Autosomique récessif
Certains problèmes de santé
sont transmis par les familles. Cela peut se produire de différentes manières.
Pour avoir un enfant né avec ce qu'on appelle une « maladie autosomique
récessive » comme la drépanocytose ou la mucoviscidose, vous et votre
partenaire devez avoir un gène muté (modifié) que vous transmettez à votre
enfant.
Comment les gens sont-ils touchés ?
Presque toutes les cellules
de votre corps contiennent 23 paires d'ADN étroitement enroulées appelées
chromosomes. Vous en recevez 23 de votre mère et 23 de votre père.
Une paire de chromosomes
décide de votre sexe. Les autres contiennent des milliers de gènes différents
qui déterminent tous les autres traits que vous possédez, de la couleur des
cheveux et des yeux à votre risque de contracter des maladies. Ceux-ci sont
appelés autosomes.
Certains gènes sont «
dominants ». Vous n'avez besoin que d'un parent pour avoir ce trait. D'autres
gènes sont «récessifs». Avec eux, il faut hériter du même gène des deux parents
pour être affecté.
Si l'un de vos parents vous
transmet un gène récessif qui peut causer une maladie, alors vous devenez un
« porteur ». Vous n'aurez probablement aucun symptôme, puisque
l'autre gène est normal. En fait, de nombreuses personnes ne sauront pas qu'elles
sont porteuses sans avoir été testées.
Mais si vous et votre
partenaire avez tous les deux le même gène muté, il y a 25 % de chances que
votre enfant naisse avec une maladie grave.
N'importe qui peut être
porteur d'un gène récessif qui cause une maladie, mais certaines maladies sont
plus courantes dans certains groupes ethniques.
Quels sont certains types de ces maladies?
Les troubles autosomiques
récessifs courants comprennent :
- Drépanocytose : environ 1 personne afro-américaine sur 12 est
porteuse de cette maladie. Un bébé afro-américain sur 500 naît avec. La
drépanocytose rend vos globules rouges rigides et collants, de sorte qu'ils ne
peuvent pas facilement déplacer l'oxygène dans votre corps. Cela vous expose à
des complications douloureuses et à des infections graves.
- Fibrose kystique : les personnes atteintes de ce trouble produisent un
mucus très épais qui colle à leurs poumons et endommage les principaux organes.
La fibrose kystique rend également difficile pour votre corps de digérer et
d'absorber les aliments.
- Maladie de Tay-Sachs : Elle cause des dommages intenses au système nerveux
central. Elle survient le plus souvent chez les personnes dont les ancêtres
sont juifs ashkénazes, canadiens français, amish ou cajuns.
- Maladie de Gaucher : Beaucoup de vos organes et tissus peuvent être
endommagés par cette maladie. Une hypertrophie du foie et de la rate, ainsi que
l'anémie, sont fréquentes. Certaines personnes ont également des convulsions et
des lésions cérébrales. Le type le plus grave cause des problèmes aux bébés
avant leur naissance ou dans les jours qui suivent la naissance.
De nombreuses maladies
autosomiques récessives auront un effet sévère sur la vie d'un enfant. Dans
certains cas, ils peuvent être mortels.
Qui doit être testé et quand ?
Le dépistage de nombreuses
maladies autosomiques récessives est disponible. Vous pouvez subir un test si
vous avez de fortes chances d'être porteur de la maladie, ou si vous voulez
simplement connaître le risque d'avoir un enfant atteint de l'une de ces maladies.
Un test ADN peut vérifier si vous et votre partenaire portez l'un des gènes
mutés qui peuvent causer une maladie à votre enfant. Cela peut être fait en
prélevant un échantillon de sang ou en grattant doucement les cellules de
l'intérieur de votre bouche.
Si vous êtes déjà enceinte,
la santé de votre bébé peut être vérifiée. Les procédures ambulatoires telles
que l'amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales vérifient le
liquide ou les tissus de votre utérus pour voir si votre bébé présente des
signes d'une de ces maladies.
Les nouveau-nés peuvent
également être dépistés pour des troubles autosomiques récessifs sévères peu
après la naissance.
Et si les résultats sont positifs ?
Si vos résultats montrent
que vous pourriez transmettre une maladie autosomique récessive à votre bébé,
vous voudrez peut-être parler à un conseiller en génétique. C'est quelqu'un qui
est formé pour connaître les problèmes médicaux qui existent dans les familles.
Ils peuvent vous aider à donner un sens aux résultats de vos tests et à
déterminer ce que vous devez faire ensuite.
Un conseiller en génétique peut également vous aider si votre bébé est né avec une maladie autosomique récessive. Ils pourront vous donner des informations, trouver des médecins qui peuvent vous aider à traiter l'état de votre bébé et vous mettre en contact avec des groupes de soutien. Cela peut vous aider à parler avec d'autres parents dont l'enfant a le même problème de santé.