Trisomie 18

Vous avez peut-être entendu parler de la trisomie 18 dans les médias ou votre médecin vous a peut-être dit que votre bébé à naître souffrait de cette maladie.

Voici les réponses aux questions courantes sur la trisomie 18, y compris ses causes, son diagnostic et ses effets sur les bébés.

La trisomie 18 est une anomalie chromosomique. On l'appelle aussi syndrome d'Edwards, d'après le médecin qui l'a décrit le premier.

Les chromosomes sont les structures filiformes dans les cellules qui contiennent les gènes. Les gènes portent les instructions nécessaires pour fabriquer chaque partie du corps d'un bébé.

Lorsqu'un ovule et un spermatozoïde se rejoignent et forment un embryon, leurs chromosomes se combinent. Chaque bébé reçoit 23 chromosomes de l'ovule de la mère et 23 chromosomes du sperme du père, soit 46 au total.

Parfois, l'ovule de la mère ou le sperme du père contient le mauvais nombre de chromosomes. Lorsque l'ovule et le sperme se combinent, cette erreur est transmise au bébé.

Une « trisomie » signifie que le bébé a un chromosome supplémentaire dans certaines ou toutes les cellules du corps. Dans le cas de la trisomie 18, le bébé a trois copies du chromosome 18. Cela provoque le développement anormal de nombreux organes du bébé.

Il existe trois types de trisomie 18 :

Trisomie 18 complète. Le chromosome supplémentaire se trouve dans chaque cellule du corps du bébé. C'est de loin le type de trisomie 18 le plus courant.
Trisomie 18 partielle. L'enfant n'a qu'une partie d'un chromosome supplémentaire 18. Cette partie supplémentaire peut être attachée à un autre chromosome dans l'ovule ou le sperme (appelée translocation). Ce type de trisomie 18 est très rare.
Trisomie 18 en mosaïque. Le chromosome 18 supplémentaire n'est présent que dans certaines cellules du bébé. Cette forme de trisomie 18 est également rare.

Combien de bébés ont la Trisomie 18 ?

La trisomie 18 est le deuxième type le plus courant de syndrome de trisomie, après la trisomie 21 (syndrome de Down). Environ 1 bébé sur 5 000 naît avec la trisomie 18, et la plupart sont des femmes.

La maladie est encore plus courante que cela, mais de nombreux bébés atteints de trisomie 18 ne survivent pas au-delà du deuxième ou du troisième trimestre de la grossesse.

Quels sont les symptômes de la Trisomie 18 ?

Les bébés atteints de trisomie 18 naissent souvent très petits et fragiles. Ils ont généralement de nombreux problèmes de santé graves et des défauts physiques, notamment :

Fente palatine
Poings serrés avec des doigts qui se chevauchent et qui sont difficiles à redresser
Défauts des poumons, des reins et de l'estomac/des intestins
Pieds déformés (appelés "pieds à bascule" car ils ont la forme du bas d'une chaise berçante)
Problèmes d'alimentation
Défauts cardiaques, y compris un trou entre les cavités supérieure (communication interauriculaire) ou inférieure (communication interventriculaire) du cœur
Oreilles basses
Des retards de développement sévères
Difformité de la poitrine
Croissance ralentie
Petite tête (microcéphalie)
Petite mâchoire (micrognathie)
Pleurer faible

Comment diagnostique-t-on la Trisomie 18 ?

Un médecin peut suspecter une trisomie 18 lors d'une échographie de grossesse, bien que ce ne soit pas un moyen précis de diagnostiquer la maladie. Des méthodes plus précises prélèvent des cellules du liquide amniotique (amniocentèse) ou du placenta (prélèvement des villosités choriales) et analysent leurs chromosomes.

Après la naissance, le médecin peut suspecter une trisomie 18 en fonction du visage et du corps de l'enfant. Un échantillon de sang peut être prélevé pour rechercher l'anomalie chromosomique. Le test sanguin chromosomique peut également aider à déterminer la probabilité que la mère ait un autre bébé atteint de trisomie 18.

Si vous craignez que votre bébé soit à risque de trisomie 18 en raison d'une grossesse antérieure, vous voudrez peut-être consulter un conseiller en génétique.

Existe-t-il un traitement pour la Trisomie 18 ?

Il n'y a pas de remède contre la trisomie 18. Le traitement de la trisomie 18 consiste en des soins médicaux de soutien pour offrir à l'enfant la meilleure qualité de vie possible.

Quelles sont les perspectives pour les bébés atteints de trisomie 18 ?

Parce que la trisomie 18 provoque des défauts physiques si graves, de nombreux bébés atteints de la maladie ne survivent pas jusqu'à la naissance. Environ la moitié des bébés portés à terme sont mort-nés. Les garçons atteints de trisomie 18 sont plus susceptibles d'être mort-nés que les filles.

Parmi les bébés qui survivent, moins de 10 % vivent jusqu'à leur premier anniversaire. Les enfants qui vivent au-delà de cette étape ont souvent de graves problèmes de santé qui nécessitent une grande quantité de soins. Seul un très petit nombre de personnes atteintes de cette maladie vivent dans la vingtaine ou la trentaine.

Avoir un enfant atteint de trisomie 18 peut parfois être bouleversant sur le plan émotionnel, et il est important que les parents obtiennent du soutien pendant cette période difficile.