Défaut septal auriculo-ventriculaire

Un défaut septal auriculo-ventriculaire est une malformation cardiaque dans laquelle il y a des trous entre les chambres des côtés droit et gauche du cœur, et les valves qui contrôlent le flux sanguin entre ces chambres peuvent ne pas être formées correctement. Cette condition est également appelée défaut du canal auriculo-ventriculaire ou défaut du coussin endocardique. Dans le défaut septal auriculo-ventriculaire, le sang circule là où il ne devrait normalement pas aller. Le sang peut également contenir une quantité d'oxygène inférieure à la normale et un surplus de sang peut s'écouler vers les poumons. Ce sang supplémentaire pompé dans les poumons oblige le cœur et les poumons à travailler dur et peut entraîner une insuffisance cardiaque congestive.

Il existe deux types généraux de défaut septal auriculo-ventriculaire qui peuvent survenir, selon les structures qui ne sont pas formées correctement :

Défaut septal auriculo-ventriculaire complet

Un défaut septal auriculo-ventriculaire complet se produit lorsqu'il y a un grand trou au centre du cœur qui permet au sang de circuler entre les quatre cavités du cœur. Ce trou se produit là où les septa (murs) séparant les deux chambres supérieures (oreillettes) et les deux chambres inférieures (ventricules) se rencontrent normalement. Il existe également une valve auriculo-ventriculaire commune au centre du cœur au lieu de deux valves distinctes - la valve tricuspide sur le côté droit du cœur et la valve mitrale sur le côté gauche du cœur. Cette valve commune a souvent des feuillets (volets) qui peuvent ne pas être formés correctement ou ne pas se fermer hermétiquement. Une communication septale auriculo-ventriculaire complète survient pendant la grossesse lorsque la valve commune ne parvient pas à se séparer en deux valves distinctes (valves tricuspide et mitrale) et lorsque les septa (parois) qui divisent les cavités supérieure et inférieure du cœur ne se développent pas jusqu'à se rencontrent au centre du cœur.

Défaut septal auriculo-ventriculaire partiel ou incomplet

Un défaut septal auriculo-ventriculaire partiel ou incomplet se produit lorsque le cœur présente certains, mais pas tous les défauts d'un défaut septal auriculo-ventriculaire complet. Il y a généralement un trou dans la paroi auriculaire ou dans la paroi ventriculaire près du centre du cœur. Un défaut septal auriculo-ventriculaire partiel a généralement à la fois des valves mitrale et tricuspide, mais l'une des valves (généralement mitrale) peut ne pas se fermer complètement, permettant au sang de fuir vers l'arrière du ventricule gauche dans l'oreillette gauche.

Causes et facteurs de risque

Les causes des malformations cardiaques congénitales, telles que la défaut septal auriculo-ventriculaire, chez la plupart des bébés sont inconnues. Certains bébés ont des malformations cardiaques en raison de modifications de leurs gènes ou de leurs chromosomes. En particulier, le défaut septal auriculo-ventriculaire est fréquent chez les bébés atteints du syndrome de Down, une maladie génétique qui implique un chromosome 21 supplémentaire (également appelé trisomie 21). On pense également que les malformations cardiaques congénitales sont causées par la combinaison de gènes et d'autres facteurs de risque, tels que les objets avec lesquels la mère entre en contact dans son environnement, ce qu'elle mange ou boit, ou certains médicaments qu'elle utilise pendant la grossesse.

Diagnostic

Le défaut septal auriculo-ventriculaire peut être diagnostiqué pendant la grossesse ou peu après la naissance du bébé.

Pendant la grossesse

Pendant la grossesse, il existe des tests de dépistage (également appelés tests prénataux) pour vérifier les malformations congénitales et d'autres conditions. Le défaut septal auriculo-ventriculaire peut être diagnostiqué pendant la grossesse avec un test échographique (qui crée des images du bébé à l'aide d'ondes sonores), mais le fait que le défaut puisse ou non être vu avec le test échographique dépend de la taille ou du type (partiel ou complet) du défaut septal auriculo-ventriculaire. Le médecin peut demander un échocardiogramme fœtal pour confirmer le diagnostic si une défaut septal auriculo-ventriculaire est suspectée. Un échocardiogramme fœtal est une échographie du cœur du bébé qui montre plus de détails que l'échographie prénatale de routine. L'échocardiogramme fœtal peut montrer des problèmes avec la structure du cœur et le bon fonctionnement du cœur.

Après la naissance du bébé

Lors d'un examen physique d'un nourrisson, un défaut septal auriculo-ventriculaire complet peut être suspecté. À l'aide d'un stéthoscope, un médecin entendra souvent un souffle cardiaque (un son anormal de « sifflement » causé par le sang circulant dans le trou anormal). Cependant, tous les souffles cardiaques ne sont pas présents à la naissance. Les bébés avec une défaut septal auriculo-ventriculaire complète montrent généralement des signes de problèmes dans les premières semaines après la naissance. Lorsque des symptômes surviennent, ils peuvent inclure

Problèmes de respiration
Cœur battant
Pouls faible
Couleur de peau cendrée ou bleutée
Mauvaise alimentation, prise de poids lente
Fatiguant facilement
Gonflement des jambes ou du ventre

Pour les malformations septales auriculo-ventriculaires partielles, si les trous entre les cavités cardiaques ne sont pas grands, les signes et symptômes peuvent ne pas se produire pendant la période du nouveau-né ou de la petite enfance. Dans ces cas, les personnes atteintes d'une défaut septal auriculo-ventriculaire partielle pourraient ne pas être diagnostiquées avant des années.

Les symptômes qui pourraient indiquer que la défaut septal auriculo-ventriculaire complète ou la défaut septal auriculo-ventriculaire partielle d'un enfant s'aggrave comprennent :

Arythmie, un rythme cardiaque anormal. Une arythmie peut faire battre le cœur trop vite, trop lentement ou de façon erratique. Lorsque le cœur ne bat pas correctement, il ne peut pas pomper le sang efficacement.
Insuffisance cardiaque congestive, lorsque le cœur ne peut pas pomper suffisamment de sang et d'oxygène pour répondre aux besoins de l'organisme.
L'hypertension pulmonaire, un type d'hypertension artérielle qui affecte les artères des poumons et du côté droit du cœur.

Le médecin peut demander un ou plusieurs tests pour confirmer le diagnostic de défaut septal auriculo-ventriculaire. Le test le plus courant est un échocardiogramme. Il s'agit d'une échographie du cœur qui peut montrer des problèmes avec la structure du cœur, comme des trous entre les cavités du côté droit et gauche du cœur, et tout flux sanguin irrégulier. Un électrocardiogramme, qui mesure l'activité électrique du cœur, des radiographies pulmonaires et d'autres tests médicaux peuvent également être utilisés pour établir le diagnostic. Étant donné que de nombreux bébés atteints du syndrome de Down ont une défaut septal auriculo-ventriculaire, tous les nourrissons atteints du syndrome de Down doivent passer un échocardiogramme pour rechercher une défaut septal auriculo-ventriculaire ou d'autres malformations cardiaques.

Traitements

Tous les défauts septaux auriculo-ventriculaires, qu'ils soient partiels ou complets, nécessitent généralement une intervention chirurgicale. Pendant la chirurgie, tous les trous dans les chambres sont fermés à l'aide de patchs. Si la valve mitrale ne se ferme pas complètement, elle est réparée ou remplacée. Pour un défaut septal auriculo-ventriculaire complet, la valve commune est séparée en deux valves distinctes - une du côté droit et une du côté gauche.

L'âge auquel la chirurgie est pratiquée dépend de l'état de santé de l'enfant et de la structure spécifique du défaut septal auriculo-ventriculaire. Si possible, la chirurgie doit être pratiquée avant que les poumons ne soient endommagés de façon permanente par trop de sang pompé vers les poumons. Des médicaments peuvent être utilisés pour traiter l'insuffisance cardiaque congestive, mais ce n'est qu'une mesure à court terme jusqu'à ce que le nourrisson soit suffisamment fort pour subir une intervention chirurgicale.

Les nourrissons qui ont des réparations chirurgicales pour défaut septal auriculo-ventriculaire ne sont pas guéris; ils pourraient avoir des complications à vie. La plus courante de ces complications est une valve mitrale qui fuit. C'est lorsque la valve mitrale ne se ferme pas complètement de sorte qu'elle permet au sang de refluer à travers la valve. Une valve mitrale qui fuit peut obliger le cœur à travailler plus fort pour acheminer suffisamment de sang vers le reste du corps. une valve mitrale qui fuit pourrait devoir être réparée chirurgicalement. Un enfant ou un adulte atteint d'une défaut septal auriculo-ventriculaire aura besoin de visites de suivi régulières avec un cardiologue (un cardiologue) pour surveiller ses progrès, éviter les complications et vérifier d'autres problèmes de santé qui pourraient se développer à mesure que l'enfant vieillit. Avec un traitement approprié, la plupart des bébés atteints d'une défaut septal auriculo-ventriculaire grandissent et mènent une vie saine et productive.