Syndrome de Noonan

Le syndrome de Noonan est une maladie génétique rare. Si vous l'avez, vous pourriez avoir certaines caractéristiques faciales identifiables, une petite taille et une forme de poitrine inhabituelle. Vous pouvez également avoir des malformations cardiaques.

Il peut causer un large éventail d'autres symptômes physiques et développementaux qui commencent généralement à la naissance.

Il n'y a pas de remède, mais les médecins peuvent traiter certains des symptômes au fur et à mesure qu'ils surviennent.

Quelles sont les causes?

Le syndrome de Noonan est causé par une anomalie génétique. Les scientifiques ont identifié quatre gènes impliqués dans le syndrome : PTPN11, SOS1, RAF1 et KRAS.

Il existe deux manières de contracter ce syndrome :

La mutation génétique vous est transmise par un parent
Le gène altéré se produit pour la première fois alors que vous êtes encore dans l'utérus

Quels sont les symptômes?

Les symptômes sont nombreux et peuvent être légers, modérés ou graves.

Tête, visage et bouche

Yeux largement espacés
Sillon profond entre le nez et la bouche
Oreilles basses qui se cambrent vers l'arrière
Cou court
Peau supplémentaire sur le cou ("sangle")
Petite mâchoire inférieure
Arche haute dans le toit de la bouche
Dents de travers

Os et poitrine

Petite taille (environ 70% des patients)
Poitrine enfoncée ou saillante
Mamelons bas
Scoliose

Cœur

La plupart des bébés atteints du syndrome de Noonan naissent également avec une maladie cardiaque. Ils peuvent avoir:

Rétrécissement de la valve qui transporte le sang du cœur vers les poumons
Gonflement et affaiblissement du muscle cardiaque
Défauts septaux auriculaires

Du sang

Des ecchymoses excessives
Saignements de nez
Saignements prolongés après une blessure ou une intervention chirurgicale
Cancer du sang (leucémie)

La puberté

La puberté retardée
Des testicules qui ne descendent pas - cela peut causer l'infertilité

Autres symptômes

Problèmes de vision ou d'audition
Problèmes d'alimentation (ceux-ci s'améliorent généralement vers l'âge de 1 ou 2 ans)
Légère déficience intellectuelle ou de développement (bien que la plupart aient une intelligence normale)
Pieds et mains gonflés (chez les nourrissons)

Comment est-il diagnostiqué ?

Avant la naissance de votre bébé, votre médecin pourrait considérer qu'il est atteint du syndrome de Noonan si une échographie de grossesse montre :

Extra de liquide amniotique autour de votre bébé dans le sac amniotique
Une grappe de kystes dans le cou de votre bébé
Problèmes avec sa structure cardiaque ou d'autres problèmes structurels

Votre médecin peut également suspecter un syndrome de Noonan si vous obtenez des résultats anormaux à un test prénatal spécialisé, appelé triple dépistage sérique maternel.

La plupart du temps, il saura que votre bébé a cette maladie à la naissance ou peu de temps après en l'examinant. Mais parfois, il est difficile de reconnaître et de diagnostiquer.

Quel est le traitement ?

Il n'y en a pas. Mais votre médecin vous prescrira des traitements pour les symptômes ou les complications de votre bébé. Par exemple, les hormones de croissance peuvent aider à résoudre les problèmes de croissance.

Que dois-je savoir d'autre ?

Si vous souffrez du syndrome de Noonan, vous vous demandez peut-être si vos futurs enfants en seront atteints. Cela dépend de l'histoire de votre famille

Si l'un de vos parents est atteint de la maladie, il a 50 % de chances de vous la transmettre.

Mais si vous souffrez du syndrome de Noonan et que personne d'autre dans votre famille ne l'a eu, le gène défectueux peut avoir commencé avec vous. Les médecins appellent cela une « mutation de novo ». Dans ce cas, vos chances de le transmettre à un futur enfant sont très faibles - moins de 1%.

Si vous êtes inquiet, consultez un spécialiste en génétique. Il peut effectuer des tests pour détecter les mutations qui se produisent avec ce syndrome et aider à confirmer si votre enfant en est atteint ou non.