d'audition.
Prends aussi soin de toi. Vous ferez un meilleur travail pour vous occuper de votre enfant lorsque vous aurez des personnes vers qui vous tourner pour vous aider dans les tâches de soins. Prenez du recul et faites une pause pour vous reposer et vous ressourcer. Passez du temps à entretenir votre relation avec vous-même et les autres que vous aimez. N'oubliez pas que toute la famille est touchée par cette maladie. Un conseiller peut aider à démêler les sentiments.

À quoi s'attendre

Certains garçons atteints du syndrome de Hunter moins sévère grandissent et vivent longtemps. Ils traverseront la puberté comme les autres adolescents et pourront avoir des enfants. Mais les maladies cardiaques et les difficultés respiratoires peuvent toujours leur causer des problèmes.

Les enfants atteints du syndrome de Hunter sévère sont moins susceptibles d'atteindre l'âge adulte. Leur cerveau s'arrêtera lentement de fonctionner et ils finiront par avoir besoin de soins particuliers pour être à l'aise.

Les parents d'autres garçons atteints du syndrome de Hunter sont une excellente ressource pour comprendre ce qui se passe, partager vos sentiments et obtenir des idées sur la façon de vivre avec la maladie. Vous pouvez trouver des façons de profiter du temps que vous passez avec votre enfant.