Maladie de Gaucher
Si vous venez d'apprendre
que vous ou votre enfant souffrez de la maladie de Gaucher, il est naturel
d'avoir beaucoup de questions et d'inquiétudes sur ce à quoi s'attendre. C'est
une maladie rare qui peut provoquer une variété de symptômes, allant de
l'affaiblissement de vos os à des ecchymoses faciles.
Bien qu'il n'y ait pas de
remède, il est important de garder à l'esprit que selon le type dont vous
souffrez, le traitement peut vous aider à gérer certains des symptômes.
Gaucher cause des problèmes
avec la façon dont votre corps se débarrasse d'un certain type de graisse. Avec
tous les types de cette maladie, une enzyme dont vous avez besoin pour la
décomposer ne fonctionne pas correctement. La graisse s'accumule, en
particulier dans le foie, la rate et la moelle osseuse, causant des problèmes.
Il existe trois principaux
types de maladie de Gaucher. Le type 1 est le plus courant. Si vous en
souffrez, vos symptômes peuvent être légers, modérés ou graves, mais certaines
personnes ne remarquent aucun problème. Il existe plusieurs traitements pour le
type 1.
Les types 2 et 3 sont plus
graves. Le type 2 affecte le cerveau et la moelle épinière. Les bébés atteints
de type 2 ne vivent généralement pas après l'âge de 2 ans. Le type 3 cause également
des dommages au cerveau et à la moelle épinière, mais les symptômes
apparaissent généralement plus tard dans l'enfance.
La maladie de Gaucher peut
présenter de nombreux symptômes, notamment un ventre gonflé, des ecchymoses et
des saignements.
Votre sang pourrait ne pas
bien coaguler ou vous pourriez souffrir d'anémie. Il peut également provoquer
une perte minérale osseuse qui entraîne des douleurs et des fractures faciles.
Il est transmis dans les
familles - environ 1 personne sur 450 d'origine juive ashkénaze (d'Europe
orientale et centrale) est atteinte de la maladie. C'est la maladie génétique
la plus courante qui affecte les Juifs.
Que vous ayez la maladie ou
que vous soyez le parent d'un enfant qui en est atteint, il est important
d'obtenir du soutien pour vous aider à faire face aux défis qui vous attendent.
Contactez votre famille et vos amis pour obtenir le soutien dont vous avez
besoin. Demandez à votre médecin comment rejoindre un groupe de soutien, où
vous pourrez rencontrer d'autres personnes qui vivent les mêmes choses que
vous.
Causes
La maladie de Gaucher n'est
pas quelque chose que vous "attrapez", comme un rhume ou la grippe.
C'est une maladie héréditaire causée par un problème avec le gène GBA.
Vous contractez la maladie
lorsque vos deux parents vous transmettent un gène GBA endommagé. Vous pouvez
transmettre un gène défectueux à vos enfants même si vous n'avez pas la maladie
de Gaucher.
Symptômes
Ce que vous ressentez dépend
du type de maladie de Gaucher que vous avez.
Type 1.
C'est la forme la plus courante. Cela n'affecte généralement pas votre cerveau
ou votre moelle épinière.
Les symptômes de type 1
peuvent apparaître à tout moment de votre vie, mais ils apparaissent
généralement à l'adolescence. Parfois, la maladie est bénigne et vous ne
remarquerez aucun problème.
Certains symptômes que vous
pourriez avoir sont :
- Des ecchymoses faciles
- Saignements de nez
- Fatigue
- Rate ou foie hypertrophié, ce qui donne l'impression que votre ventre est gonflé
- Problèmes osseux comme la douleur, les fractures ou l'arthrite
Type 2.
Il affecte le cerveau et la moelle épinière et est très grave. Les bébés
atteints de cette forme ne vivent généralement pas après l'âge de 2 ans. Les
symptômes comprennent :
- Mouvements oculaires de va-et-vient lents
- Ne pas prendre de poids ou grandir comme prévu, appelé « échec à prospérer »
- Son aigu lors de la respiration
- Saisies
- Dommages au cerveau, en particulier au tronc cérébral
- Hypertrophie du foie ou de la rate
Type 3.
Ce type affecte également le cerveau et la moelle épinière. Les symptômes sont
similaires à ceux du type 2, mais ils apparaissent généralement plus tard dans
l'enfance et mettent plus de temps à s'aggraver.
Maladie de Gaucher mortelle périnatale. C'est le type le plus sévère. Un nourrisson atteint de
cette forme ne vit généralement que quelques jours. Ces symptômes sont
accablants pour un nouveau-né :
- Trop de liquide dans le corps du bébé avant ou peu après sa naissance
- Peau sèche, squameuse et autres problèmes de peau
- Hypertrophie du foie et de la rate
- Graves problèmes cérébraux et médullaires
Maladie cardiovasculaire de Gaucher (type 3C). Ceci est rare et affecte principalement votre cœur. Vous
pourriez avoir des symptômes comme :
- Durcissement des valves cardiaques et des vaisseaux sanguins
- Maladie des os
- Rate agrandie
- Problèmes oculaires
- Obtenir un diagnostic
Lorsque vous allez chez
votre médecin, il peut vous demander :
- Quand avez-vous remarqué vos symptômes ?
- Quelle est l'origine ethnique de votre famille ?
- Les générations précédentes de votre famille ont-elles eu des problèmes médicaux similaires ?
- Est-ce que des enfants de votre famille élargie sont décédés avant l'âge de 2 ans ?
Si votre médecin pense qu'il
s'agit de la maladie de Gaucher, il peut le confirmer par un test sanguin ou
salivaire. Il fera également des tests régulièrement pour suivre l'état. Vous
pouvez avoir une imagerie par résonance amagnétique pour voir si votre foie ou
votre rate est enflé. Vous pouvez également passer un test de densité osseuse
pour vérifier toute perte osseuse.
Lorsque la maladie de
Gaucher sévit dans votre famille, des analyses de sang ou de salive peuvent
vous aider à déterminer si vous pourriez transmettre la maladie à votre enfant.
Questions pour votre médecin
- Est-ce que mes symptômes changeront avec le temps ? Si c'est le cas, comment?
- Quels traitements me conviennent le mieux ?
- Est-ce que ces traitements ont des effets secondaires ? Que puis-je faire à leur sujet ?
- Y a-t-il un essai clinique qui pourrait aider?
- Y a-t-il de nouveaux symptômes à surveiller ?
- À quelle fréquence dois-je vous voir ?
- Y a-t-il d'autres spécialistes que je devrais voir?
- Est-ce que cette maladie me met en danger pour d'autres ?
- Dois-je ajouter mon nom à un registre de la maladie de Gaucher ?
- Si j'ai plus d'enfants, quelles sont les chances qu'ils aient la maladie de Gaucher ?
Traitement
La façon dont vous la
traitez dépend du type de maladie de Gaucher dont vous souffrez.
La thérapie de remplacement
enzymatique est une option pour les personnes atteintes de type 1 et certaines
de type 3. Elle aide à réduire l'anémie et à réduire l'hypertrophie de la rate
ou du foie.
Les médicaments de thérapie
de remplacement enzymatique peuvent inclure:
- Imiglucérase
- Taliglucérase alfa
- Vélaglucérase alfa
Les autres médicaments pour
le type 1 sont l'éliglustat (Cerdelga) et le miglustat (Zavesca). Ce sont des
pilules qui freinent le processus dans votre corps qui forme les matières
grasses lorsque vous avez un manque d'enzymes.
Aucun traitement ne peut
empêcher le type 3 de causer des dommages au cerveau, mais les chercheurs sont
toujours à la recherche de nouvelles façons de lutter contre la maladie.
Les autres traitements qui
peuvent soulager vos symptômes sont :
- Transfusions sanguines pour anémie
- Des médicaments pour renforcer vos os, prévenir l'accumulation de graisse et soulager la douleur
- Chirurgie de remplacement articulaire pour vous aider à mieux bouger
- Chirurgie pour enlever une rate enflée
- Greffe de cellules souches pour inverser les symptômes de type 1. Cette procédure est compliquée et peut causer des problèmes à court et à long terme, elle est donc rarement utilisée.
À quoi s'attendre
Parce que la maladie est
différente pour chaque personne, vous devrez travailler avec votre médecin pour
vous assurer que vous recevez les bons soins. Le traitement peut vous aider à
vous sentir mieux et peut vous aider à vivre plus longtemps.
Vous pouvez envisager de
participer à un essai clinique. Les scientifiques les utilisent pour étudier de
nouvelles méthodes de traitement de la maladie de Gaucher. Ces essais testent
de nouveaux médicaments pour voir s'ils sont sûrs et s'ils fonctionnent. Ils
sont souvent un moyen pour les gens d'essayer de nouveaux médicaments qui ne
sont pas disponibles pour tout le monde. Votre médecin peut vous dire si l'un
de ces essais pourrait vous convenir.
Si votre enfant a Gaucher,
il se peut qu'il ne grandisse pas aussi vite que les autres enfants. Il
pourrait être en retard pour atteindre la puberté.
Selon vos symptômes, vous
devrez peut-être éviter les sports de contact ou limiter votre activité.
Certaines personnes souffrent de douleurs intenses et de fatigue. Cela peut
demander un effort supplémentaire pour être actif. De petites choses peuvent
faire une grande différence, cependant. Par exemple, des fauteuils roulants ou
des béquilles peuvent vous aider lorsque vous avez de la difficulté à marcher.
Les siestes sont également utiles.
Si vous présentez des
symptômes graves, vous aurez peut-être besoin d'une aide régulière et vous ne
pourrez peut-être pas vivre seul.
Que vous ayez la maladie ou
que vous vous occupiez d'une personne qui en est atteinte, il s'agit d'une
condition difficile à gérer. Lorsque vous obtenez le soutien d'autres personnes
confrontées aux mêmes défis, cela peut vous aider à vous sentir moins isolé. Le
partage d'informations et de conseils peut vous faciliter la vie au quotidien.
Pensez à obtenir des conseils professionnels. Cela pourrait également vous aider à gérer vos sentiments et vos frustrations face à la maladie de Gaucher.