Qu'est-ce que la phénylcétonurie (PCU) ?
La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique qui provoque l'accumulation de niveaux élevés d'une substance appelée phénylalanine dans votre corps. La phénylalanine se trouve dans le corps dans le cadre des voies biochimiques normales, mais des problèmes surviennent lorsque les niveaux sont constamment supérieurs à la normale.
La phénylalanine est un acide aminé. Les acides aminés sont des molécules qui forment des protéines. La plupart des aliments que vous mangez qui contiennent des protéines et l'aspartame, un édulcorant artificiel, contiennent de la phénylalanine. Si cette condition n'est pas traitée, l'accumulation de phénylalanine dans votre corps provoque des symptômes, notamment des problèmes de développement cognitif (déficience intellectuelle).
Quels sont les types de phénylcétonurie ?
Il existe différents types de phénylcétonurie en fonction de la gravité du diagnostic. Les symptômes sont pires parmi les cas graves chez ceux qui ne sont pas traités. Les types de phénylcétonurie comprennent :
- Phénylcétonurie classique (la plus sévère).
- Phénylcétonurie modérée ou légère.
- Hyperphénylalaninémie légère (moins sévère).
Qui est touché par la phénylcétonurie ?
La phénylcétonurie peut affecter toute personne présentant des mutations dans les deux copies du gène PAH.
Si une personne atteinte de phénylcétonurie non contrôlée présente des taux élevés de phénylalanine pendant la grossesse, cela peut entraîner une déficience intellectuelle, des malformations congénitales et d'autres problèmes chez son bébé, même si le bébé n'a pas de phénylcétonurie.
Quels sont les symptômes de la phénylcétonurie ?
Étant donné que le diagnostic et le traitement de la phénylcétonurie surviennent le plus souvent peu de temps après la naissance en raison d'un dépistage néonatal anormal, les symptômes perceptibles sont très rares. Les symptômes affectent ceux qui ont des cas non diagnostiqués ou non traités.
Les symptômes de la phénylcétonurie non traitée comprennent :
- Eczéma.
- Décoloration de la peau et/ou des cheveux (plus clair par rapport aux autres membres de leur famille).
- Petite taille de tête (microcéphalie).
- Une odeur de moisi dans leur haleine, leur peau ou leur urine.
Les symptômes graves de la phénylcétonurie non traitée comprennent :
- Problèmes comportementaux.
- Des retards de développement.
- Des handicaps intellectuels.
- Convulsions (rares).
Les enfants et les adultes atteints d'hyperphénylalaninémie légère courent un risque beaucoup plus faible de déficience intellectuelle en l'absence de traitement.
Qu'est-ce qui cause la phénylcétonurie?
Des mutations dans les deux copies du gène PAH provoquent la phénylcétonurie. Le gène PAH donne à votre corps des instructions pour fabriquer une enzyme (phénylalanine hydroxylase) responsable de la conversion des acides aminés en composants (protéines) que votre corps peut utiliser. Lorsque votre corps ne peut pas traiter les acides aminés que vous consommez dans votre alimentation, ils s'accumulent dans votre sang et vos tissus. Votre corps est sensible à la phénylalanine. Trop de phénylalanine dans votre corps endommage votre cerveau.
La phénylcétonurie est-elle dominante ou récessive ?
La phénylcétonurie est une maladie génétique transmise aux enfants par leurs parents selon un mode autosomique récessif. Cela signifie que les bébés reçoivent une copie du gène muté qui cause la phénylcétonurie de chaque parent pendant la conception. Dans la plupart des cas, les parents sont porteurs du gène mais ne présentent aucun symptôme de la maladie.
Comment diagnostique-t-on la phénylcétonurie ?
Les médecins confirment un diagnostic de phénylcétonurie peu de temps après la naissance dans le cadre du dépistage néonatal de routine via un test sanguin. Si les taux de phénylalanine de votre bébé dans son échantillon de sang sont élevés, votre médecin administrera des tests supplémentaires pour confirmer le diagnostic et le type de phénylcétonurie, normalement avec des analyses de sang ou d'urine supplémentaires. La phénylcétonurie étant une maladie génétique, un test génétique peut identifier la mutation responsable des symptômes.
Bien que la majorité des diagnostics de phénylcétonurie surviennent peu de temps après la naissance d'un bébé, les médecins peuvent diagnostiquer la phénylcétonurie à tout âge si les dépistages néonatals n'ont pas été effectués.
Existe-t-il des tests de dépistage pour diagnostiquer la phénylcétonurie ?
Un test de dépistage de la phénylalanine identifie les niveaux de phénylalanine dans votre sang. Les nouveau-nés reçoivent ce test entre 24 et 72 heures après la naissance dans le cadre du dépistage néonatal. Votre médecin prélèvera un échantillon de sang du talon de votre bébé en le piquant avec une petite aiguille. Seules quelques gouttes de sang sont nécessaires pour ce test.
Comment traite-t-on la phénylcétonurie ?
Le traitement de la phénylcétonurie dure toute la vie. Cela peut inclure un régime alimentaire spécial ou des médicaments.
Le traitement pourrait inclure :
- Adopter un régime spécial pauvre en phénylalanine mais riche en nutriments.
- Prendre des vitamines, des minéraux et des suppléments.
Quels aliments contiennent de la phénylalanine ?
Une personne diagnostiquée avec la phénylcétonurie doit suivre un régime alimentaire spécial pour limiter la quantité d'aliments contenant de la phénylalanine. Vous pouvez trouver de la phénylalanine dans les aliments riches en protéines, notamment :
- Lait.
- Œufs.
- Fromage.
- Des noisettes.
- Poisson.
- Poulet.
- Bœuf.
- Haricots.
- Édulcorant artificiel (aspartame).
Existe-t-il un régime pour la phénylcétonurie ?
Un régime pauvre en protéines est préférable pour les personnes atteintes de phénylcétonurie si elles ne sont pas traitées avec Pegvaliase. Vous devez éviter les aliments riches en protéines, comme la viande, les œufs et les produits laitiers. Si vous ou votre enfant souffrez de phénylcétonurie, discutez avec votre médecin ou un diététicien de la création d'un régime alimentaire bien équilibré et riche en nutriments essentiels.
Comment puis-je prévenir la phénylcétonurie?
Il n'y a aucun moyen de prévenir la phénylcétonurie. Si vous envisagez de devenir enceinte et que vous souhaitez comprendre votre risque d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique, parlez à votre médecin des tests génétiques.
À quoi puis-je m'attendre si j'ai la phénylcétonurie?
La phénylcétonurie est une maladie qui dure toute la vie et la plupart des personnes atteintes mènent une vie saine. Après le diagnostic, des tests sanguins réguliers pour surveiller le taux de phénylalanine dans votre sang sont nécessaires.
Pour ceux qui suivent un régime restrictif, de nombreuses personnes bénéficient d'une collaboration étroite avec un diététicien qui peut vous conseiller sur les meilleurs aliments à manger, ce qu'il faut éviter et comment obtenir tous les nutriments dont vous avez besoin pour rester en bonne santé.
Si vous souffrez de phénylcétonurie et que vous êtes enceinte, votre médecin et/ou votre diététiste créeront un régime alimentaire qui vous assurera de recevoir une nutrition adéquate tout en réduisant le risque de complications pour votre bébé.
Comment prendre soin de moi ?
Votre diagnostic de phénylcétonurie est permanent, alors restez à jour avec votre médecin et faites des tests sanguins de routine pour surveiller le niveau de phénylalanine dans votre corps.
Si vous suivez un régime restreint, vous devez tout de même manger des aliments et prendre des vitamines pour compenser le manque de protéines dans votre alimentation. Assurez-vous de suivre votre régime alimentaire toute votre vie pour prévenir les symptômes qui pourraient être dangereux pour votre santé.
Si vous envisagez de devenir enceinte, parlez à votre médecin des tests génétiques pour comprendre votre risque d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique.