Achondroplasie

L'achondroplasie est une maladie osseuse génétique, affectant un bébé sur 20 000. C'est le type de nanisme le plus courant dans lequel les bras et les jambes de l'enfant sont courts par rapport à la longueur du corps. La tête est souvent grosse et le tronc est de taille normale. La taille moyenne des hommes adultes atteints d'achondroplasie est de 132 cm et la taille moyenne des femmes adultes atteintes d'achondroplasie est de 125 cm.

Quels sont les symptômes de l'achondroplasie ?

Voici les symptômes les plus courants de l'achondroplasie, mais chaque enfant peut ressentir les symptômes différemment :

-bras et jambes raccourcis, avec le haut des bras et les cuisses plus raccourcis que les avant-bras et le bas des jambes
-grande taille de la tête avec un front proéminent et un pont nasal aplati
-dents encombrées ou mal alignées
-colonne vertébrale inférieure incurvée : une condition également appelée lordose (ou balancement en arrière), qui peut entraîner une cyphose ou le développement d'une petite bosse près des épaules qui disparaît généralement après que l'enfant commence à marcher
-petits canaux vertébraux : peuvent entraîner une compression de la moelle épinière à l'adolescence (il arrive parfois que des enfants atteints d'achondroplasie meurent subitement pendant la petite enfance ou la petite enfance pendant leur sommeil en raison de la compression de l'extrémité supérieure de la moelle épinière, qui gêne la respiration)
-bas des jambes arqués
-pieds plats courts et larges
-espace supplémentaire entre le majeur et l'annulaire (également appelé main trident)
-faible tonus musculaire et articulations lâches
-infections fréquentes de l'oreille moyenne, pouvant entraîner une perte auditive
-intelligence normale
-étapes de développement retardées telles que la marche (qui peut survenir entre 18 et 24 mois)

Qu'est-ce qui cause l'achondroplasie?

Dans certains cas, l'enfant hérite de l'achondroplasie d'un parent atteint de la maladie, mais la plupart des cas - environ 80 % - sont causés par une nouvelle mutation dans la famille. Cela signifie que les parents sont de taille moyenne et n'ont pas le gène anormal.

Cependant, les personnes atteintes d'achondroplasie ont 50% de chances de transmettre le gène à un enfant, ce qui entraîne la maladie. Si les deux parents sont atteints d'achondroplasie, il y a 50 % de chances d'avoir un enfant atteint d'achondroplasie, 25 % de chances que l'enfant n'hérite pas du gène et soit de taille moyenne, et 25 % de chances que l'enfant hérite d'un gène anormal de chaque parent, ce qui peut entraîner de graves problèmes squelettiques qui entraînent souvent une mort prématurée.

Les pères âgés de plus de 45 ans ont plus de chances d'avoir des enfants atteints de certaines maladies génétiques, notamment l'achondroplasie. À l'heure actuelle, les chercheurs n'ont pas découvert de mutations particulières dans les spermatozoïdes liées à la maladie.

Comment l'achondroplasie est-elle diagnostiquée?

L'achondroplasie peut être diagnostiquée avant la naissance par échographie fœtale ou après la naissance par des antécédents médicaux complets et un examen physique. Des tests ADN sont disponibles avant la naissance pour confirmer les résultats de l'échographie fœtale pour les parents qui courent un risque accru d'avoir un enfant atteint d'achondroplasie.

Quelles sont les options de traitement pour l'achondroplasie?

Actuellement, il n'existe aucun moyen de prévenir l'achondroplasie, car la plupart des cas résultent de nouvelles mutations inattendues. Les médecins peuvent traiter certains enfants avec l'hormone de croissance, mais cela n'affecte pas de manière significative la taille de l'enfant atteint d'achondroplasie. Dans certains cas bien précis, des interventions chirurgicales pour allonger les jambes peuvent être envisagées.

Il est très important de vérifier les anomalies osseuses, en particulier dans le dos. Ces problèmes peuvent entraîner des difficultés respiratoires et des douleurs dans les jambes. La cyphose ou « bossu en arrière » peut devoir être corrigée par une intervention chirurgicale si elle ne se corrige pas d'elle-même lorsque votre enfant commence à marcher. Il existe une autre intervention chirurgicale pour aider à courber les jambes.

Certains enfants peuvent avoir des otites. Ceux-ci doivent être traités dès que possible pour prévenir la perte auditive. Les problèmes dentaires peuvent devoir être traités par un orthodontiste.