Syndrome de L'x Fragile

Le syndrome de l'X fragile affecte l'apprentissage, le comportement, l'apparence et la santé d'un enfant. Les symptômes peuvent être légers ou plus graves. Les garçons en ont souvent une forme plus grave que les filles.

Les enfants nés avec cette maladie génétique peuvent recevoir une éducation et une thérapie spécialisées pour les aider à apprendre et à se développer comme les autres enfants. Les médicaments et autres traitements peuvent améliorer leur comportement et leurs symptômes physiques.

Quels sont les symptômes du X Fragile ?

Il en existe plusieurs, dont :

Difficulté à apprendre des compétences comme s'asseoir, ramper ou marcher
Problèmes de langage et d'élocution
Battre les mains et ne pas établir de contact visuel
Crises de colère
Mauvais contrôle des impulsions
Anxiété
Extrême sensibilité à la lumière ou au son
Hyperactivité et troubles de l'attention
Comportement agressif et autodestructeur chez les garçons

Certains enfants atteints du X fragile ont également des changements au visage et au corps qui peuvent inclure :

Une grosse tête
Un visage long et étroit
Grandes oreilles
Un front et un menton larges
Joints lâches
Pied plat
Testicules hypertrophiés (après la puberté)

Les symptômes sont généralement plus doux chez les filles. Alors que la plupart des garçons atteints du X fragile ont des problèmes d'apprentissage et de développement, les filles n'ont généralement pas ces problèmes.

Les filles atteintes du X fragile ont parfois du mal à tomber enceintes lorsqu'elles grandissent. Ils peuvent également entrer en ménopause plus tôt que d'habitude.

Faits sur le léiomyosarcome

Le léiomyosarcome est un type rare de cancer qui se développe dans les tissus tels que les muscles, les vaisseaux sanguins, les tendons, les os et les nerfs. Il a tendance à se développer de manière agressive. Voici ce que vous devez savoir

Cette condition peut également causer des problèmes de santé comme :

Saisies
Problèmes auditifs
Problèmes de vue
Problèmes cardiaques

Quelles sont les causes?

Le gène FMR1, qui se trouve sur le chromosome X, fabrique une protéine appelée FMR qui aide les cellules nerveuses à communiquer entre elles. Un enfant a besoin de cette protéine pour que son cerveau se développe normalement. Les enfants avec un X fragile en font trop peu ou pas du tout.

Les personnes atteintes de cette maladie ont également plus de copies que d'habitude d'un segment d'ADN connu sous le nom de CGG. Chez la plupart des gens, ce segment se répète cinq à 40 fois. Chez les personnes atteintes de X fragile, il se répète plus de 200 fois. Plus ce segment d'ADN se répète, plus les symptômes sont graves.

Une mère atteinte du gène FMR1 a 50% de chances de le transmettre à l'un de ses enfants. Un père ne peut le transmettre qu'à ses filles.

Les garçons sont plus susceptibles d'avoir un X fragile que les filles, et ils présentent des symptômes plus graves. C'est parce que les filles ont deux copies du chromosome X. Même si un chromosome X a le changement de gène, l'autre copie peut être bonne. Les garçons ont un chromosome X et un chromosome Y. Si le chromosome X a le changement de gène, ils auront des symptômes du syndrome du X fragile.

Certaines personnes héritent du gène X fragile sans présenter de symptômes. Ils sont appelés porteurs. Les porteurs peuvent transmettre le changement génétique à leurs enfants.

Comment est-il diagnostiqué ?

Ces tests peuvent être effectués pendant la grossesse pour voir si un bébé à naître a un X fragile :

Amniocentèse -- les médecins vérifient un échantillon de liquide amniotique pour le changement du gène FMR1
Prélèvement de villosités choriales - les médecins testent un échantillon de cellules du placenta pour rechercher le gène FMR1

Après la naissance de l'enfant, une prise de sang permet de diagnostiquer le syndrome de l'X fragile. Ce test recherche le changement du gène FMR1.

Les bébés nés avec le syndrome de l'X fragile n'en présentent pas toujours des signes. Le médecin peut remarquer que la tête du bébé est plus grosse que d'habitude. Au fur et à mesure que l'enfant grandit, des problèmes d'apprentissage et de comportement peuvent apparaître.

Quel est le traitement ?

Aucun médicament ne peut guérir le X fragile. Les traitements peuvent aider votre enfant à apprendre plus facilement et à gérer les comportements problématiques. Les options incluent :

Une éducation spéciale pour aider à l'apprentissage
Orthophonie et thérapie du langage
Ergothérapie pour aider dans les tâches quotidiennes
Thérapie comportementale
Médicaments pour prévenir les convulsions, gérer les symptômes du trouble déficitaire de l'attention comme l'hyperactivité et traiter d'autres problèmes de comportement

Plus tôt vous commencez le traitement, mieux c'est. Travaillez avec le médecin, les enseignants et les thérapeutes de votre enfant pour élaborer un programme de traitement. Votre enfant pourrait également être admissible à des services d'éducation spéciale gratuits.