La maladie de Tay-Sachs

La maladie de Tay-Sachs est une maladie rare et mortelle le plus souvent diagnostiquée chez les bébés âgés d'environ 6 mois.

Il n'y a pas de remède pour la maladie, mais les scientifiques ont une bonne idée de ce qui la cause, comment elle s'aggrave et comment utiliser les tests génétiques pour la dépister au début de la grossesse.

Les chercheurs travaillent à faire des progrès dans la thérapie génique ou les greffes de moelle osseuse qui, espèrent-ils, permettront le traitement de Tay-Sachs à l'avenir

Symptômes de la maladie de Tay-Sachs

Un bébé né avec Tay-Sachs grandit comme il se doit jusqu'à l'âge de 3 à 6 mois.

À cette époque, les parents pourraient remarquer que le développement de leur bébé commence à ralentir et que leurs muscles s'affaiblissent. Au fil du temps, la maladie provoque plus de symptômes chez les bébés, notamment :

Une perte de motricité telle que se retourner, s'asseoir et ramper
Une très forte réaction aux bruits forts
Difficulté à se concentrer sur des objets ou à les suivre des yeux
Des taches rouge cerise, identifiables par un examen de la vue, dans les yeux

À l'âge de 2 ans, la plupart des enfants atteints de Tay-Sachs ont commencé à avoir des problèmes plus graves. Ils peuvent inclure :

Problèmes de déglutition et de respiration qui ne cessent de s'aggraver
Saisies
Perte de la fonction mentale, de l'ouïe et de la vue
Paralysie

Après l'âge de 3 ans, il y a peu de changements visibles chez les enfants atteints de Tay-Sachs, mais leur système nerveux continue de s'aggraver, entraînant souvent la mort avant l'âge de 5 ans.

Causes et facteurs de risque de la maladie de Tay-Sachs

Des défauts dans un gène appelé HEXA causent Tay-Sachs. (Vous pouvez considérer les gènes comme un « codage » que vos parents vous transmettent. Les gènes sont dans vos cellules et ils définissent les caractéristiques de votre corps, de la couleur de vos yeux et de votre groupe sanguin à votre sexe.)

La plupart des gens ont deux versions saines de ce gène HEXA, qui donne des instructions à votre corps pour fabriquer une enzyme (un type de protéine) connue sous le nom de Hex-A. Cette enzyme empêche l'accumulation d'une substance grasse appelée ganglioside GM2 dans le cerveau et la moelle épinière.

Certaines personnes n'ont qu'une seule copie saine du gène, et elles produisent encore suffisamment de protéines Hex-A pour maintenir le cerveau et la moelle épinière en bonne santé. Mais les bébés nés avec la maladie de Tay-Sachs ont une copie modifiée du gène des deux parents, ils ne fabriquent donc aucune protéine Hex-A. C'est ce qui les rend si malades.

Au fil du temps, le ganglioside GM2 s'accumule dans leur système nerveux et commence à causer des dommages.

La maladie est très rare. Elle n'affecte qu'environ 1 naissance vivante sur 112 000.

N'importe qui peut être porteur d'une mutation HEXA, ce qui signifie qu'il n'a qu'une seule copie défectueuse du gène HEXA.

Si les deux parents sont porteurs de la maladie de Tay-Sachs, il y a 25 % de chances que l'un de leurs enfants contracte la maladie.

Diagnostic de la maladie de Tay-Sachs

Les femmes enceintes peuvent subir un test pour savoir si leur bébé à naître a le problème qui cause le Tay-Sachs. Si les tests ne trouvent aucune protéine Hex-A, le bébé a Tay-Sachs. Si les tests trouvent Hex-A, le bébé n'a pas la maladie.

Ces tests comprennent :

Prélèvement de villosités choriales. Votre médecin prélève un petit échantillon du placenta avec une aiguille ou un petit tube et l'analyse. Ils peuvent le faire entre la 10e et la 12e semaine de grossesse.
Amniocentèse. Le médecin utilise une aiguille pour prélever un échantillon du liquide amniotique qui entoure le bébé et le tester.

Pour diagnostiquer Tay-Sachs chez un bébé après sa naissance :

Votre médecin vous posera des questions sur les symptômes de votre bébé et vos antécédents familiaux.
Ils feront un test sanguin pour vérifier les niveaux d'Hex-A.
Le médecin vérifiera les yeux du bébé. Une tache rouge cerise à l'arrière des yeux est un signe de Tay-Sachs. Si c'est le cas, vous devrez peut-être emmener votre bébé chez des spécialistes, comme un neurologue pédiatrique et un ophtalmologiste, pour d'autres tests.

Traitement de la maladie de Tay-Sachs

Certains des spécialistes, traitements et programmes que vous pourriez envisager incluent :

Les orthophonistes. Ils peuvent fournir des moyens d'aider votre bébé à maintenir le réflexe de succion-déglutition et vous aider à déterminer quand il est temps d'envisager une sonde d'alimentation pour votre tout-petit.
Neurologues. Ces spécialistes peuvent vous aider à gérer les crises de votre bébé avec des médicaments.
Santé respiratoire. Des spécialistes tels que les pédiatres et les pneumologues (médecins qui traitent les problèmes pulmonaires et respiratoires) peuvent recommander aux parents des moyens de réduire le risque d'infection pulmonaire de leur enfant.
Physiothérapie thoracique. Une thérapie consistant à tapoter sur la paroi thoracique peut aider à briser le mucus dans les poumons afin que votre enfant puisse le cracher.
Tubes d'alimentation. Votre enfant peut avoir de la difficulté à avaler ou avoir des problèmes respiratoires, notamment l'inhalation de nourriture ou de liquide dans ses poumons pendant qu'il mange. Vous pouvez insérer une sonde d'alimentation par le nez de votre enfant dans son estomac à chaque fois. Ou un médecin peut mettre un tube pendant la chirurgie.
Jeu et stimulation. Vous pouvez aider votre enfant à interagir avec le monde à travers la musique, les parfums et les textures.
Massages. Ceux-ci peuvent détendre votre bébé.
Soins palliatifs et hospices. Ces programmes aident à gérer la qualité de vie des enfants atteints de Tay-Sachs et de leurs familles.

Prévention de la maladie de Tay-Sachs

Vous pouvez passer un test sanguin qui analyse vos gènes ou les niveaux de protéine Hex-A dans votre sang pour vous dire si vous êtes porteur de Tay-Sachs.

Si deux personnes qui envisagent d'avoir des enfants découvrent qu'elles sont toutes les deux porteuses, un conseiller en génétique peut les aider à examiner les options pour réduire les chances d'avoir un bébé avec Tay-Sachs.

Maladie de Tay-Sachs à début tardif

Un type encore plus rare de Tay-Sachs est appelé « début tardif » ou « début adulte ». Il peut être difficile à diagnostiquer.

Comme la version de la maladie qui affecte les nourrissons, Tay-Sachs qui commence plus tard dans la vie est causée par des modifications du gène HEXA. Les symptômes peuvent commencer à apparaître n'importe où, de l'adolescence à l'âge adulte.

Les premiers symptômes comprennent souvent une maladresse, des problèmes d'équilibre et une faiblesse musculaire dans les jambes. Les personnes atteintes peuvent également avoir des problèmes de santé mentale.

Cette forme de la maladie affecte chaque personne différemment. Tay-Sachs à début tardif ne signifie pas toujours une durée de vie plus courte.