Malformation de Chiari

Les malformations de Chiari sont des défauts structurels du cervelet. C'est la partie du cerveau qui contrôle l'équilibre.

Certaines personnes atteintes de malformations de Chiari peuvent ne présenter aucun symptôme. D'autres peuvent présenter des symptômes tels que :

vertiges
faiblesse musculaire
engourdissement
problèmes de vue
maux de tête
problèmes d'équilibre et de coordination

Les malformations de Chiari touchent plus souvent les femmes que les hommes.

Les scientifiques pensaient autrefois que les malformations de Chiari ne se produisaient que dans 1 naissance sur 1 000. Mais l'utilisation accrue de techniques d'imagerie diagnostique telles que la tomographie informatisée et l'imagerie par résonance magnétique suggère que la maladie peut être beaucoup plus courante.

Des estimations précises sont difficiles à faire. C'est parce que certains enfants qui naissent avec la maladie ne développent jamais de symptômes ou ne développent pas de symptômes avant d'atteindre l'adolescence ou l'âge adulte.

Causes des malformations de Chiari

Les malformations de Chiari sont généralement causées par des défauts structurels du cerveau et de la moelle épinière. Ces défauts se développent au cours du développement fœtal.

En raison de mutations génétiques ou d'un régime maternel dépourvu de certains nutriments, l'espace osseux en retrait à la base du crâne est anormalement petit. En conséquence, une pression est exercée sur le cervelet. Cela bloque l'écoulement du liquide céphalo-rachidien. C'est le liquide qui entoure et protège le cerveau et la moelle épinière.

La plupart des malformations de Chiari surviennent pendant le développement fœtal. Beaucoup moins fréquemment, les malformations de Chiari peuvent survenir plus tard dans la vie. Cela peut se produire lorsqu'une quantité excessive de liquide céphalo-rachidien est évacuée en raison de :

blessure
infection
exposition à des substances toxiques

Types de malformations de Chiari

Il existe quatre types de malformations de Chiari :

Type I. C'est de loin le type le plus fréquemment observé chez les enfants. Dans ce type, la partie inférieure du cervelet - mais pas le tronc cérébral - s'étend dans une ouverture à la base du crâne. L'ouverture s'appelle le foramen magnum. Normalement, seule la moelle épinière passe par cette ouverture.

Le type I est le seul type de malformation de Chiari qui peut être acquis.

Type II. Ceci n'est généralement observé que chez les enfants nés avec le spina bifida. Le spina bifida est le développement incomplet de la moelle épinière et/ou de son enveloppe protectrice.

Le type II est également connu sous le nom de malformation de Chiari "classique" ou malformation d'Arnold-Chiari. Dans la malformation de Chiari de type II, le cervelet et le tronc cérébral s'étendent dans le foramen magnum.

Type III. C'est la forme la plus grave de malformation de Chiari. Elle implique la protrusion ou la hernie du cervelet et du tronc cérébral à travers le foramen magnum et dans la moelle épinière. Cela provoque généralement de graves défauts neurologiques. Le type III est un type rare.
Type IV. Il s'agit d'un cervelet incomplet ou non développé. Il est parfois associé à des parties exposées du crâne et de la moelle épinière. Le type IV est un type rare.

En plus du spina bifida, d'autres affections parfois associées aux malformations de Chiari comprennent :

Hydrocéphalie. Une accumulation excessive de liquide céphalo-rachidien dans le cerveau.
Syringomyélie. Trouble dans lequel un kyste se développe dans le canal central de la moelle épinière.
Syndrome du cordon attaché. Un trouble progressif dans lequel la moelle épinière s'attache à la colonne vertébrale osseuse.

Courbure de la colonne vertébrale. Cela inclut des conditions telles que :

scoliose (une flexion de la colonne vertébrale vers la gauche ou la droite)
cyphose (une flexion vers l'avant de la colonne vertébrale)

Symptômes des malformations de Chiari

La malformation de Chiari est associée à un large éventail de symptômes qui varient selon le type.

La malformation de Chiari de type I ne provoque généralement aucun symptôme. La plupart des personnes atteintes de la maladie ne savent même pas qu'elles en sont atteintes, à moins qu'elles ne soient découvertes par hasard lors d'un test d'imagerie diagnostique.

Mais si la malformation est sévère, le type I peut provoquer des symptômes tels que :

Douleur dans le bas du dos de la tête dans le cou; il se développe généralement rapidement et s'intensifie avec toute activité qui augmente la pression dans le cerveau, comme la toux et les éternuements.
Étourdissements et problèmes d'équilibre et de coordination
difficultés à avaler
Apnée du sommeil

La plupart des enfants nés avec une malformation de Chiari de type II ont une hydrocéphalie. Les enfants plus âgés atteints de malformation de Chiari de type II peuvent développer des maux de tête associés à :

touss ou éternuements
se pencher
activités physiques intenses
effort pour aller à la selle

Certains des symptômes les plus courants sont liés à des problèmes de fonctionnement des nerfs du tronc cérébral. Ceux-ci inclus:

faiblesse des cordes vocales
difficultés à avaler
irrégularités respiratoires
changements sérieux dans la fonction des nerfs de la gorge et de la langue

Traitement des malformations de Chiari

Si une malformation de Chiari est suspectée, un médecin procédera à un examen physique. Le médecin vérifiera également les fonctions contrôlées par le cervelet et la moelle épinière. Ces fonctions incluent :

équilibre
toucher
réflexes
sensation
motricité

Le médecin peut prescrire des tests de diagnostic, tels que :

Radiographie
Tomographie par ordinateur
Imagerie par résonance magnétique

L'imagerie par résonance magnétique est le test le plus souvent utilisé pour diagnostiquer les malformations de Chiari.

Si les malformations de Chiari ne provoquent aucun symptôme et n'interfèrent pas avec les activités de la vie quotidienne, aucun traitement n'est nécessaire. Dans d'autres cas, des médicaments peuvent être utilisés pour gérer des symptômes tels que la douleur.

La chirurgie est le seul traitement qui peut corriger les défauts fonctionnels ou arrêter la progression des dommages au système nerveux central.

Dans les malformations de Chiari de type I et de type II, les objectifs de la chirurgie sont de :

Soulager la pression sur le cerveau et la moelle épinière
Rétablir la circulation normale des fluides à travers et autour de la zone

Chez les adultes et les enfants atteints de malformations de Chiari, plusieurs types de chirurgie peuvent être pratiqués. Ceux-ci inclus:

Chirurgie de décompression de la fosse postérieure. Cela implique l'ablation d'une petite partie du bas du crâne et parfois d'une partie de la colonne vertébrale pour corriger la structure osseuse irrégulière. Le chirurgien peut également ouvrir et élargir la dure-mère. C'est la couverture ferme des tissus du cerveau et de la moelle épinière. Cela crée un espace supplémentaire pour la circulation du liquide céphalo-rachidien.
Électrocautérisation. Cela utilise des courants électriques à haute fréquence pour rétrécir la partie inférieure du cervelet.
Laminectomie vertébrale. Il s'agit de l'ablation d'une partie du toit osseux arqué du canal rachidien. Cela augmente la taille du canal et réduit la pression sur la moelle épinière et les racines nerveuses.

Des interventions chirurgicales supplémentaires peuvent être nécessaires pour corriger les conditions associées aux malformations de Chiari telles que l'hydrocéphalie.