Syndrome de Williams

Le syndrome de Williams est une maladie génétique rare qui provoque une variété de symptômes et de problèmes d'apprentissage. Les enfants atteints de ce syndrome pourraient avoir des problèmes de cœur, de vaisseaux sanguins, de reins et d'autres organes. Leur nez, leur bouche et d'autres traits du visage peuvent être uniques. Ils ont parfois du mal à apprendre.

Les enfants atteints du syndrome de Williams auront besoin de voir de nombreux médecins tout au long de leur vie. Mais avec le bon traitement, ils peuvent rester en bonne santé et réussir à l'école.

Causes

Les bébés atteints du syndrome de Williams naissent sans certains gènes. Les symptômes qu'ils présentent dépendent des gènes qui leur manquent. Par exemple, une personne née sans un gène appelé ELN aura des problèmes cardiaques et vasculaires.

Les gènes manquent généralement dans le sperme ou l'ovule avant qu'ils ne se rencontrent pour former le bébé. Dans un petit nombre de cas, les bébés héritent de la délétion génétique d'un parent atteint de la maladie, mais il s'agit généralement d'un trouble aléatoire dans les gènes.

Symptômes

Le syndrome de Williams peut provoquer des symptômes dans différentes parties du corps, telles que le visage, le cœur et d'autres organes. Cela peut également affecter la capacité d'apprentissage d'un enfant.

Caractéristiques du visage

Les enfants atteints du syndrome de Williams ont des caractéristiques faciales uniques qui peuvent inclure :

Front large
Le pont du nez est aplati
Nez court avec une pointe large
Bouche large avec des lèvres charnues
Petit menton
Petites dents largement espacées
Dents manquantes ou tordues
Yeux inégaux
Se replie sur les coins des yeux
Motif en étoile blanche autour de l'iris, ou partie colorée de l'œil
Visage et cou longs (à l'âge adulte)

Cœur et vaisseaux sanguins

Beaucoup de personnes atteintes du syndrome de Williams ont des problèmes de cœur et de vaisseaux sanguins.

L'aorte, l'artère principale qui transporte le sang du cœur au reste du corps, peut être rétrécie.
Les artères pulmonaires qui transportent le sang du cœur aux poumons peuvent également être rétrécies.
L'hypertension artérielle est fréquente.

Les artères rétrécies ne laissent pas autant de sang riche en oxygène atteindre le cœur et le corps. L'hypertension artérielle et la diminution du débit sanguin peuvent endommager le cœur.

Problèmes de croissance

Les bébés nés avec le syndrome de Williams peuvent être très petits. Ils peuvent avoir du mal à manger et ne pas prendre de poids ou grandir aussi vite que les autres enfants.

À l'âge adulte, ils sont souvent plus petits que la plupart des gens.

Personnalité

Les enfants atteints du syndrome de Williams peuvent être anxieux, mais ils ont également tendance à être très amicaux et extravertis.

Problèmes D'apprentissage

Les problèmes d'apprentissage sont fréquents chez les enfants atteints du syndrome de Williams. Ils vont de légers à sévères. Les enfants sont plus lents à marcher, à parler et à acquérir de nouvelles compétences que les autres enfants de leur âge. Ils peuvent avoir un trouble d'apprentissage tel qu'un trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention.

D'un autre côté, beaucoup d'enfants atteints du syndrome de Williams ont une très bonne mémoire et apprennent rapidement de nouvelles choses. Ils ont tendance à bien parler et à lire, et ont souvent des talents musicaux.

Autres symptômes possibles

Colonne vertébrale incurvée, appelée scoliose
Infections de l'oreille
Puberté précoce
Presbytie
Hernie
Des taux élevés de calcium dans le sang
Voix rauque
Problèmes articulaires et osseux
Problèmes rénaux
Infections des voies urinaires

Diagnostic

Le syndrome de Williams est généralement diagnostiqué avant l'âge de 4 ans. Votre médecin procédera à un examen et vous posera des questions sur vos antécédents médicaux familiaux. Ensuite, le médecin recherchera les traits du visage comme un nez retroussé, un front large et de petites dents. Un électrocardiogramme ou une échographie peut vérifier les problèmes cardiaques.

Une échographie de la vessie et des reins peut vérifier les affections des voies urinaires.

Votre enfant pourrait subir un test sanguin ou une hybridation in situ par fluorescence, pour voir si des gènes manquent. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Williams n'auront pas le gène ELN.

Étant donné que ces problèmes peuvent se développer avec le temps, les médecins voudront voir votre enfant régulièrement.

Traitement

De nombreux soignants différents peuvent être impliqués dans la prise en charge de votre enfant, notamment :

Cardiologue - un médecin qui traite les problèmes cardiaques
Endocrinologue - un médecin qui traite les problèmes hormonaux
Gastroentérologue - un médecin qui traite les problèmes gastro-intestinaux
Ophtalmologiste - un médecin qui traite les problèmes oculaires
Psychologue
Orthophoniste et langagier
Ergothérapeute
Physiothérapeute

Certains des traitements dont votre enfant pourrait avoir besoin :

Une alimentation pauvre en calcium et en vitamine D pour faire baisser les taux élevés de calcium dans le sang
Médecine pour abaisser la tension artérielle
Éducation spécialisée, y compris l'orthophonie
Thérapie physique
Chirurgie pour réparer un vaisseau sanguin ou un problème cardiaque

Votre enfant pourrait également avoir besoin de traitements pour d'autres symptômes.

Vivre avec le syndrome de Williams

Un conseiller en génétique peut vous aider à connaître le risque de votre famille pour le syndrome de Williams. Cela peut être utile si vous envisagez d'avoir des enfants.

Le syndrome de Williams ne peut pas être guéri, mais les traitements peuvent aider à soulager les symptômes et les problèmes d'apprentissage.

Chaque enfant atteint du syndrome de Williams est différent. Certains peuvent mener une vie très normale. D'autres ont des problèmes de santé et d'apprentissage plus graves. Ils peuvent avoir besoin de soins médicaux à vie.