Atrophie musculaire spinale

L'amyotrophie spinale (SMA) affecte le plus souvent les bébés et les enfants et leur rend difficile l'utilisation de leurs muscles. Lorsque votre enfant souffre d'amyotrophie spinale, les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière sont détériorées. Le cerveau arrête d'envoyer des messages qui contrôlent les mouvements musculaires.

Lorsque cela se produit, les muscles de votre enfant s'affaiblissent et rétrécissent, et les enfants peuvent avoir du mal à contrôler les mouvements de la tête, à s'asseoir sans aide et même à marcher. Dans certains cas, ils peuvent avoir des difficultés à avaler et à respirer à mesure que la maladie s'aggrave.

Il existe différents types d'amyotrophie spinale, et sa gravité dépend du type de votre enfant. Il n'y a pas de remède, mais les traitements peuvent améliorer certains symptômes et, dans certains cas, aider votre enfant à vivre plus longtemps. Les chercheurs travaillent à trouver de nouvelles façons de lutter contre la maladie.

Gardez à l'esprit que chaque enfant ou adulte atteint d'amyotrophie spinale aura une expérience différente. Peu importe à quel point les mouvements de votre enfant sont limités, la maladie n'affecte en aucune façon son intelligence. Ils pourront toujours se faire des amis et socialiser.

Symptômes de l'amyotrophie spinale

Les symptômes varient beaucoup selon le type d'amyotrophie spinale :

Type 0. Il s'agit de la forme la plus rare et la plus grave d'amyotrophie spinale et se développe pendant que vous êtes encore enceinte. Les bébés atteints de ce type d'amyotrophie spinale bougent moins dans l'utérus et naissent avec des problèmes articulaires, un tonus musculaire faible et des muscles faibles pour la respiration. Souvent, ils ne survivent pas à cause de problèmes respiratoires.
Type 1. Il s'agit également d'un type sévère d'amyotrophie spinale. Un enfant peut ne pas être capable de soutenir sa tête ou de s'asseoir sans aide. Ils peuvent avoir des bras et des jambes souples et des problèmes de déglutition.

La plus grande préoccupation est la faiblesse des muscles qui contrôlent la respiration. La plupart des enfants atteints d'amyotrophie spinale de type 1 ne vivent pas après l'âge de 2 ans à cause de problèmes respiratoires.

Restez en contact avec votre équipe médicale, les membres de votre famille, le clergé et d'autres personnes qui peuvent vous aider à vous apporter le soutien émotionnel dont vous avez besoin pendant que votre enfant combat cette maladie.

Type 2. Cela affecte les enfants de 6 à 18 mois. Les symptômes vont de modérés à sévères et concernent généralement les jambes plus que les bras. Votre enfant peut être capable de s'asseoir et de marcher ou de se tenir debout avec de l'aide.

Le type 2 est également appelé atrophie musculaire spinale infantile chronique.

Type 3. Les symptômes de ce type commencent lorsque les enfants ont entre 2 et 17 ans. C'est la forme la plus bénigne de la maladie. Votre enfant sera probablement capable de se tenir debout ou de marcher sans aide, mais il pourrait avoir des problèmes pour courir, monter les escaliers ou se lever d'une chaise. Plus tard dans la vie, ils peuvent avoir besoin d'un fauteuil roulant pour se déplacer.

Le type 3 est également appelé maladie de Kugelberg-Welander ou atrophie musculaire spinale juvénile.

Type 4. Cette forme d'amyotrophie spinale commence à l'âge adulte. Vous pouvez avoir des symptômes tels qu'une faiblesse musculaire, des contractions musculaires ou des problèmes respiratoires. Habituellement, seuls les bras et les jambes sont touchés.

Vous aurez les symptômes tout au long de votre vie, mais vous pouvez continuer à bouger et même vous améliorer avec des exercices que vous pratiquerez avec l'aide d'un physiothérapeute.

Il est important de se rappeler qu'il existe de nombreuses variations dans la façon dont ce type d'amyotrophie spinale affecte les gens. De nombreuses personnes, par exemple, peuvent continuer à travailler pendant de nombreuses années. Demandez à votre médecin des moyens de rencontrer d'autres personnes atteintes de la même maladie et de savoir ce que vous vivez.

Causes de l'amyotrophie spinale

L'amyotrophie spinale est une maladie qui se transmet dans les familles. Si votre enfant souffre d'amyotrophie spinale, c'est parce qu'il a deux copies d'un gène brisé, une de chaque parent.

Lorsque cela se produit, leur corps ne sera pas en mesure de fabriquer un type spécifique de protéine. Sans elle, les cellules qui contrôlent les muscles meurent.

Si votre enfant reçoit un gène défectueux d'un seul d'entre vous, il n'aura pas d'amyotrophie spinale mais sera porteur de la maladie. Lorsque votre enfant grandit, il pourrait transmettre le gène brisé à son propre enfant.

Diagnostic de l'amyotrophie spinale

L'amyotrophie spinale peut être difficile à diagnostiquer car les symptômes peuvent être similaires à d'autres conditions. Pour vous aider à comprendre ce qui se passe, votre médecin peut vous demander :

Votre bébé a-t-il raté des étapes de développement, comme tenir la tête haute ou se retourner ?
Votre enfant a-t-il du mal à s'asseoir ou à se tenir debout tout seul ?
Avez-vous vu votre enfant avoir du mal à respirer?
Quand avez-vous remarqué les symptômes pour la première fois ?
Est-ce que quelqu'un dans votre famille a eu des symptômes similaires?

Votre médecin peut également vous prescrire des tests qui peuvent aider à établir un diagnostic. Par exemple, ils peuvent prélever un échantillon de sang de votre enfant pour rechercher des gènes manquants ou brisés pouvant causer l'amyotrophie spinale. Votre médecin peut également vous prescrire un test sanguin qui vérifie la créatine kinase. C'est une enzyme qui s'échappe des muscles affaiblis. Des niveaux élevés de créatine kinase dans le sang ne sont pas toujours nocifs, mais montrent des dommages musculaires possibles.

D'autres tests excluent les conditions qui présentent des symptômes similaires :

Tests nerveux, comme un électromyogramme. Votre médecin place de petites plaques sur la peau de votre enfant et envoie des impulsions électriques à travers les nerfs pour voir si elles envoient des messages aux muscles.
Tomographie assistée par ordinateur. Il s'agit d'une radiographie puissante qui fait des images détaillées de l'intérieur du corps de votre enfant.
Imagerie par résonance magnétique. Cela utilise des aimants puissants et des ondes radio pour faire des images d'organes et de structures à l'intérieur de votre enfant.
Biopsie du tissu musculaire. Dans ce test, le médecin prélève des cellules musculaires à l'aide d'une aiguille dans le muscle ou à travers une petite coupure dans la peau de votre enfant.

Questions pour votre médecin

Avez-vous traité d'autres personnes atteintes de cette maladie ?
Quels traitements recommandez-vous ?
Existe-t-il une thérapie qui peut aider à garder les muscles de mon enfant forts ?
Que puis-je faire pour aider mon enfant à devenir plus indépendant?
Comment puis-je entrer en contact avec d'autres personnes dont des membres de la famille souffrent d'amyotrophie spinale ?

Traitement de l'amyotrophie spinale

Il existe deux médicaments pour traiter l'amyotrophie spinale : le nusinersen (Spinraza) et l'onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Les deux sont des formes de thérapie génique qui affectent les gènes impliqués dans l'amyotrophie spinale. Les gènes SMN1 et SMN2 donnent à votre corps des instructions pour fabriquer une protéine qui aide à contrôler les mouvements musculaires.

-Nusinersen. Ce traitement ajuste le gène SMN2 et lui permet de fabriquer plus de protéines. Il est utilisé pour les enfants et les adultes atteints d'amyotrophie spinale. L'équipe médicale de votre enfant injectera le médicament dans le liquide entourant sa moelle épinière. Y compris le temps de préparation et de récupération, cela peut prendre au moins 2 heures et devra être fait plusieurs fois, suivi d'une autre dose tous les 4 mois. Des études montrent qu'il aide environ 40% des personnes qui l'utilisent en les rendant plus forts et en ralentissant la maladie.

-Onasemnogène abeparvovec-xioi. Il s'agit de remplacer le gène SMN1 problématique. Il est utilisé pour les enfants de moins de 2 ans. L'équipe médicale de votre enfant insèrera un petit tube appelé cathéter directement dans une veine de son bras ou de sa main. Ensuite, ils enverront une copie du gène SMN à travers le tube dans un groupe spécifique de cellules de motoneurones. Cela ne devra être fait qu'une seule fois. Dans les études, l'onasemnogene abeparvovec-xioi a aidé les enfants atteints d'amyotrophie spinale à atteindre plus rapidement certaines étapes du développement, comme contrôler leur tête ou s'asseoir sans soutien.

En plus de la thérapie génique, votre médecin peut vous suggérer d'autres moyens d'aider à gérer les symptômes :

Respiration. Avec l'amyotrophie spinale, en particulier les types 1 et 2, des muscles faibles empêchent l'air de pénétrer et de sortir facilement des poumons. Si cela arrive à votre enfant, il peut avoir besoin d'un masque ou d'un embout buccal spécial. Pour les problèmes graves, votre enfant peut utiliser une machine qui l'aide à respirer.
Déglutition et nutrition. Lorsque les muscles de la bouche et de la gorge sont faibles, les bébés et les enfants atteints d'amyotrophie spinale peuvent avoir du mal à téter et à avaler. Dans cette situation, votre enfant pourrait ne pas avoir une bonne nutrition et pourrait avoir du mal à grandir. Votre médecin peut vous suggérer de travailler avec un nutritionniste. Certains bébés peuvent avoir besoin d'une sonde d'alimentation.
Mouvement. La physiothérapie et l'ergothérapie, qui utilisent des exercices et des activités quotidiennes régulières, peuvent aider à protéger les articulations de votre enfant et à garder les muscles forts. Un thérapeute peut suggérer des attelles jambières, une marchette ou un fauteuil roulant électrique. Des outils spéciaux peuvent contrôler les ordinateurs et les téléphones et aider à l'écriture et au dessin.
Problèmes de retour. Lorsque l'amyotrophie spinale commence dans l'enfance, les enfants peuvent avoir une courbure de la colonne vertébrale. Un médecin peut suggérer à votre enfant de porter une attelle dorsale pendant que sa colonne vertébrale grandit encore. Quand ils ont cessé de grandir, ils peuvent subir une intervention chirurgicale pour résoudre le problème.

Prendre soin de votre enfant atteint d'amyotrophie spinale

Il y a beaucoup de choses que vous pouvez faire en famille pour aider votre enfant à accomplir certaines des tâches de base de la vie quotidienne. Une équipe de médecins, de thérapeutes et de groupes de soutien peut vous aider à prendre soin de votre enfant et lui permettre de maintenir des amitiés et des activités avec votre famille.

Votre enfant aura probablement besoin de soins à vie de différents types de médecins. Ils peuvent avoir besoin de voir :

Pulmonologues, médecins qui traitent les poumons
Neurologues, spécialistes des problèmes nerveux
rthopédistes, médecins qui traitent les problèmes osseux
Gastroentérologues, spécialistes des troubles gastriques
Nutritionnistes, experts de la façon dont la nourriture affecte la santé de votre enfant
Les physiothérapeutes, les personnes formées à l'utilisation de l'exercice pour améliorer le mouvement de votre enfant

Cette équipe peut vous aider à prendre des décisions concernant la santé de votre enfant. Il est important de ne pas se laisser submerger par la tâche de gérer les soins. Recherchez des groupes de soutien qui peuvent vous permettre de partager vos expériences avec d'autres personnes qui se trouvent dans des situations similaires.

Perspectives d'atrophie musculaire spinale

Les perspectives dépendent du moment où les symptômes ont commencé et de leur gravité. Si votre enfant est atteint de type 1, une forme grave d'amyotrophie spinale, il peut commencer à présenter des symptômes de la naissance à l'âge de 6 mois. En général, la plupart des bébés atteints de ce type commencent à montrer des signes de la maladie à l'âge de 3 mois. Vous commencerez à remarquer que leur développement est retardé et qu'ils ne pourront peut-être pas s'asseoir ou ramper.

Même si les enfants atteints de ce type ne vivent généralement pas au-delà de 2 ans, avec l'aide de vos médecins et de votre équipe de soutien, vous pouvez leur faciliter la vie.

Dans d'autres types d'amyotrophie spinale, les médecins peuvent aider à soulager les symptômes d'un enfant pendant de nombreuses années et, dans de nombreux cas, tout au long de sa vie.

Gardez à l'esprit que chaque enfant ou adulte atteint d'amyotrophie spinale aura une expérience différente. Un plan de traitement conçu spécialement pour votre enfant peut l'aider à avoir une meilleure qualité de vie.