Syndrome de Prader Willi
Le syndrome de Prader-Willi
est une maladie rare et compliquée qui affecte de nombreuses parties de votre
corps. Cela provient d'un problème avec l'un de vos chromosomes (un brin d'ADN
qui porte vos gènes). Cela peut causer des problèmes physiques, comme une faim
extrême et des muscles faibles, ainsi que des problèmes d'apprentissage et de
comportement.
Seulement 1 personne sur 10
000 à 30 000 dans le monde souffre du syndrome de Prader-Willi.
Causes
Le syndrome de Prader-Willi
survient généralement à cause d'un problème avec vos gènes. Dans la plupart des
cas, les médecins ne savent pas ce qui la cause, mais environ 2% des personnes
atteintes du syndrome de Prader-Willi l'ont parce qu'elles n'ont pas reçu les
bonnes copies d'un certain chromosome de leurs parents.
Il n'y a aucun moyen de
l'empêcher. Mais si vous envisagez d'avoir un bébé, vous et votre partenaire
pouvez subir un dépistage du risque de syndrome de Prader-Willi.
Une blessure à la tête ou au
cerveau peut également causer le syndrome.
Signes et symptômes
Un bébé peut montrer des
signes du syndrome de Prader-Willi dès le début. Il peut avoir des yeux en
amande, sa tête peut se rétrécir au niveau des tempes, sa bouche peut se
baisser aux coins et il peut avoir une lèvre supérieure fine.
Il peut aussi avoir ces
symptômes :
- Mauvais tonus musculaire ou membres qui pendent lâchement lorsque vous le tenez
- Incapacité de bien téter ou téter, donc il prend du poids lentement
- Les yeux qui se croisent ou errent
- Apparence d'être fatigué tout le temps
- Pleur faible ou doux
- Mauvaise réponse à vous
Dans la petite enfance, les
enfants atteints du syndrome de Prader-Willi commencent à montrer d'autres
signes. Cela affecte une partie de leur cerveau appelée l'hypothalamus - c'est
ce qui vous dit que vous êtes rassasié lorsque vous mangez suffisamment de
nourriture. Les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi n'ont pas
l'impression d'être rassasiées, les signes les plus courants sont donc la faim
incessante et la prise de poids.
Un enfant atteint du
syndrome de Prader-Willi peut toujours vouloir plus de nourriture, manger de
grandes portions ou essayer de cacher ou de stocker de la nourriture pour
manger plus tard. Certains enfants mangent même des aliments encore congelés ou
à la poubelle.
Votre enfant peut également
:
- Être petite pour son âge
- Avoir de petites mains ou pieds
- Avoir un surplus de graisse corporelle et pas assez de masse musculaire
- Avoir des organes sexuels qui peuvent ne pas se développer
- Avoir des problèmes d'apprentissage légers à modérés
- Être lent à apprendre à parler, s'asseoir, se tenir debout ou marcher
- Avoir des crises de colère
- Pick à sa peau
- Avoir des problèmes de sommeil
- Avoir une scoliose - une colonne vertébrale courbée
- Avoir trop peu d'hormones thyroïdiennes ou de croissance
Ces signes du syndrome de
Prader-Willi sont moins fréquents, mais certaines personnes en souffrent :
- Problèmes de vision, comme être myope
- Peau et cheveux plus clairs que le reste de la famille
- Haute tolérance à la douleur
- Incapacité de garder la température corporelle sous contrôle pendant une fièvre ou dans un endroit chaud ou froid
- Salive épaisse qui peut causer la carie dentaire ou d'autres problèmes
- Ostéoporose, ou os minces et faibles qui se cassent facilement
Parce que leurs organes
sexuels ne se développent pas, les femmes atteintes du syndrome de Prader-Willi
peuvent ne jamais avoir leurs règles. Ou elles peuvent commencer leurs règles
beaucoup plus tard que les autres. Les hommes atteints du syndrome de
Prader-Willi peuvent ne pas avoir de poils sur le visage. Ils peuvent avoir de
petits organes sexuels et leur voix peut ne pas changer à la puberté. Les
personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi ne peuvent généralement pas
avoir d'enfants.
Diagnostic
Votre médecin peut
généralement diagnostiquer le syndrome de Prader-Willi avec un test sanguin
appelé analyse de méthylation. Cela montre s'il y a un problème avec le gène
qui peut causer le syndrome de Prader-Willi.
Traitements
Il n'y a pas de remède, mais
si vous avez un enfant atteint du syndrome de Prader-Willi, vous pouvez l'aider
à maintenir un poids santé, à avoir une bonne qualité de vie et à prévenir des
problèmes de santé à l'avenir. Son traitement dépendra des symptômes.
- Bébés :
les préparations à haute teneur en calories peuvent aider un nourrisson à
maintenir un poids santé s'il ne peut pas bien manger en raison d'un faible
tonus musculaire. Vous pouvez également utiliser des tétines spéciales ou une
sonde d'alimentation Gavage, qui met le lait maternel ou le lait maternisé
directement dans l'estomac de votre bébé, pour s'assurer qu'il reçoive
suffisamment de nourriture.
- Enfants plus âgés et adolescents : définissez des limites claires sur la façon et le
moment où votre enfant mange pour éviter une prise de poids excessive. Une
alimentation faible en calories et équilibrée et beaucoup d'exercice peuvent
l'aider à maintenir un poids santé. Certains enfants atteints du syndrome de
Prader-Willi peuvent avoir besoin de prendre un supplément de vitamine D ou de
calcium.
Si votre enfant essaie de
saisir et de cacher de la nourriture, vous pouvez verrouiller les armoires, le
garde-manger ou le réfrigérateur.
Pour les adolescents
atteints du syndrome de Prader-Willi, des hormones comme la testostérone, les
œstrogènes ou l'hormone de croissance humaine (HGH) peuvent aider avec une
petite taille, un faible tonus musculaire ou un excès de graisse corporelle. Le
remplacement hormonal peut renforcer les os et prévenir l'ostéoporose plus
tard.
Les antidépresseurs, comme
les inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine, peuvent aider à
soulager les problèmes de comportement causés par le syndrome de Prader-Willi.
La thérapie peut également
aider votre enfant à faire face à l'apnée du sommeil, à des problèmes d'humeur
ou d'élocution, ou à des problèmes de travail scolaire.
Les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi devraient subir des examens oculaires réguliers pour vérifier les problèmes de vision. Le médecin de votre enfant doit dépister une scoliose, une dysplasie de la hanche ou des problèmes de thyroïde.