Dystonie

La dystonie est un trouble du mouvement dans lequel les muscles d'une personne se contractent de manière incontrôlable. La contraction provoque une torsion involontaire de la partie du corps affectée, ce qui entraîne des mouvements répétitifs ou des postures anormales. La dystonie peut affecter un muscle, un groupe musculaire ou tout le corps. La dystonie touche environ 1% de la population et les femmes y sont plus sujettes que les hommes.

Quels sont les symptômes de la dystonie ?

Les symptômes de la dystonie peuvent aller de très légers à graves. La dystonie peut affecter différentes parties du corps, et souvent les symptômes de la dystonie progressent par étapes. Certains symptômes précoces comprennent :

Une "jambe traînante"
Crampe du pied
Tirage involontaire du cou
Clignotement incontrôlable
Les difficultés d'élocution

Le stress ou la fatigue peuvent provoquer des symptômes ou les aggraver. Les personnes atteintes de dystonie se plaignent souvent de douleur et d'épuisement à cause des contractions musculaires constantes.

Si les symptômes de la dystonie surviennent dans l'enfance, ils apparaissent généralement d'abord dans le pied ou la main. Mais ensuite, ils progressent rapidement vers le reste du corps. Après l'adolescence, cependant, le taux de progression a tendance à ralentir.

Lorsque la dystonie apparaît au début de l'âge adulte, elle commence généralement dans le haut du corps. Ensuite, il y a une lente progression des symptômes. Les dystonies qui commencent au début de l'âge adulte restent focales ou segmentaires : elles affectent soit une partie du corps, soit deux ou plusieurs parties du corps adjacentes.

Quelles sont les causes de la dystonie?

La plupart des cas de dystonie n'ont pas de cause spécifique. La dystonie semble être liée à un problème dans les noyaux gris centraux. C'est la zone du cerveau qui est responsable du déclenchement des contractions musculaires. Le problème concerne la façon dont les cellules nerveuses communiquent.

La dystonie acquise est causée par des dommages aux noyaux gris centraux. Les dommages peuvent résulter de :

Traumatisme cérébral
Accident vasculaire cérébral
Tumeur
Pénurie d'oxygène
Infection
Réactions médicamenteuses
Intoxication causée par le plomb ou le monoxyde de carbone

La dystonie idiopathique ou primaire est souvent héritée d'un parent. Certains porteurs de la maladie peuvent ne jamais développer eux-mêmes une dystonie. Et les symptômes peuvent varier considérablement entre les membres d'une même famille.

Existe-t-il différents types de dystonie ?

Les dystonies sont classées selon la partie du corps qu'elles affectent :

La dystonie généralisée affecte la plupart ou tout le corps.
La dystonie focale n'affecte qu'une partie spécifique du corps.
La dystonie multifocale affecte plus d'une partie du corps sans rapport.
La dystonie segmentaire implique des parties du corps adjacentes.
L'hémidystonie affecte le bras et la jambe du même côté du corps.

Les dystonies peuvent également être classées comme des syndromes en fonction de leurs schémas :

Le blépharospasme est un type de dystonie qui affecte les yeux. Cela commence généralement par un clignotement incontrôlable. Au début, généralement, il affecte un seul œil. Finalement, cependant, les deux yeux sont affectés. Les spasmes provoquent la fermeture involontaire des paupières. Parfois, ils les obligent même à rester fermés. La personne peut avoir une vision normale. Mais cette fermeture permanente des paupières rend la personne fonctionnellement aveugle.
La dystonie cervicale, ou torticolis, est le type le plus courant. La dystonie cervicale survient généralement chez les personnes d'âge moyen. Il a cependant été signalé chez des personnes de tous âges. La dystonie cervicale affecte les muscles du cou, provoquant une torsion et une rotation de la tête ou une traction vers l'arrière ou vers l'avant.
La dystonie crânienne affecte les muscles de la tête, du visage et du cou.
La dystonie oromandibulaire provoque des spasmes des muscles de la mâchoire, des lèvres et de la langue. Cette dystonie peut causer des problèmes d'élocution et de déglutition.
La dystonie spasmodique affecte les muscles de la gorge qui sont responsables de la parole.
La dystonie tardive est causée par une réaction à un médicament. Les symptômes ne sont généralement que temporaires et traitables avec des médicaments.
La dystonie paroxystique est épisodique. Les symptômes ne surviennent que pendant les crises. Le reste du temps, la personne est normale.
La dystonie de torsion est une maladie très rare. Elle affecte tout le corps et handicape gravement la personne qui en est atteinte. Les symptômes apparaissent généralement dans l'enfance et s'aggravent avec l'âge. Les chercheurs ont découvert que la dystonie de torsion est peut-être héréditaire, causée par une mutation du gène DYT1.
La crampe de l'écrivain est un type de dystonie qui survient uniquement lors de l'écriture. Elle affecte les muscles de la main et/ou de l'avant-bras.

Comment traite-t-on la dystonie ?

Il existe plusieurs options pour traiter la dystonie. Le médecin déterminera le déroulement du traitement en fonction du type de dystonie et de sa gravité.

Un traitement récemment introduit est la toxine botulique, également appelée Botox ou Xeomin. La toxine est injectée dans le muscle affecté. Là, il bloque l'effet de l'acétylcholine chimique qui produit des contractions musculaires. L'injection doit être répétée environ tous les trois mois.

Lorsque la dystonie rend quelqu'un handicapé, la stimulation cérébrale profonde est une option. Avec la stimulation cérébrale profonde, une électrode est implantée dans une zone particulière du cerveau. Il est ensuite connecté à un stimulateur alimenté par batterie implanté dans la poitrine. L'électrode transmet les impulsions électriques créées par le stimulateur à la région du cerveau pour réduire les contractions musculaires. Le médecin de la personne régule la fréquence et l'intensité des impulsions électriques.

Les médicaments peuvent aider à réduire les messages « overdrive » qui provoquent une contraction excessive des muscles dans la dystonie. Les médicaments utilisés comprennent :

Lévodopa
Chlorhydrate de procyclidine
Diazépam
Lorazépam
Clonazépam
Baclofène

L'astuce sensorielle est une autre option. Avec l'astuce sensorielle, la stimulation appliquée à la partie du corps affectée ou à proximité peut réduire les contractions musculaires. En touchant simplement cette zone, les gens peuvent contrôler leurs propres contractions.

L'orthophonie, la physiothérapie et la gestion du stress peuvent également être utilisées pour traiter les symptômes de la dystonie.