Test prénatal

Lorsque vous êtes enceinte, les tests prénatals vous donnent des informations sur votre santé et celle de votre bébé. Ils aident à détecter tout problème qui pourrait les affecter, comme les malformations congénitales ou les maladies génétiques. Les résultats peuvent vous aider à prendre les meilleures décisions en matière de soins de santé avant et après la naissance de votre enfant.

Les tests prénataux sont utiles, mais il est important de savoir comment interpréter ce qu'ils trouvent. Un résultat de test positif ne signifie pas toujours que votre bébé naîtra avec un trouble. Vous voudrez discuter avec votre médecin, votre sage-femme ou un autre fournisseur de soins de santé de la signification des tests et de ce que vous devriez faire une fois que vous aurez les résultats.

Les médecins recommandent certains tests prénataux pour toutes les femmes enceintes. Seules certaines femmes auront besoin d'autres tests de dépistage pour vérifier certains problèmes génétiques.

Tests prénataux de routine

Il existe différents tests prénataux que vous pouvez obtenir au cours de votre premier, deuxième et troisième trimestre. Certains vérifient votre santé et d'autres obtiennent des informations sur votre bébé.

Tout au long de votre grossesse, vous passerez des examens de routine pour vous assurer que vous êtes en bonne santé. Votre fournisseur de soins de santé vérifiera des échantillons de votre sang et de votre urine pour certaines conditions, notamment :

VIH et autres maladies sexuellement transmissibles
Anémie
Diabète
Hépatite B
Prééclampsie, un type d'hypertension artérielle

Ils vérifieront également votre groupe sanguin et si vos cellules sanguines contiennent une protéine appelée facteur Rh. Vous pouvez également obtenir :

Frottis de Pap

Dépistage des streptocoques du groupe B. Votre médecin tamponnera la peau à l'intérieur et autour de votre vagin pour vérifier la présence de ce type de bactérie. Cela se produit généralement au cours du dernier mois avant l'accouchement.

Ultrason. Cette technologie utilise des ondes sonores pour prendre des photos de votre bébé et de vos organes. Si votre grossesse est normale, vous l'aurez deux fois, une fois vers le début pour voir où vous en êtes, et la deuxième fois vers 18-20 semaines pour vérifier la croissance de votre bébé et vous assurer que ses organes se développent correctement.

Tests génétiques prénataux

Les médecins peuvent également utiliser des tests prénataux pour rechercher des signes indiquant que votre bébé présente un risque de certains troubles génétiques ou malformations congénitales. Vous n'êtes pas obligé de passer ces tests, mais votre médecin peut vous en suggérer pour vous assurer que votre bébé est en bonne santé.

Ils sont particulièrement importants pour les femmes qui ont un risque plus élevé d'avoir un bébé avec une anomalie congénitale ou un problème génétique. C'est vous si vous :

Avoir plus de 35 ans
Avez eu un bébé prématuré ou un bébé avec une malformation congénitale avant
Avez un trouble génétique ou un qui court dans votre famille ou la famille de l'autre parent
Avez une condition médicale comme le diabète, l'hypertension artérielle, un trouble convulsif ou une maladie auto-immune comme le lupus
Avez eu des fausses couches ou des bébés mort-nés dans le passé
Avez eu un diabète gestationnel ou une prééclampsie lorsque vous étiez enceinte auparavant

Certains tests génétiques prénataux sont des tests de dépistage. Ils vous disent si votre bébé a un risque plus élevé d'avoir un certain trouble ou une certaine maladie, mais ils ne peuvent pas vous dire avec certitude qu'il naîtra avec. D'autres tests « diagnostiques » vous donneront une réponse plus précise. Habituellement, vous obtiendrez ce type après avoir obtenu un résultat positif à un test de dépistage.

Pour commencer, votre médecin voudra peut-être vous tester, vous et l'autre parent de l'enfant, pour les gènes qui causent certaines maladies génétiques, comme la fibrose kystique, la maladie de Tay-Sachs, la drépanocytose et autres. Si vous avez tous les deux un gène pour l'une de ces maladies dans votre ADN, vous pourriez le transmettre à votre bébé, même si vous n'avez pas la maladie elle-même. L'examen s'appelle un test de transporteur.

Votre médecin peut utiliser un ou plusieurs tests de dépistage différents pour vérifier si votre bébé a un problème génétique, notamment :

Ultrason. Vous en aurez déjà un au début de votre grossesse pour vous assurer que tout se passe bien. Mais si vous avez une grossesse à haut risque, vous aurez besoin de cet examen plus souvent. Vers 11-14 semaines, les médecins peuvent l'utiliser pour examiner la nuque de votre bébé. Des plis ou une peau épaisse pourraient signifier un risque plus élevé de syndrome de Down. Votre médecin peut également prélever un échantillon de votre sang en même temps.
Dépistage intégré. Il y a deux phases dans ce test. Dans la première partie, les médecins combinent les résultats de l'échographie du cou de votre bébé et les tests sanguins que vous avez subis entre 11 et 14 semaines. Ensuite, ils prélèveront un deuxième échantillon de sang entre 16 et 18 semaines. Les résultats mesurent le risque de syndrome de Down et de spina bifida de votre bébé, un trouble de la moelle épinière et du cerveau.
Dépistage séquentiel. Ceci est similaire au dépistage intégré, mais votre médecin examine les résultats avec vous juste après la première phase à 11-14 semaines. Ce n'est pas aussi précis que le test plus long, mais il vous permet de connaître plus tôt le risque de votre bébé. Si le dépistage révèle qu'il peut y avoir un problème, votre médecin utilisera d'autres tests pour le savoir avec certitude. S'il ne trouve pas de risque, vous aurez très probablement le deuxième test sanguin à 16-18 semaines pour être en sécurité.
Test de dépistage triple ou quadruple. Les médecins vérifient dans votre sang la présence d'hormones et de protéines provenant de votre bébé ou de votre placenta, l'organe qui leur apporte de l'oxygène et des nutriments. Le test peut rechercher trois substances différentes ou quatre. Certaines quantités de ceux-ci signifient que votre bébé a un risque plus élevé d'avoir une anomalie congénitale ou une maladie génétique. Ce test a lieu au deuxième trimestre, généralement entre 15 et 20 semaines.
Test d'ADN fœtal acellulaire. Les médecins utilisent ce test pour trouver l'ADN de votre bébé dans votre sang et le vérifier pour le syndrome de Down et deux autres maladies génétiques, la trisomie 18 et la trisomie 13. Vous pouvez le faire après 10 semaines de grossesse. Les médecins ne le recommandent pas à toutes les femmes, généralement uniquement à celles qui ont une grossesse à haut risque. Il n'est pas disponible partout et certaines polices d'assurance maladie ne le couvrent pas. Demandez à votre médecin si vous avez besoin de ce test.

Autres tests

Si vous obtenez un résultat positif lors d'un dépistage, votre médecin peut utiliser d'autres tests pour rechercher un problème.

Amniocentèse. En utilisant une fine aiguille dans votre ventre, votre médecin prélèvera un échantillon du liquide qui entoure votre bébé et le vérifiera pour des troubles génétiques ou des malformations congénitales. La procédure comporte certains risques. Environ 1 femme sur 300 à 500 fera une fausse couche à cause de l'amniocentèse. Votre médecin peut vous dire s'il est important pour vous d'avoir cela.
Prélèvement de villosités choriales. Les médecins prélèvent un petit morceau de votre placenta en insérant une aiguille dans votre ventre ou un petit tube dans votre vagin. Ils testent l'échantillon pour le syndrome de Down et d'autres conditions génétiques. Seules certaines femmes à haut risque auront besoin de ce test, généralement si un dépistage a révélé un risque d'anomalie congénitale. La procédure vous dira avec certitude s'il y a un problème, mais elle comporte également un risque de fausse couche similaire à l'amniocentèse. Demandez à votre médecin si vous devriez subir un prélèvement de villosités choriales.

Que dois-je faire une fois que j'ai les résultats ?

Les résultats des tests prénatals peuvent vous aider à prendre des décisions importantes en matière de soins de santé. Mais il est important de se rappeler que beaucoup d'entre eux vous disent qu'il est possible, mais pas certain, que votre bébé naisse avec un trouble. Aucun test n'est fiable à 100 %.

Discutez avec votre médecin des résultats que vous obtenez et de leur signification. Un conseiller en génétique peut également vous aider à décider quoi faire après un résultat positif et à quoi ressemblera la vie de votre enfant s'il a un trouble.

Questions pour votre médecin

Si votre médecin recommande un test prénatal, envisagez de demander :

Pourquoi ai-je besoin de ces tests ?
Qu'est-ce que les résultats me diront ? Que ne montreront-ils pas ?
Que se passe-t-il si je ne passe pas le test ?
Que vais-je faire des résultats ?
Quelle est la précision des tests ?
Quels sont les risques ?
Combien de temps faudra-t-il pour obtenir les résultats ?
Qu'est-ce que ça fait?
Combien coûtent-ils?
Est-ce que mon assurance les couvrira ?
Est-ce que quelqu'un d'autre (comme ma compagnie d'assurance) aura accès aux résultats, notamment des tests génétiques ?
Qu'est-ce que les résultats signifieront pour ma famille ?
Puis-je décider de ne pas recevoir les résultats même si le test a déjà été fait ?
Où faire les tests ?