La maladie de Fabry
La maladie de Fabry est
familiale. Il peut présenter de nombreux symptômes différents, notamment des
douleurs dans les mains et les pieds et un type spécifique d'éruption cutanée.
Lorsque vous avez la maladie
de Fabry, un certain type de corps gras s'accumule dans les cellules de votre
corps. Il rétrécit vos vaisseaux sanguins, ce qui peut endommager votre peau,
vos reins, votre cœur, votre cerveau et votre système nerveux.
Votre médecin peut appeler
la maladie de Fabry un « trouble de stockage ». Il commence
généralement dans l'enfance et est beaucoup plus fréquent chez les hommes que
chez les femmes.
Il existe des traitements
qui peuvent changer la façon dont vous vous sentez au quotidien. Obtenir le
soutien de votre famille et de vos amis est également essentiel.
Causes
Vous attrapez la maladie de
Fabry de vos parents. C'est transmis par les gènes.
Le problème est que votre
corps ne peut pas fabriquer une enzyme appelée alpha-galactosidase A, dont vous
avez besoin pour décomposer les substances grasses comme les huiles, les cires
et les acides gras. Lorsque vous avez la maladie de Fabry, soit vous êtes né
sans cette enzyme, soit cela ne fonctionne pas correctement.
Symptômes
Vous remarquerez peut-être
des choses comme :
- Douleur et brûlure dans les mains et les pieds qui s'aggravent avec l'exercice, la fièvre, le temps chaud ou lorsque vous êtes fatigué
- Petites taches rouge foncé que l'on trouve généralement entre le nombril et les genoux
- Vision nuageuse
- Perte auditive
- Bourdonnement dans les oreilles
- Transpiration moins que la normale
- Douleur d'estomac, selles juste après avoir mangé
La maladie de Fabry peut
entraîner des problèmes plus graves, en particulier chez les hommes. Ceux-ci
peuvent inclure :
- Risque plus élevé de crise cardiaque ou d'accident vasculaire cérébral
- Des problèmes rénaux graves, y compris une insuffisance rénale
- Hypertension artérielle
- Insuffisance cardiaque
- Hypertrophie du coeur
- Ostéoporose
Obtenir un diagnostic
Le diagnostic de la maladie
de Fabry peut prendre beaucoup de temps. C'est parce que les symptômes sont
communs et peuvent affecter tant de parties différentes du corps.
De nombreuses personnes
atteintes de la maladie de Fabry ne sont diagnostiquées que des années après
avoir présenté les premiers symptômes. Ils ont souvent vu plusieurs médecins
différents pour divers symptômes et obtiennent parfois un mauvais diagnostic.
Si vos antécédents familiaux
suggèrent que vous pourriez être à risque de contracter la maladie de Fabry,
vous voudrez peut-être demander à votre médecin de vous soumettre à un test
génétique.
Lorsque vous verrez le
médecin, il fera un examen physique et vous posera des questions telles
que :
- Comment allez-vous?
- Qu'est-ce qui t'inquiète ?
- Quels symptômes avez-vous remarqué?
- Quand ces symptômes ont-ils commencé ?
- Quelles conditions médicales courent dans votre famille?
- Avez-vous vu d'autres médecins à propos de ce problème ? Que t'ont-ils dit ?
Si votre médecin pense qu'il
pourrait s'agir de la maladie de Fabry, il vous demandera soit de faire un test
sanguin afin de mesurer le niveau d'alpha-galactosidase A, soit de faire un
test ADN.
Questions pour votre médecin
Lorsque le médecin dit que
vous avez la maladie de Fabry, c'est peut-être la première fois que vous en
entendez parler. Vous avez probablement beaucoup de questions, surtout si vous
essayez de comprendre ce qui cause vos symptômes depuis longtemps.
Vous voudrez peut-être
commencer par poser à votre médecin des questions comme celles-ci :
- Comment avez-vous diagnostiqué la maladie de Fabry ?
- Comment cela a-t-il affecté mon corps?
- Combien de personnes atteintes de la maladie de Fabry avez-vous traitées ?
- Y a-t-il d'autres médecins que vous me recommanderiez de voir ?
- Quel traitement me conseillez-vous ?
- Comment saurons-nous si le traitement fonctionne ?
- Quels sont les effets secondaires?
- Est-ce que d'autres membres de ma famille ont besoin de subir des tests génétiques pour voir s'ils l'ont ?
- Est-ce que mes enfants sont susceptibles de contracter la maladie de Fabry ?
Traitement
Il existe deux traitements.
La plus courante est la thérapie de remplacement enzymatique, qui remplace
l'enzyme manquante ou qui ne fonctionne pas correctement. Cela permet à votre
corps de décomposer les acides gras comme il le devrait. Cela aidera également
à soulager la douleur et les autres symptômes causés par la maladie de Fabry.
Vous visiterez probablement un centre de consultation externe toutes les
quelques semaines pour obtenir l'injection de l'enzyme dans une veine.
Une option plus récente est
le médicament oral migalastat. Il diffère de la thérapie de remplacement
enzymatique en ce qu'il stabilise les enzymes qui ne fonctionnent pas. Cela
aide également à atténuer les effets de la maladie sur vos organes.
Votre médecin peut également
vous recommander :
- Médicaments pour soulager la douleur (avec ou sans ordonnance)
- Médecine pour les problèmes d'estomac
- Des anticoagulants ou d'autres médicaments pour un rythme cardiaque irrégulier ou d'autres problèmes cardiaques
- Un médicament contre la pression artérielle, qui aide également à protéger vos reins
Vous pourriez avoir besoin
d'une dialyse ou d'une greffe de rein si la maladie de Fabry a causé de graves
lésions rénales.
Vous pouvez également vous
attendre à passer des tests réguliers pour suivre vos progrès. Ceux-ci peuvent
inclure :
- Tests sanguins, urinaires et thyroïdiens
- Électrocardiogramme. Une infirmière ou un autre professionnel de la santé
attachera des patchs mous et collants à différentes parties de votre corps. Ces
patchs mesurent les signaux électriques de votre cœur et peuvent dire à quelle
vitesse votre cœur bat et s'il a un rythme sain.
- Échocardiogramme. Il s'agit d'une échographie de votre cœur. Il peut
montrer si toutes les parties de votre cœur sont en bonne santé et s'il pompe
bien.
- Cerveau Imagerie par résonance
magnétique. Une imagerie par résonance
magnétique, ou imagerie par résonance magnétique, permet de réaliser des images
d'organes et de structures à l'intérieur de votre corps.
- Tomographie informatisée de votre tête. La tomodensitométrie, est une radiographie puissante
qui fait des images détaillées de l'intérieur de votre corps.
- Examens auditifs et oculaires
- Test de la fonction pulmonaire pour voir combien d'air vous inspirez et expirez, et combien d'oxygène arrive dans votre sang
Prenant soin de vous
Sois bon avec toi-même.
Faites des choses que vous aimez, passez du temps avec des gens qui sont de
bonne compagnie et économisez votre énergie pour les choses qui comptent
vraiment pour vous. Cela peut impliquer de dire « non » plus souvent et de
faire savoir aux gens ce qui vous aiderait.
Votre famille et vos amis ne
savent peut-être pas grand-chose sur la maladie de Fabry. Aidez-les à
comprendre ce qui se passe avec vous. Parfois, lorsque les gens ont de graves
problèmes de santé, ils deviennent déprimés ou anxieux parce que la condition
est difficile à gérer. Votre médecin devrait vérifier comment vous vous sentez,
mais vous voudrez peut-être en parler et demander à être référé à un
conseiller. Parler à quelqu'un peut aider.
À quoi s'attendre
Bien qu'il n'y ait pas de
remède contre la maladie de Fabry, un traitement peut maîtriser vos symptômes.
Même si vous ne vous sentez pas malade ou ne semblez pas avoir de problèmes, il est important que vous suiviez les traitements et les tests comme le suggère votre médecin.