Trisomie 13
Il peut être extrêmement
difficile d'entendre que votre bébé à naître a la trisomie 13, également connue
sous le nom de syndrome de Patau. Vous avez probablement beaucoup de questions
sur ce qui l'a causé et s'il peut être traité ou non.
Mais il vaut mieux que vous
sachiez tout ce que vous pouvez sur ce trouble chromosomique le plus tôt
possible dans votre grossesse. De cette façon, vous pouvez discuter de toutes
vos options avec votre médecin et déterminer ce qui est le mieux pour vous et votre
bébé.
Qu'est-ce que la Trisomie 13 ?
La trisomie 13 est une
maladie génétique que votre bébé contracte lorsqu'il a un 13e chromosome
supplémentaire. En d'autres termes, elle a trois copies de son chromosome 13
alors qu'elle ne devrait en avoir que deux. Cela se produit lorsque les
cellules se divisent anormalement pendant la reproduction et créent du matériel
génétique supplémentaire sur le chromosome 13.
Le chromosome supplémentaire
peut provenir de l'ovule ou du sperme, mais les médecins pensent que les
chances qu'une femme ait un bébé avec une anomalie chromosomique
Le 13ème chromosome
supplémentaire provoque de graves problèmes mentaux et physiques.
Malheureusement, la plupart des bébés nés avec cela ne vivent pas après leur
premier mois ou année. Mais certains peuvent survivre pendant des années.
C'est parce qu'il existe
deux types différents de trisomie 13. Les bébés peuvent avoir trois copies du
chromosome numéro 13 dans toutes leurs cellules, ou dans seulement certaines
d'entre elles. Les symptômes dépendent du nombre de cellules qui ont le
chromosome supplémentaire.
Comment est-il diagnostiqué ?
Votre médecin peut détecter
des signes physiques de trisomie 13 lors de vos échographies fœtales de routine
du premier trimestre. Ou il pourrait apparaître dans des tests tels que le
dépistage de l'ADN acellulaire ou le PAPP-A.
Ce sont tous des tests de
dépistage, ce qui signifie qu'ils ne peuvent pas dire à votre médecin si votre
bébé a définitivement la trisomie 13. Ils alertent seulement votre médecin que
votre bébé est plus susceptible d'avoir la trisomie 13 et que vous avez besoin
de plus de tests pour le confirmer.
Votre médecin vous
recommandera probablement un prélèvement de villosités choriales ou une
amniocentèse pour être sûr à 100 %.
Malformations congénitales
Les bébés nés avec la
trisomie 13 ont souvent un faible poids à la naissance. Ils ont généralement
des problèmes de structure cérébrale, qui peuvent également affecter le
développement de leur visage. Un bébé atteint de trisomie 13 peut avoir les
yeux rapprochés et un nez ou des narines sous-développés et une fente labiale
ou palatine.
Les autres malformations congénitales de la trisomie 13 comprennent :
- Mains serrées
- Fente labiale ou palatine
- Doigts ou orteils supplémentaires (polydactylie)
- Hernies
- Problèmes aux reins, au poignet ou au cuir chevelu
- Oreilles basses
- Petite tête (microcéphalie)
- Testicules non descendus
Les bébés nés avec la
trisomie 13 peuvent avoir de nombreux problèmes de santé, et plus de 80 % ne
survivent pas plus de quelques semaines. Ceux qui le font peuvent avoir de
graves complications, notamment :
- Difficultés respiratoires
- Malformations cardiaques congénitales
- Perte auditive
- Hypertension artérielle (hypertension)
- Les déficiences intellectuelles
- Problèmes neurologiques
- Pneumonie
- Saisies
- Croissance lente
- Troubles de l'alimentation ou de la digestion des aliments
Quels sont les traitements ?
Il n'y a pas de remède
contre la trisomie 13, et les traitements se concentrent sur les symptômes de
votre bébé. Ceux-ci peuvent inclure la chirurgie et la thérapie. Cependant,
selon la gravité des problèmes de votre bébé, certains médecins peuvent choisir
d'attendre et d'envisager des mesures en fonction des chances de survie de
votre bébé.
La trisomie 13 n'est pas toujours fatale. Mais les médecins ne peuvent pas prédire combien de temps un bébé pourrait vivre s'il n'a pas de problèmes immédiats mettant sa vie en danger. Cependant, les bébés nés avec la trisomie 13 vivent rarement jusqu'à l'adolescence.