Nanisme

Le nanisme, c'est quand une personne est de petite taille en raison de ses gènes ou d'une raison médicale.

Il existe deux grandes catégories de nanisme : disproportionné et proportionné.

Le nanisme disproportionné se caractérise par un torse de taille moyenne et des bras et des jambes plus courts ou un tronc raccourci avec des membres plus longs.

Dans le nanisme proportionné, les parties du corps sont proportionnelles mais raccourcies.

Symptômes du nanisme

En plus de la petite taille, le nanisme présente de nombreux autres symptômes qui peuvent varier selon son type.

Symptômes de nanisme disproportionnés

Le nanisme disproportionné n'affecte généralement pas le développement intellectuel, à moins qu'un enfant ne souffre d'autres maladies rares, notamment l'hydrocéphalie ou un excès de liquide autour du cerveau.

Les symptômes du nanisme disproportionné peuvent inclure :

Les adultes mesurent généralement environ 122 cm
Torse de taille moyenne et membres très courts, en particulier dans les moitiés supérieures des bras et des jambes
Doigts courts
Grands espaces entre le majeur et l'annulaire
Mobilité limitée du coude
Tête disproportionnée
Front proéminent
Nez aplati
Inclinaison des jambes qui s'aggrave progressivement avec le temps
Balancement du dos qui s'aggrave progressivement avec le temps

Certaines personnes atteintes de nanisme disproportionné ont une maladie rare appelée dysplasie spondyloépiphysaire congénitale. Les adultes atteints de dysplasie spondyloépiphysaire congénitale mesurent environ 92 à 122 cm et peuvent également présenter ces signes :

Tronc très court
Cou, bras et jambes courts, mais mains et pieds de taille moyenne
Poitrine large
Pommettes aplaties
Fente palatine, ou une ouverture dans le toit de la bouche
Os du cou instables
Hanches déformées où les os de la cuisse se tournent vers l'intérieur
Pieds tordus
Haut du dos voûté qui s'aggrave progressivement
Bas du dos balancé qui s'aggrave progressivement
Arthrite
Problèmes de mobilité articulaire
Vie ou audition altérée

Symptômes de nanisme proportionné

Le nanisme proportionnel est causé par une condition médicale que vous avez à la naissance ou qui se développe pendant l'enfance et qui entrave la croissance et le développement. Une cause fréquente est une quantité trop faible d'hormone de croissance produite par votre glande pituitaire.

Les symptômes du nanisme proportionné comprennent une tête, des bras et des jambes plus petits. Mais tous sont en proportion les uns avec les autres. Les systèmes organiques peuvent également être plus petits.

D'autres signes de nanisme proportionné chez les enfants sont :

Taux de croissance plus lent que prévu pour leur âge
Taille inférieure au troisième centile sur les graphiques standard pour l'âge
Développement sexuel retardé ou inexistant pendant l'adolescence

Les causes du nanisme

Il existe environ 400 types de nanisme. Les causes de nanisme proportionné comprennent des troubles métaboliques et hormonaux tels qu'un déficit en hormone de croissance.

Les types de nanisme les plus courants, appelés dysplasies squelettiques, sont génétiques. Les dysplasies squelettiques sont des conditions de croissance osseuse anormale qui provoquent un nanisme disproportionné.

Ils comprennent:

Achondroplasie. La forme la plus courante de nanisme - représentant 70% des cas - l'achondroplasie survient chez environ un bébé sur 26 000 à 40 000 et est évidente à la naissance. Les personnes atteintes d'achondroplasie ont un tronc relativement long et des parties supérieures raccourcies de leurs bras et de leurs jambes. Les autres caractéristiques de l'achondroplasie comprennent :

Une grosse tête avec un front proéminent
Un pont de nez aplati
Mâchoire saillante
Dents encombrées et mal alignées
Courbure vers l'avant de la colonne vertébrale inférieure
Jambes arquées
Pieds plats, courts et larges
"Double-articulation"

Dysplasies spondyloépiphysaires. Forme moins courante de nanisme, les dysplasies spondyloépiphysaires touchent environ un bébé sur 95 000. La dysplasie spondyloépiphysaire fait référence à un groupe d'affections caractérisées par un tronc raccourci, qui peut ne pas devenir apparent avant que l'enfant n'ait entre 5 et 10 ans. D'autres caractéristiques peuvent inclure :

Pieds bots
Fente palatine
Arthrose sévère des hanches
Mains et pieds faibles
Aspect torse en tonneau

Dysplasie diastrophique. Une forme rare de nanisme, la dysplasie diastrophique survient dans environ une naissance sur 100 000. Les personnes qui en souffrent ont tendance à avoir des avant-bras et des mollets raccourcis (c'est ce qu'on appelle le raccourcissement mésomélique).

D'autres signes peuvent inclure

Mains et pieds déformés
Gamme de mouvement limitée
Fente palatine
Oreilles avec un aspect de chou-fleur

Syndrome de Turner. Cette maladie génétique n'affecte que les femmes. Elle est causée par un chromosome X manquant ou partiel. Les filles atteintes du syndrome de Turner n'héritent que d'un chromosome X pleinement fonctionnel de leurs parents, au lieu d'un de chaque parent.

Nanisme génétique

La dysplasie squelettique est causée par une mutation génétique. La mutation du gène peut se produire spontanément ou peut être héréditaire.
La dysplasie diastrophique et généralement les dysplasies spondyloépiphysaires sont héréditaires de manière récessive. Cela signifie qu'un enfant doit recevoir deux copies du gène muté - une de la mère, une du père - pour être affecté.
L'achondroplasie, en revanche, est héréditaire de manière dominante. Cela signifie qu'un enfant n'a besoin que d'une copie du gène muté pour avoir cette forme de dysplasie squelettique. Il y a 25 % de chances qu'un enfant né d'un couple dont les deux parents sont atteints d'achondroplasie soit de taille normale. Mais il y a aussi 25 % de chances que l'enfant hérite des deux gènes du nanisme, une maladie connue sous le nom de syndrome à double dominance. Il s'agit d'une maladie mortelle qui entraîne généralement une fausse couche.

Souvent, les parents d'enfants atteints d'achondroplasie ne portent pas eux-mêmes le gène muté. La mutation chez l'enfant se produit spontanément au moment de la conception.

Les médecins ne savent pas ce qui provoque la mutation d'un gène. C'est un événement apparemment aléatoire qui peut arriver dans n'importe quelle grossesse. Lorsque des parents de taille moyenne ont un enfant atteint de nanisme en raison d'une mutation spontanée, il est peu probable que d'autres enfants aient également la mutation.

En plus de la dysplasie génétique du squelette, la petite taille a d'autres causes, notamment des troubles de l'hypophyse, qui influencent la croissance et le métabolisme ; maladie du rein; et les problèmes qui affectent la capacité du corps à absorber les nutriments.

Diagnostic de nanisme

Certaines formes de nanisme sont évidentes in utero, à la naissance ou pendant la petite enfance et peuvent être diagnostiquées par des radiographies et un examen physique. Un diagnostic d'achondroplasie, de dysplasie diastrophique ou de dysplasie spondyloépiphysaire peut être confirmé par des tests génétiques. Dans certains cas, des tests prénatals sont effectués s'il y a des inquiétudes pour des conditions spécifiques.

Parfois, le nanisme ne devient évident que plus tard dans la vie d'un enfant, lorsque les signes du nanisme amènent les parents à demander un diagnostic. Voici les signes et symptômes à rechercher chez les enfants qui indiquent un potentiel de nanisme :

Une tête plus grosse
Développement tardif de certaines habiletés motrices, comme s'asseoir ou marcher
Problèmes de respiration
Courbure de la colonne vertébrale
Jambes arquées
Raideur articulaire et arthrite
Lombalgie engourdissement dans les jambes
l'encombrement des dents

Les médecins peuvent également utiliser ces tests pour aider à diagnostiquer le nanisme :

Apparence. Les enfants atteints de nanisme peuvent avoir des modifications de leur squelette ou des structures faciales au fur et à mesure de leur développement.
Comparaisons graphiques. Lors des examens réguliers, la taille, le poids et le périmètre crânien de votre enfant seront mesurés et comparés aux centiles pour un développement standard pour son âge. Si votre enfant montre des signes de croissance anormale, il peut avoir besoin de mesures plus fréquentes.
Imagerie. Les médecins peuvent repérer des signes d'achondroplasie, tels que des membres plus courts, ou d'autres causes de nanisme sur les échographies d'un fœtus pendant la grossesse. Les radiographies de bébés ou d'enfants peuvent montrer que leurs bras ou leurs jambes ne grandissent pas à un rythme normal, ou que leur squelette montre des signes de dysplasie. L'IRM peut montrer des anomalies de l'hypophyse ou de l'hypothalamus, qui affectent la production d'hormones.
Test génétique. Des tests ADN peuvent être effectués avant ou après la naissance pour rechercher des mutations génétiques liées au nanisme. Les filles suspectées du syndrome de Turner peuvent avoir besoin de tests ADN pour vérifier leurs chromosomes X. Les tests ADN peuvent aider les parents avec la planification familiale s'ils souhaitent avoir plus d'enfants.
Histoire de famille. Les pédiatres peuvent vérifier la taille et la taille des autres membres de la famille, tels que les frères et sœurs, pour comparer avec l'enfant suspecté de nanisme.
Tests hormonaux. Les tests des niveaux d'hormone de croissance peuvent confirmer s'ils sont faibles.

Traitements contre le nanisme

Un diagnostic et un traitement précoces peuvent aider à prévenir ou à atténuer certains des problèmes associés au nanisme. Les personnes atteintes de nanisme lié à un déficit en hormone de croissance peuvent être traitées avec de l'hormone de croissance.

Dans de nombreux cas, les personnes atteintes de nanisme ont des complications orthopédiques ou médicales. Le traitement de ceux-ci peut inclure:

Insertion d'un shunt pour drainer l'excès de liquide et soulager la pression sur le cerveau
Une trachéotomie pour améliorer la respiration par les petites voies respiratoires
Chirurgies correctives pour les déformations telles que la fente palatine, le pied bot ou les jambes arquées
Chirurgie pour enlever les amygdales ou les végétations adénoïdes pour améliorer les problèmes respiratoires liés aux grosses amygdales, aux petites structures faciales et/ou à une petite poitrine
Chirurgie pour élargir le canal rachidien (l'ouverture par laquelle passe la moelle épinière) pour soulager la compression de la moelle épinière
L'allongement prolongé des membres, une chirurgie controversée, due en partie à ses risques, elle implique plusieurs procédures. Il ne se fait que sur les adultes.

D'autres traitements peuvent inclure :

Thérapie physique pour renforcer les muscles et augmenter l'amplitude des mouvements des articulations
Orthèses dorsales pour améliorer la courbure de la colonne vertébrale
Placement de tubes de drainage dans l'oreille moyenne pour aider à prévenir la perte auditive due aux infections répétées de l'oreille
Traitement orthodontique pour soulager l'encombrement des dents causé par une petite mâchoire
Conseils nutritionnels et exercice pour aider à prévenir l'obésité, qui peut aggraver les problèmes squelettiques

Complications du nanisme

Un nanisme disproportionné entraîne des modifications des membres, du dos et de la taille de la tête qui pourraient entraîner des complications comme celles-ci :

Arthrite
Mal de dos ou difficultés respiratoires dues à un dos voûté ou balancé
Jambes arquées
Des dents bondées
Développement retardé de la motricité
Infections de l'oreille fréquentes et éventuellement perte auditive
Hydrocéphalie (liquide sur le cerveau)
Pression sur la colonne vertébrale à la base du crâne
Apnée du sommeil
Sténose vertébrale, un rétrécissement de la colonne vertébrale qui peut provoquer des douleurs ou un engourdissement des jambes
Prise de poids pouvant causer des problèmes de dos

Le nanisme proportionné peut vous faire avoir des organes plus petits ou moins développés. Les filles atteintes du syndrome de Turner peuvent avoir des problèmes cardiaques. Les enfants ayant des taux d'hormone de croissance plus faibles ou le syndrome de Turner peuvent avoir des problèmes émotionnels ou sociaux dus à des retards de développement sexuel.

Les femmes atteintes de nanisme disproportionné peuvent avoir des complications de grossesse, telles que des problèmes respiratoires. Elles doivent presque toujours accoucher par césarienne, car la forme de leur bassin rend l'accouchement vaginal trop difficile.

Toute personne atteinte de nanisme peut rencontrer des personnes qui les insultent ou ne comprennent pas leur état. Les enfants atteints de nanisme qui ont une faible estime de soi peuvent avoir besoin du soutien émotionnel de leurs parents pour faire face à leurs sentiments.