Syndrome de Turner

Le syndrome de Turner est une maladie génétique rare que l'on ne trouve que chez les filles. Cela peut causer des problèmes allant de la petite taille aux malformations cardiaques. Parfois, les symptômes sont si légers qu'ils ne sont diagnostiqués que lorsqu'une femme est une adolescente ou un jeune adulte.

La maladie peut provoquer des symptômes tout au long de votre vie, mais les traitements et la recherche continue aident les gens à gérer leur maladie.

Causes du syndrome de Turner

Le syndrome de Turner se produit lorsqu'une femme manque de certains gènes qui sont normalement sur le chromosome X. (Les femmes ont deux chromosomes X. Les hommes ont un X et un Y).

Certaines filles atteintes de Turner manquent en fait une copie entière du chromosome X. Pour d'autres, il ne manque qu'une partie de celui contenant l'ensemble particulier de gènes. Les différentes façons dont les gènes peuvent être affectés comprennent :

Monosomie. Un problème avec l'ovule de la maman ou le sperme du papa provoque une absence du chromosome X dans chaque cellule du corps.
Mosaïsme. Lorsque la division cellulaire au cours des premiers stades du développement fœtal ne se produit pas correctement, certaines cellules du corps reçoivent deux copies complètes du chromosome X. Les autres cellules n'ont qu'un seul exemplaire.
Anomalies chromosomiques X. Les cellules ont une copie complète et une copie anormale ou manquante du chromosome X.
Matériel chromosomique Y. Dans quelques cas, certaines cellules reçoivent une copie du chromosome X et d'autres cellules reçoivent une copie du chromosome X et du matériel chromosomique Y. Biologiquement, vous vous développez en tant que femme. Le matériel du chromosome Y augmente votre risque d'un type de cancer appelé gonadoblastome.

La recherche a montré que près de 99% des bébés auxquels il manque le chromosome font une fausse couche. Mais environ 1% du temps, ces bébés naissent et ils ont le syndrome.

Symptômes du syndrome de Turner

Les signes du syndrome de Turner peuvent apparaître avant même la naissance et donnent aux parents une idée que leur bébé pourrait naître avec la maladie. Une échographie d'un bébé qui en est atteint peut montrer des problèmes cardiaques et rénaux ou une accumulation de liquide.

Un test ADN utilisant un échantillon de sang de la mère peut également dépister le syndrome de Turner avant la naissance.

À la naissance ou pendant la petite enfance, les filles peuvent avoir un certain nombre de caractéristiques physiques qui indiquent la maladie. Des mains et des pieds enflés ou une taille inférieure à la moyenne à la naissance en font partie.

D'autres incluent :

Un cou large ou en toile avec des plis de peau supplémentaires
Mâchoire inférieure fuyante ou petite et toit de la bouche haut et étroit (palais)
Des oreilles basses et une racine des cheveux basse
Poitrine large avec mamelons largement espacés
Bras qui se tournent vers l'extérieur au niveau des coudes
Doigts et orteils courts et ongles et ongles étroits
Retard de croissance
Défauts cardiaques
Paupières tombantes
Racines courtes des dents
Anomalies rénales
Plus grand nombre de grains de beauté sur la peau que d'habitude

Chez les femmes plus âgées, tout au long de la vie, les symptômes peuvent persister. Ils peuvent inclure :

Aucune poussée de croissance aux moments attendus de l'enfance
Une taille plus courte que ce à quoi on pourrait s'attendre en fonction de la taille des parents
Des troubles d'apprentissage
Incapacité de passer la puberté normalement (à cause d'une insuffisance ovarienne)
Perte des cycles menstruels
Infertilité

Complications du syndrome de Turner

Commençant à la naissance et continuant tout au long de la vie d'une personne, le syndrome de Turner peut être lié à d'autres problèmes de santé. Ils peuvent inclure :

Problèmes cardiaques en raison de sa structure physique
Risque accru de diabète et d'hypertension artérielle
Perte auditive
Problèmes rénaux pouvant augmenter le risque d'hypertension artérielle et d'infections des voies urinaires
Troubles immunitaires tels que le diabète, les maladies inflammatoires de l'intestin et l'hypothyroïdie (lorsque votre glande thyroïde ne peut pas produire suffisamment d'hormones pour que votre corps fonctionne comme il se doit)
Saignement dans le tube digestif
Problèmes dentaires et de vision
La scoliose, qui est une courbure de la colonne vertébrale, et l'ostéoporose, qui provoque la fragilité des os
Des troubles d'apprentissage
Hypertension artérielle
Problèmes de santé mentale
Obésité

Les femmes atteintes de Turner ont du mal à concevoir. Si vous êtes en mesure de devenir enceinte, l'hypertension artérielle et le diabète gestationnel peuvent être des problèmes.

Diagnostic du syndrome de Turner

Si une échographie montre quelque chose d'anormal pendant que vous êtes enceinte, votre médecin voudra peut-être examiner les chromosomes de votre bébé avec un caryotype. Ce test compare les chromosomes en les alignant. Pour obtenir des échantillons de votre part, votre médecin peut vous recommander :

Amniocentèse. C'est à ce moment-là que le liquide protecteur qui entoure un bébé est prélevé de votre utérus.
Échantillon de sang. Cela peut aider à savoir s'il manque tout ou partie d'un chromosome X au bébé.
Prélèvement de villosités choriales. Votre médecin prélève des échantillons de tissus d'une partie du placenta pour les tests. Ce test est généralement effectué vers 10-12 semaines de grossesse.
Gratage des joues ou échantillon de peau. Votre médecin pourra peut-être vous tester en utilisant des cellules grattées de l'intérieur de votre joue (frottis buccal) ou un échantillon de cellules de la peau.

Si un diagnostic n'est pas posé avant ou à la naissance, d'autres tests de laboratoire qui vérifient les hormones, la fonction thyroïdienne et la glycémie peuvent aider à le diagnostiquer.

En raison des problèmes liés au syndrome de Turner, les médecins suggèrent également souvent des tests pour les reins, le cœur et l'audition.

Traitements du syndrome de Turner

Les soins médicaux nécessitent souvent une équipe de spécialistes construite autour des besoins spécifiques de chaque personne, car les cas varient considérablement.

Il n'y a pas de remède, mais la plupart des filles suivront les mêmes thérapies principales pendant l'enfance et l'adolescence. Ceux-ci sont:

Hormone de croissance, administrée en injection quelques fois par semaine, pour augmenter la taille autant que possible.
Thérapie oestrogénique, commençant au moment de la puberté jusqu'à ce qu'une femme atteigne l'âge moyen de la ménopause. Ce traitement hormonal peut aider une femme à grandir et à atteindre le développement sexuel adulte.

Presque toutes les femmes atteintes de la maladie ont besoin de traitements de fertilité pour devenir enceintes. Et porter un enfant peut comporter des risques pour la santé. Si vous souffrez du syndrome de Turner, vous devriez discuter de ces problèmes avec votre médecin.