Maladie des os fragiles
La maladie des os de
fragilité est une maladie génétique permanente qui provoque la rupture de vos
os très facilement, généralement sans aucun type de blessure, comme à la suite
d'une chute. Votre médecin peut également l'appeler ostéogenèse imparfaite.
Elle affecte également les
deux sexes et toutes les races.
Il n'y a pas de remède
contre la maladie des os fragiles, mais votre médecin peut la traiter.
Causes
La maladie des os fragiles
est transmise par les familles ou héréditaire. Elle est causée par un défaut
d'un gène qui est censé fabriquer une substance appelée collagène. Le collagène
est une protéine dans votre corps qui forme et renforce les os. Si vous n'en
avez pas assez, vos os deviennent très faibles et se cassent facilement.
La plupart des enfants
atteints de la maladie des os fragiles obtiennent ce gène d'un seul parent,
mais il est possible de l'obtenir des deux. Parfois, un enfant n'hérite du gène
d'aucun des parents, mais la mutation du gène se développe d'elle-même.
Symptômes
Le principal symptôme de la
maladie des os fragiles est la fracture des os. Ils cassent très facilement.
Votre enfant peut avoir une fracture osseuse lors d'un changement de couche, ou
même lorsqu'il fait un rot. Une personne atteinte de la maladie peut n'avoir
que quelques os cassés au cours de sa vie, ou peut en avoir des centaines.
Parfois, les bébés naissent avec des fractures ou les contractent en
grandissant dans le ventre de leur mère. D'autres fois, les symptômes
n'apparaissent qu'à l'adolescence ou plus tard.
Les symptômes généraux de la
maladie des os fragiles peuvent être légers ou très graves. Ils comprennent:
- Os cassés (fractures)
- Saignements et ecchymoses faciles (saignements de nez fréquents ou saignements abondants après une blessure)
- Couleur bleue dans la partie blanche des yeux
- Flèche les jambes
- Problèmes de respiration
- Dents cassantes et décolorées
- Colonne vertébrale incurvée, appelée scoliose
- se sentir très fatigué
- Peau qui se blesse facilement
- Perte auditive qui commence au début de l'âge adulte
- Ne supporte pas les températures chaudes
- Joints lâches
- Faible hauteur
- Faiblesse des muscles et des tissus
Les médecins classent la
maladie des os fragiles en types, en fonction des symptômes et du nombre de
fractures. Les types les plus courants de maladie des os fragiles sont :
Doux
- Peu de signes de l'état
- Peu ou pas de déformation osseuse
- Nombre d'os cassés de quelques-uns à plusieurs
- La hauteur n'est généralement pas affectée
- Peut avoir une perte auditive prématurée
- Les os cassés diminuent après la puberté
- Espérance de vie moyenne
Modéré à sévère
- Augmentation du nombre et de la fréquence des fractures osseuses
- Les bébés peuvent naître avec de nombreux os cassés, un cou instable ou un crâne mou
- Les problèmes avec les os longs s'aggravent lentement
- Faible hauteur
- Colonne vertébrale et cage thoracique de forme anormale
- Peut avoir une douzaine à plusieurs centaines d'os cassés dans une vie
- Peut ne pas être en mesure de se déplacer et peut avoir besoin d'un fauteuil roulant motorisé
- Des problèmes respiratoires graves peuvent entraîner une mort prématurée
Mortel
- Les bébés meurent généralement dans l'utérus ou peu de temps après la naissance
- Les fractures graves et les problèmes respiratoires causent la mort peu de temps après la naissance
Diagnostic
Si votre bébé naît avec des
os cassés, le médecin peut diagnostiquer la maladie avec un examen physique.
Votre médecin examinera
votre enfant et posera des questions sur votre famille et vos antécédents médicaux.
Les analyses de sang et
d'urine permettront d'éliminer d'autres problèmes de santé pouvant entraîner
une faiblesse des os, comme le rachitisme.
Les tests génétiques peuvent
confirmer la maladie des os fragiles. Les tests génétiques peuvent également dire
si vous ou les membres de votre famille portez le gène.
Traitement
Il n'y a pas de remède
contre la maladie des os fragiles, mais le traitement peut soulager les
symptômes, prévenir la rupture des os et maximiser les mouvements.
Les formes graves de la
maladie peuvent affecter la forme de la cage thoracique et de la colonne
vertébrale, ce qui peut entraîner des problèmes respiratoires potentiellement
mortels. Certaines personnes peuvent avoir besoin d'être sous oxygène.
Mais dans de nombreux autres
cas, les personnes atteintes de cette maladie mènent une vie saine et
productive avec un suivi régulier et le bon traitement.
Ce traitement peut
comprendre :
- Attelles et plâtres pour les os cassés
- Orthèses pour les jambes, les chevilles, les genoux et les poignets faibles
- Physothérapie pour renforcer le corps et améliorer le mouvement
- Médecine pour rendre les os plus forts
- Chirurgie pour implanter des tiges dans les bras ou les jambes
- Travail dentaire spécial, comme les couronnes, pour les dents cassantes
D'autres choses qui
pourraient être utiles :
- Essayez de maintenir un poids santé. Trop de poids ajoute du stress aux os.
- Parlez au médecin ou au physiothérapeute d'une routine d'exercice sécuritaire.
- Adoptez une alimentation riche en vitamine D et en calcium. Mais des doses élevées de ces suppléments ne sont pas recommandées.
- Évitez l'alcool ou n'en buvez qu'occasionnellement.
- Réduire la caféine.
- Discutez de l'utilisation de tout médicament stéroïdien avec votre médecin. Ces médicaments réduisent la densité osseuse.
- Ne pas fumer. Évitez la fumée secondaire.