Progéria

La progéria est également connue sous le nom de syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford (HGPS) ou de maladie de « Benjamin Button » (du nom de la nouvelle et du film « L'étrange histoire de Benjamin Button »). C'est une maladie génétique rare qui entraîne le vieillissement rapide du corps d'un enfant. Une mutation du gène LMNA provoque la progéria. La plupart des enfants atteints de progéria ne vivent pas au-delà de 13 ans. La maladie affecte également les personnes de tous les sexes et de toutes les races. Environ 1 bébé sur 4 millions naît avec dans le monde.

Une seule erreur dans un certain gène l'amène à fabriquer une protéine anormale. Lorsque les cellules utilisent cette protéine, appelée progérine, elles se décomposent plus facilement. Cela conduit les enfants atteints de progéria à vieillir rapidement.

Symptômes de la progéria

Il n'y a généralement aucun symptôme à la naissance d'un bébé, mais il commence à montrer des signes de la maladie au cours de sa première année. Ils développent des traits physiques, notamment :

Lente croissance de la taille et du poids
Une tête plus grosse
De grands yeux, qu'ils ne peuvent pas fermer complètement
Une petite mâchoire inférieure
Un nez fin avec une pointe "en bec"
Des oreilles décollées
Les veines que vous pouvez voir
Croissance dentaire lente et anormale
Une voix aiguë
Perte de graisse corporelle et de muscle
Perte de cheveux, y compris les cils et les sourcils
Peau fine et ridée qui montre des taches

À mesure que les enfants atteints de progéria vieillissent, ils contractent des maladies que l'on s'attend à voir chez les personnes de 50 ans et plus, notamment la perte osseuse, le durcissement des artères et les maladies cardiaques. Les enfants atteints de progéria meurent généralement de crises cardiaques ou d'accidents vasculaires cérébraux.

La progéria n'affecte pas l'intelligence ou le développement cérébral d'un enfant. Un enfant atteint de la maladie n'est pas plus susceptible de contracter des infections que les autres enfants non plus.

Progéria causes et facteurs de risque

Une mutation du gène de la lamine A (LMNA) provoque la progéria. Le gène fabrique une protéine qui maintient ensemble le centre d'une cellule. Avec la progéria, le corps fabrique une forme anormale de lamine A appelée progérine, qui entraîne un vieillissement rapide.

Les chercheurs n'ont trouvé aucun facteur de risque pour la progéria. Il n'est pas hérité ou transmis dans les familles.

Diagnostic de progéria

Les symptômes sont perceptibles. Il est probable qu'un pédiatre les repérera lors d'un examen de routine.

Si vous constatez des changements chez votre enfant qui ressemblent à des symptômes de la progéria, prenez rendez-vous avec votre pédiatre ou votre médecin de famille. Votre médecin procédera à un examen physique, testera l'audition et la vision, mesurera le pouls et la tension artérielle et comparera la taille et le poids de votre enfant à ceux d'autres enfants du même âge.

Si votre pédiatre est concerné, vous devrez peut-être consulter un spécialiste en génétique médicale qui pourra confirmer le diagnostic par un test sanguin. Avant que les tests sanguins génétiques ne soient disponibles, les médecins ne pouvaient diagnostiquer la progéria qu'avec des rayons X et une observation.

Traitements progéria

Il n'y a pas de remède contre la progéria, mais les chercheurs s'efforcent d'en trouver un. Un essai clinique examine une sorte de médicament anticancéreux, les inhibiteurs de la farnésyltransférase, pour voir s'il peut aider à ralentir la maladie.

Les traitements peuvent aider à soulager ou à retarder certains des symptômes de la maladie.

Modifications des médicaments et de l'alimentation. Le médecin de votre enfant peut suggérer des médicaments et des modifications au régime alimentaire de votre enfant pour réduire le cholestérol ou prévenir la formation de caillots sanguins. Une faible dose d'aspirine chaque jour peut aider à prévenir les crises cardiaques et les accidents vasculaires cérébraux. L'hormone de croissance peut aider à augmenter la taille et le poids.
La physiothérapie et l'ergothérapie peuvent aider votre enfant à continuer de bouger s'il a des articulations raides ou des problèmes de hanche.
Opération. Certains enfants peuvent subir un pontage coronarien ou une angioplastie pour ralentir la progression de la maladie cardiaque.
À la maison. Les enfants atteints de progéria sont plus susceptibles de se déshydrater, ils doivent donc boire beaucoup d'eau, surtout lorsqu'ils sont malades ou qu'il fait chaud. De petits repas plus fréquents peuvent également les aider à manger suffisamment. Des chaussures ou des inserts rembourrés peuvent soulager l'inconfort et encourager votre enfant à jouer et à rester actif.
Crème solaire. Utilisez un écran solaire à large spectre avec un indice de protection solaire d'au moins 15. Réappliquez-le toutes les 2 heures, ou plus si votre enfant transpire ou nage.

Complications de la progéria

Les enfants atteints de progéria développent généralement une maladie appelée athérosclérose, qui durcit et ralentit le flux sanguin des vaisseaux sanguins qui transportent les nutriments et l'oxygène vers votre corps. La plupart des enfants atteints de progéria meurent de crises cardiaques et d'accidents vasculaires cérébraux liés à l'athérosclérose.

Conditions similaires

Le syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch et le syndrome de Werner, qui sont similaires à la progéria, ont tendance à être héréditaires. Ces deux syndromes rares provoquent également un vieillissement rapide et une durée de vie raccourcie.