Hémophilie

L'hémophilie est un trouble sanguin rare et héréditaire qui fait que votre sang est moins, ce qui entraîne un risque accru de saignement ou d'ecchymoses.

L'hémophilie se produit parce que votre corps ne fait pas suffisamment de protéines pour aider votre sang à former des caillots. Les facteurs de coagulation sont des protéines dans votre sang. Ils fonctionnent avec vos plaquettes pour former des caillots sanguins qui contrôlent les saignements. Les faibles niveaux de facteurs de coagulation augmentent le risque de saignement.

Il existe plusieurs types d'hémophilie. L'hémophilie peut être sévère, modérée ou légère en fonction de la quantité de facteur de coagulation dans votre sang.

Les médecins traitent cette condition en remplaçant le facteur de coagulation manquant. Il n'y a pas de remède pour l'hémophilie, mais les personnes qui reçoivent un traitement vivent généralement aussi longtemps que les personnes qui n'ont pas d'hémophilie. Les médecins recherchent la thérapie génique et la thérapie de remplacement des gènes comme de nouvelles façons de traiter et éventuellement de guérir l'hémophilie.

Les gens peuvent-ils développer une hémophilie?

Oui, mais cela se produit rarement. L'hémophilie acquise, ou l'hémophilie qui n'est pas héritée, se développe lorsque les auto-anticorps commencent à attaquer un facteur de coagulation spécifique. (Les anticorps sont des protéines de protection que votre système immunitaire fait. Les auto-anticorps attaquent les anticorps, attaquant essentiellement les cellules, tissus et protéines de votre corps.)

Que sont les types d'hémophilie?

Il existe trois types d'hémophilie:

Hémophilie A: C'est le type d'hémophilie le plus courant. Cela se produit lorsque vous n'avez pas assez de facteur de coagulation 8 (facteur VIII).
Hémophilie B: L'hémophilie B se produit lorsque vous n'avez pas assez de facteur de coagulation 9 (Facteur IX.)
Hémophilie C: L'hémophilie C est également connue sous le nom de carence en facteur 11 (facteur XI). Ce type d'hémophilie est très rare, affectant 1 personnes sur 100 000.

L'hémophilie est-elle une maladie grave?

Ça peut être. Les personnes atteintes d'hémophilie sévère peuvent développer des saignements mortels, mais ils sont plus susceptibles de développer des saignements dans leurs muscles et leurs articulations.

Que sont les symptômes d'hémophilie?

Le symptôme le plus significatif est des saignements ou des ecchymoses inhabituels ou excessifs.

Les personnes avec l'hémophilie peuvent développer de grandes ecchymoses après des blessures mineures. C'est un signe de saignement sous leur peau.
Ils peuvent saigner pendant un temps inhabituellement long, que ce soit saignant après la chirurgie, saignant après un traitement dentaire ou saignant simplement d'un doigt coupé.
Ils peuvent commencer à saigner sans raison apparente, comme le nez sanglant soudain.

La quantité d'ecchymoses ou de saignement des personnes dépend de leur hémophilie sévère, modérée ou légère:

Les personnes à hémophilie sévère ont souvent des saignements ou des saignements spontanés sans raison apparente.
Les personnes avec une hémophilie modérée qui ont des blessures graves peuvent saigner pendant une période inhabituelle.
Les personnes avec une hémophilie légère peuvent avoir des saignements inhabituels, mais seulement après une chirurgie ou une blessure majeure.

D'autres symptômes peuvent inclure:

Douleur articulaire des saignements internes. Les articulations de vos chevilles, genoux, hanches et épaules peuvent faire mal, gonfler ou se sentir chaudes au toucher.
Saignant dans votre cerveau. Les personnes atteintes d'hémophilie sévère développent très rarement des saignements mortels dans leur cerveau. Les saignements du cerveau peuvent provoquer des maux de tête persistants, une double vision ou vous faire vous sentir très endormi. Si vous souffrez d'hémophilie et que vous avez ces symptômes, obtenez de l'aide immédiatement.

Quels sont les symptômes d'hémophilie chez les bébés et les enfants?

Parfois, les bébés assignés par mâle à la naissance avec l'hémophilie sont diagnostiqués car ils saignent plus que d'habitude après avoir été circoncis. D'autres fois, les enfants développent des symptômes quelques mois après leur naissance. Les symptômes courants comprennent:

Saignement: Les bébés et les tout-petits peuvent saigner de leur bouche après des blessures mineures, comme se cogner la bouche sur un jouet.
Bosses gonflées sur la tête: les bébés et les tout-petits qui se cognent la tête développent souvent des œufs d'oie - de grands morceaux ronds sur la tête.
Irritabilité ou refus de ramper ou de marcher: ces symptômes peuvent survenir si les bébés et les tout-petits ont des saignements internes dans un muscle ou une articulation. Ils peuvent avoir des zones sur leur corps qui ont l'air meurtries et gonflées, se sentent chaleureuses à votre toucher ou font blesser votre enfant lorsque vous touchez doucement la zone.
Hématomes: Un hématome est une masse de sang congelé qui se rassemble sous la peau des bébés ou des tout-petits. Les bébés et les tout-petits peuvent développer des hématomes après avoir reçu une injection.

Qu'est-ce qui cause l'hémophilie?

Certains gènes créent des facteurs de coagulation. Dans l'hémophilie héréditaire, les gènes portant des instructions pour fabriquer des facteurs de coagulation normaux mutent ou changent. Les gènes mutés peuvent donner des instructions qui finissent par faire des facteurs de coagulation anormaux ou pas suffisamment de facteurs de coagulation. Cela dit, environ 20% de tous les cas d'hémophilie sont spontanés, ce qui signifie que quelqu'un a la maladie même s'il n'y a pas d'antécédents familiaux de saignement anormal.

Comment les gens héritent-ils de l'hémophilie?

L'hémophilie A et B sont toutes deux des troubles liés au sexe qui sont hérités d'une manière récessive liée à l'X. Voici comment cela se passe:

Tout le monde reçoit un ensemble de chromosomes de leur mère biologique et un ensemble de chromosomes de leur père biologique. Si vous obtenez un chromosome X de votre mère et un chromosome X de votre père, vous êtes affecté comme une femme à la naissance. Si vous obtenez un chromosome X de votre mère et un chromosome Y de votre père, vous êtes assigné comme homme à la naissance. En d'autres termes, une mère passera toujours un chromosome X à sa progéniture. Le père déterminera le sexe assigné à la naissance en fournissant un chromosome X ou Y.
Si une femme a un gène de facteur anormal sur l'un de leurs chromosomes X, il porte une hémophilie mais peut ne pas avoir de symptômes. C'est parce qu'il y a un gène de facteur normal sur leur deuxième chromosome X.
Si une femme qui porte un chromosome X avec un gène défectueux pour la production du facteur 8 (ou facteur 9) a un enfant masculin, cet enfant a 50% de chances d'hériter du chromosome X qui porte le gène du facteur anormal.
Si cette même femme a une enfant féminine, cet enfant a 50% de chances d'hériter du chromosome défectueux et du gène de facteur anormal. Cet enfant n'aurait probablement pas de symptômes car ils hériteront également d'un chromosome X normal de leur père.
E en d'autres termes, une femme qui hérite d'un chromosome x défectueux et d'un gène de facteur anormal portera une hémophilie. Ils peuvent ne pas avoir de symptômes, mais ils peuvent transmettre la condition à leurs enfants. Il y a 50% de chances que tous les enfants qu'ils aient - garçons ou filles - hériteront de l'hémophilie. Les garçons qui héritent de l'hémophilie sont plus susceptibles d'avoir des symptômes graves. C’est parce qu’ils n’obtiennent pas un chromosome X en bonne santé de leur père.

Les femmes développent-elles jamais des symptômes d'hémophilie?

Ils le peuvent, mais ces symptômes ont tendance à être légers. Par exemple, une femme portant le gène de l'hémophilie peut ne pas avoir les facteurs de coagulation normaux ou pas suffisamment de facteurs de coagulation. Lorsque cela se produit, ils peuvent avoir des périodes menstruelles inhabituellement lourdes et ils peuvent facilement meurtrir. Ils peuvent saigner davantage après l'accouchement et ils peuvent développer des problèmes articulaires s'ils ont des saignements internes dans leurs articulations.

Comment les médecins diagnostiquent-ils l'hémophilie?

Un médecin commencera par faire des antécédents et un examen physique complet. Si vous avez des symptômes d'hémophilie, le médecin pose des questions sur les antécédents médicaux de votre famille. Les médecins peuvent effectuer les tests suivants:

Numération globulaire complète: les médecins utilisent ce test pour mesurer et étudier les cellules sanguines.
Prothrombine TEST: Les médecins utilisent ce test pour voir à quelle vitesse votre sang coagule.
Test temporel de thromboplastine partielle activée: ceci est un autre test sanguin pour chronométrer la formation de caillots sanguins.
Test de facteur de coagulation spécifique: Ce test sanguin montre des niveaux de facteur de coagulation spécifiques (tels que le facteur 8 et le facteur 9).

Que sont les niveaux de facteur de coagulation?

Les facteurs de coagulation aident à contrôler les saignements. Les médecins classent l'hémophilie comme légère, modérée ou sévère en fonction de la quantité de facteurs de coagulation dans votre sang:

Les personnes qui ont 5% à 30% de la quantité normale de facteurs de coagulation dans leur sang ont une hémophilie légère.
People avec 1% à 5% du niveau normal de facteurs de coagulation a une hémophilie modérée.
People avec moins de 1% des facteurs de coagulation normaux ont une hémophilie sévère.

Comment les médecins traitent-ils l'hémophilie?

Ils traitent l'hémophilie en augmentant les niveaux de facteur de coagulation ou en remplaçant les facteurs de coagulation manquants (thérapie de remplacement).

En thérapie de remplacement, vous recevez des concentrés plasmatiques humains ou des facteurs de coagulation fabriqués en laboratoire (recombinants). En général, seules les personnes atteintes d'hémophilie sévère ont besoin d'un traitement de remplacement régulier. Les personnes souffrant d'hémophilie légère ou modérée qui ont besoin d'une intervention chirurgicale peuvent recevoir un traitement de remplacement. Ils peuvent également recevoir des antifibrinolytiques, un médicament qui empêche les caillots sanguins de se décomposer.

Les concentrés de facteur sanguin sont fabriqués à partir de sang humain donné qui ont été traités et dépistés pour réduire le risque de transmettre des maladies infectieuses, telles que l'hépatite et le VIH. Les gens reçoivent des facteurs de remplacement via une perfusion intraveineuse (IV).

Si vous avez une hémophilie sévère et des épisodes de saignement fréquents, votre médecin peut prescrire des perfusions de facteurs prophylactiques pour prévenir les saignements.

Que sont les complications de traitement?

Certaines personnes qui ont une thérapie de remplacement développent des anticorps, appelés inhibiteurs, qui attaquent les facteurs de coagulation qui contrôlent les saignements. Les médecins utilisent une technique appelée induction de tolérance immunitaire. L'induction de tolérance immunitaire implique des facteurs de coagulation donnés quotidiennement pour réduire les niveaux d'inhibiteurs. L'induction de tolérance immunitaire peut être un traitement à long terme et certaines personnes peuvent avoir besoin de ce traitement pendant des mois ou des années.

Les gens peuvent-ils prévenir l'hémophilie?

Non, ils ne le peuvent pas. Si vous souffrez d'hémophilie et que vous avez des enfants, votre médecin peut recommander des tests génétiques afin que vous et vos enfants sachez s'ils peuvent transmettre une hémophilie à leurs enfants.

Si vous avez une hémophilie, vous aurez besoin d'un traitement médical pour le reste de votre vie. La quantité de traitement dont vous aurez besoin dépend de votre type d'état, de votre gravité et si vous développez des inhibiteurs.

Comment puis-je prendre soin de moi?

Les personnes atteintes d'hémophilie peuvent avoir besoin d'un traitement médical continu pour prévenir les saignements. Ils peuvent avoir besoin d'éviter certaines activités et médicaments. Mais il y a beaucoup de choses que vous pouvez faire pour gérer l'impact que l'hémophilie peut avoir sur la qualité de votre vie.

Activités pour éviter

Les bosses, les chutes et les coups durs que d'autres personnes secouent peuvent être de graves problèmes pour les personnes atteintes d'hémophilie. Ils peuvent avoir besoin d'éviter les activités qui augmentent leur risque d'être frappé ou tombé après avoir été frappé. Les exemples comprennent:

Jouer au football, au hockey ou au rugby.
Participer à la boxe ou à la lutte.
Faire de la moto.
Faire du skateboard.

La participation à d'autres sports tels que le football, le basket-ball et le baseball peut augmenter votre risque de blessures. Demandez à votre médecin ce que vous pouvez faire, comme utiliser du matériel de protection, afin que vous puissiez pratiquer ces sports.

Médicaments à éviter

Les analgésiques comme l'aspirine, l'ibuprofène et le naproxen empêchent bien votre sang. Vous devez également éviter les anticoagulants tels que l'héparine ou la warfarine.

Activités et actions pour améliorer la qualité de vie

Il y a beaucoup de choses que vous pouvez faire pour limiter l'impact que l'hémophilie peut avoir sur votre qualité de vie:

Développer une routine d'exercice: vous pouvez vous soucier de vous blesser pendant l'exercice. Parlez à votre médecin des moyens de réduire le risque de saignement tout en restant actif.
Gérez votre stress: l'hémophilie est une maladie à vie. Cela peut prendre des efforts supplémentaires pour équilibrer vos obligations envers votre famille et travailler.
Avoir une bonne hygiène dentaire: le brossage, la soie dentaire et les visites régulières de votre dentiste réduisent le risque dont vous aurez besoin d'un traitement dentaire qui peut provoquer des saignements. Assurez-vous que votre dentiste connaît votre état de santé.
Visez un poids qui vous convient: gérer votre poids peut vous aider si vous avez du mal à vous déplacer, car les saignements internes ont endommagé vos articulations.
Éduquer ceux qui vous entourent: si vous avez une forme sévère d'hémophilie, vous pouvez avoir des saignements spontanés difficiles à contrôler même si vous prenez des médicaments. Assurez-vous que votre famille sait quoi faire si vous avez des saignements spontanés. Si votre enfant a une hémophilie, assurez-vous que les médecins et les responsables de l'école soient savoir quoi faire si votre enfant a des problèmes de saignement.