La maladie de Huntington

La maladie de Huntington est une maladie héréditaire et mortelle qui provoque la dégradation des cellules nerveuses du cerveau. Cela affaiblit les capacités physiques et mentales et s'aggrave avec le temps. Il n'y a pas de remède. Si cela commence tôt dans la vie, cela s'appelle la maladie de Huntington juvénile.

Un diagnostic de la maladie de Huntington peut être un choc. Il y a beaucoup à encaisser.

Mais puiser dans un système de soutien, comme un travailleur social, un thérapeute ou un groupe de soutien, peut rendre le voyage un peu moins intimidant. Avec l'aide d'une équipe de soins, les personnes atteintes de la maladie de Huntington peuvent vivre de manière autonome pendant de nombreuses années.

Symptômes de la maladie de Huntington

Bien que les symptômes puissent apparaître pour la première fois vers la quarantaine, la maladie de Huntington peut frapper n'importe qui de l'enfance à un âge avancé. Les symptômes apparaissent souvent pour la première fois lorsque les personnes ont la trentaine ou la quarantaine. En 10 à 25 ans, la maladie tue progressivement les cellules nerveuses du cerveau. Cela affecte le corps, l'esprit et les émotions. Si les symptômes commencent avant l'âge de 20 ans, cela s'appelle la maladie de Huntington juvénile et peut s'aggraver plus rapidement.

Les symptômes peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre. Et le stress ou l'excitation peuvent aggraver les symptômes.

Certains symptômes sont plus faciles à repérer que d'autres. Les mouvements anormaux peuvent être la première chose que vous remarquez. La perte de poids peut être une préoccupation à toutes les étapes.

Les symptômes de la maladie de Huntington ont tendance à se développer par étapes.

Symptômes de stade précoce

Les changements peuvent être assez subtils au début, ce qui permet de continuer à conduire et à travailler. Vous aurez peut-être juste besoin d'un peu d'aide supplémentaire.
Les premiers symptômes courants comprennent :
Difficulté à apprendre de nouvelles choses
Difficulté à prendre des décisions
Pertes de mémoire
Les sautes d'humeur
Maladresse
Mouvements oculaires lents ou anormaux
Problèmes musculaires (dystonie)
Trouble du sommeil (insomnie)
Perte d'énergie et fatigue

Symptômes de stade intermédiaire

Avec le temps, les symptômes commencent à interférer davantage avec votre vie quotidienne. Par exemple, vous pourriez commencer à laisser tomber des objets ou à tomber. Ou vous pouvez avoir du mal à parler ou à avaler.

Rester organisé peut être difficile. Et les changements émotionnels peuvent exercer une pression sur les relations.

Les symptômes courants du stade intermédiaire comprennent :

Mouvements de contractions incontrôlées (chorée)
Difficulté à marcher
Confusion
Perte de mémoire
La personnalité change
Changements de discours
Diminution des capacités de réflexion
Problèmes de déglutition
Problèmes de respiration
Pensées à la mort, à la mort ou au suicide
Perte de poids
Développement d'un trouble obsessionnel-compulsif, d'un trouble bipolaire ou d'une manie

Symptômes de stade tardif

À ce stade, les personnes atteintes de la maladie de Huntington doivent dépendre des autres pour leurs soins. Il est impossible de marcher et de parler. Il est fort probable que vous soyez toujours conscient des êtres chers qui vous entourent. Les mouvements agités peuvent devenir sévères ou peuvent s'atténuer.

Symptômes juvéniles de la maladie de Huntington

Chez les enfants ou les adolescents, la maladie de Huntington peut progresser plus rapidement et provoquer des symptômes tels que :

Marche raide ou maladroite
Augmentation de la maladresse
Changements de discours
Trouble de faire attention
Baisse soudaine des performances scolaires
Problèmes de comportement
Tremblements
Saisies

Diagnostiquer la maladie de Huntington

Les antécédents familiaux jouent un rôle majeur dans le diagnostic. Votre médecin vous posera des questions sur vos antécédents médicaux et vous fera passer un examen physique. Si vous et votre médecin soupçonnez la maladie de Huntington, un neurologue effectuera d'autres tests.

Un neurologue peut tester :

Réflexes
Force musculaire
Équilibre
Toucher
Vision
Audience
Humeur et état mental
Mémoire
Raisonnement
Capacités de réflexion
Discours

Traitement et remèdes maison pour la maladie de Huntington

Pour l'instant, le traitement de la maladie de Huntington consiste à gérer les symptômes :

Les médicaments peuvent aider à contrôler les mouvements agités. Votre médecin peut travailler en étroite collaboration avec vous pour gérer les effets secondaires et modifier les médicaments, si nécessaire.
Certains médicaments antipsychotiques ont un effet secondaire qui contrôle les mouvements et ont été utiles pour certaines personnes.
Les antidépresseurs peuvent également aider avec le trouble obsessionnel-compulsif.
Les médicaments stabilisateurs de l'humeur peuvent soulager les symptômes des troubles de l'humeur, mais peuvent provoquer d'autres effets secondaires.
La thérapie de la parole ou du langage peut être utile pour tout problème d'élocution ou de déglutition.
L'ergothérapie ou la physiothérapie peuvent vous aider à apprendre à mieux contrôler les mouvements. Et les appareils fonctionnels tels que les mains courantes peuvent vous aider à gérer vos capacités physiques changeantes.
Le soutien nutritionnel va de l'utilisation d'ustensiles spéciaux à la concentration sur des aliments riches en nutriments en passant par l'alimentation par sonde à des stades ultérieurs.
L'exercice peut être très utile. Les personnes atteintes de la maladie de Huntington qui restent aussi en forme et actives qu'elles peuvent sembler faire mieux que celles qui ne le font pas.
La psychothérapie peut vous apprendre des façons de gérer les changements dans vos émotions et dans votre façon de penser. Des stratégies telles que la division des tâches en étapes plus simples peuvent grandement contribuer à rendre ces changements un peu plus faciles pour vous et votre famille.

Les membres de la famille peuvent aider en apportant certains changements à la maison :

Servez des repas supplémentaires et ajoutez des suppléments riches en calories pour vous aider à maintenir un poids santé.
Limiter les distractions pendant les repas.
Choisissez des aliments plus faciles à mâcher et à avaler.
Utilisez des fourchettes et autres ustensiles conçus pour les personnes ayant une motricité limitée.
Utilisez des tasses couvertes avec des pailles ou des becs verseurs.
Gardez une routine régulière.
Utilisez des rappels téléphoniques ou informatiques pour les tâches.
Gardez la vie aussi calme, simple et sans stress que possible.
Pour les enfants, travailler avec le conseiller scolaire pour faire un plan d'éducation.
Voir des amis et maintenir les interactions sociales autant que possible.
Ajouter des rampes pour fauteuils roulants et des ascenseurs à la maison si possible.
Ajoutez des barres de sécurité dans les salles de bain, à côté du lit et dans les escaliers.
Utilisez des lumières à commande vocale et d'autres fonctionnalités « intelligentes » pour la maison.
Utilisez des programmes vocaux électroniques ou des tableaux d'images pour faciliter la communication.

Causes de la maladie de Huntington

En 1993, des chercheurs ont découvert le gène qui cause la maladie de Huntington. Tout le monde est porteur du gène HD, mais dans certaines familles, une copie anormale du gène est transmise du parent à l'enfant. Si vous avez un parent atteint de la maladie de Huntington, vous avez 50 % de chances d'être porteur du gène et de développer la maladie.

Aussi:

Les hommes et les femmes sont également susceptibles d'hériter du gène anormal.
Si vous n'avez pas le gène anormal, vous ne pouvez pas attraper Huntington ou le transmettre à vos enfants.
La maladie ne saute pas les générations.

Si vous ou des membres de votre famille envisagez de subir un test de dépistage de la maladie de Huntington, c'est une bonne idée d'obtenir d'abord un conseil génétique professionnel. Les conseillers peuvent aider à expliquer à quoi s'attendre des résultats des tests.

En connaissant le gène de la maladie de Huntington, les scientifiques ont pu en apprendre beaucoup sur la façon dont la maladie affecte le cerveau. Plus important encore, cette découverte peut aider à ouvrir la voie à un traitement futur.