Syndrome de Pfeiffer
Le syndrome de Pfeiffer est
une malformation congénitale rare qui affecte la forme du crâne et du visage
d'un bébé.
Lorsque vous êtes né, le
haut de votre crâne n'est pas une pièce solide. Il est en fait composé de
plusieurs os avec des articulations spéciales entre eux. Cela lui permet de se
développer afin que votre cerveau ait de la place pour se développer.
Normalement, les os du crâne ne se rassemblent qu'une fois que votre tête a
atteint sa taille maximale.
Mais avec ce syndrome, les
plaques se rejoignent trop tôt. Le crâne ne peut pas se dilater à mesure que le
cerveau grandit, ce qui affecte la forme de la tête et du visage.
Il existe trois types de
syndrome de Pfeiffer. Tous affectent l'apparence d'un enfant, mais les types 2 et
3 sont plus graves. Ils peuvent entraîner des retards de développement, ainsi
que d'autres problèmes avec le cerveau et le système nerveux.
Le traitement commence peu
après la naissance. Étant donné que la maladie varie d'une personne à l'autre,
les soins appropriés dépendent des signes et des symptômes de votre enfant.
Quelles sont les causes?
Le syndrome de Pfeiffer est
causé par un problème dans les gènes qui contrôlent la croissance et la mort de
certaines cellules.
Il peut être transmis d'un
parent à l'enfant, mais dans la plupart des cas, les parents n'ont pas le
syndrome. Les gènes du bébé ont un changement qui semble se produire à
l'improviste.
Quels sont les symptômes?
Ils varient en fonction du
type et de sa gravité. Elle peut affecter la tête et le visage, les doigts et
les orteils et un certain nombre d'autres zones.
Tête et visage : les
signes de celui-ci apparaissent souvent le plus clairement ici. C'est en partie
parce que le crâne ne peut pas se dilater comme il le fait généralement. Mais le
syndrome de Pfeiffer affecte également les os du milieu du visage, des yeux à
la bouche, qui ne poussent pas aussi loin que d'habitude.
Lorsque votre enfant est
atteint de la maladie, vous pourriez voir :
- Un nez en forme de bec
- Dents encombrées et tordues
- Yeux qui semblent plus grands et plus écartés que la normale
- Une tête courte d'avant en arrière
- Un front haut
- Une très petite mâchoire supérieure
Doigts et orteils : Il
est également courant que les enfants aient :
- Doigts et orteils courts
- Les pouces et les gros orteils sont plus larges que la normale et se plient loin des autres doigts et orteils
- Doigts et orteils palmés
Autres problèmes : Plus de
la moitié des enfants ont une perte auditive. Certains ont également :
- Problèmes dentaires
- Reflux d'acide
- Apnée du sommeil (lorsque vous arrêtez brièvement de respirer ou prenez une respiration peu profonde plusieurs fois par nuit)
- Problèmes de vue
Types 2 et 3
Les enfants atteints du
syndrome de Pfeiffer de types 2 et 3 ont souvent un retard de développement et
d'autres problèmes avec le cerveau et le système nerveux.
Sans traitement précoce, ils
sont également plus susceptibles d'avoir des problèmes de santé potentiellement
mortels.
Diagnostic
Un médecin peut souvent dire
si votre enfant a le syndrome de Pfeiffer à partir d'un examen physique pendant
qu'il vérifie le crâne, les pouces et les gros orteils.
Pour s'assurer qu'il s'agit
bien de Pfeiffer et non d'autre chose, votre médecin peut également vous
prescrire :
- Rayons X ou imagerie, comme une tomodensitométrie, pour vérifier le crâne
- Tests génétiques (prélèvement d'un échantillon de sang ou de salive pour rechercher le bug génétique qui le provoque)
Traitements
Le traitement de votre
enfant dépend des signes et des symptômes. Vous pourriez avoir besoin d'une
équipe de spécialistes comprenant des médecins, des chirurgiens, des
psychologues, des orthophonistes, etc.
La chirurgie tend à jouer un
rôle clé dans le traitement.
- Chirurgie du crâne : la plupart des enfants subissent une première intervention
chirurgicale pour remodeler leur crâne avant l'âge de 18 mois.
Pour
les enfants de moins de 3 mois, cela peut être fait avec de très petites
ouvertures dans la tête. Pour les enfants plus âgés, les médecins ont recours à
la chirurgie traditionnelle. En règle générale, les enfants auront besoin de
deux à quatre chirurgies du crâne au cours de leur vie.
- Chirurgie du milieu du visage : certains enfants peuvent en avoir besoin pour
corriger des problèmes de mâchoire et faire avancer leurs os du milieu du
visage. Les enfants ont généralement au moins 6 ans avant cette chirurgie.
- Traitement des problèmes respiratoires : Certains enfants ont des blocages qui les empêchent de
respirer. Cela conduit à des problèmes tels que l'apnée du sommeil.
Pour corriger ces problèmes,
votre médecin peut suggérer ceux-ci :
- Votre enfant peut porter un masque spécial pendant son sommeil. C'est ce qu'on appelle un "masque à pression positive continue". Il s'agit d'un traitement standard pour l'apnée du sommeil.
- La chirurgie du milieu du visage peut aider à éliminer les blocages.
- Un chirurgien peut enlever les amygdales ou les végétations adénoïdes (tissus à l'arrière du nez qui aident à combattre l'infection).
Pour les cas graves, les
médecins peuvent pratiquer une intervention chirurgicale appelée trachéotomie.
Le médecin crée une
ouverture dans le cou de l'enfant directement à la trachée pour permettre une
respiration plus facile. C'est fait pour les enfants trop jeunes pour subir
d'autres interventions chirurgicales pour corriger les problèmes respiratoires.
Autres traitements
: Votre enfant peut également avoir besoin :
- Travail dentaire pour aider avec des problèmes tels qu'une sous-occlusion et des dents mal positionnées
- Chirurgie pour corriger les problèmes de doigts et d'orteils
- Thérapie pour aider à l'apprentissage de la parole et du langage