Syndrome de Wolf-Hirschhorn

Il peut être très difficile d'apprendre que votre enfant est atteint du syndrome de Wolf-Hirschhorn, également connu sous le nom de syndrome 4p. Naturellement, vous vous posez beaucoup de questions sur ce qui l'a causé et comment il peut être traité.

Wolf-Hirschhorn est une maladie génétique rare que votre bébé contracte lorsqu'une partie du chromosome 4 est supprimée. Cela se produit lorsque les cellules se divisent anormalement pendant la reproduction.

Lorsqu'une partie d'un chromosome est manquante, cela peut endommager le développement normal. Le chromosome 4 supprimé provoque les caractéristiques de Wolf-Hirschhorn, notamment des traits du visage tels que des yeux écartés, une bosse distincte sur le front, un nez large et des oreilles basses.

Chaque cas est différent, car la quantité de symptômes dépend de la quantité de chromosome supprimée.

Quelles sont les causes?

Les médecins ne savent pas vraiment ce qui cause ce changement génétique spontané qui se produit pendant le développement du bébé. Le chromosome «cassé» n'est généralement hérité d'aucun des parents; la délétion se produit généralement après la fécondation. Les médecins pensent que trois gènes différents peuvent être supprimés du chromosome 4, et tous sont importants pour le développement précoce.

Chaque gène manquant provoque un ensemble distinct de symptômes de la maladie. Par exemple, l'un est lié à des anomalies du visage, tandis qu'un autre semble déclencher les crises qui affectent presque tous les enfants atteints de Wolf-Hirschhorn.

Parfois, cependant, le syndrome de Wolf-Hirschhorn est causé lorsque l'un des parents a ce qu'on appelle une «translocation équilibrée». Cela signifie qu'au moins deux de leurs chromosomes se sont cassés et ont changé de place au cours de leur développement. Cela ne provoque généralement aucun symptôme chez ce parent puisque les chromosomes sont toujours équilibrés. Mais cela augmente les chances qu'une personne ait un enfant atteint d'un trouble chromosomique, y compris Wolf-Hirschhorn.

Vous pouvez obtenir un test génétique pour voir si vous avez une translocation équilibrée.

Quels sont les symptômes?

Wolf-Hirschhorn affecte de nombreuses parties du corps, à la fois physiques et mentales. Les symptômes les plus courants sont des anomalies du visage, un retard de développement, une déficience intellectuelle et des convulsions.

D'autres problèmes que votre bébé pourrait avoir comprennent :

Yeux exorbités et écarquillés
Paupières tombantes et autres problèmes oculaires
Fente labiale ou palatine
Bouche renversée
Faible poids de naissance
Microcéphalie, ou une tête inhabituellement petite
Muscles sous-développés
Scoliose
Problèmes cardiaques et rénaux
Retard de croissance

Comment est-il diagnostiqué ?

Parfois, votre médecin peut détecter les signes physiques du syndrome de Wolf-Hirschhorn grâce à des échographies de routine au cours de votre premier trimestre de grossesse. Ou des problèmes chromosomiques pourraient apparaître dans ce qu'on appelle un test de dépistage d'ADN sans cellules élargi. Mais ce ne sont que des dépistages, pas des tests de diagnostic. Votre médecin devra faire plus de tests pour savoir si votre bébé a Wolf-Hirschhorn.

Un test qui peut détecter plus de 95 % des délétions chromosomiques chez Wolf-Hirschhorn est appelé test d'« hybridation in situ par fluorescence ». Les tests effectués après la naissance de votre bébé peuvent également identifier la délétion partielle du chromosome.

Si votre médecin confirme que votre enfant a Wolf-Hirschhorn, il peut suggérer plusieurs tests d'imagerie pour bien comprendre toutes les zones affectées du corps de votre bébé. Vous et votre partenaire devriez également subir un test si vous prévoyez d'avoir d'autres enfants à l'avenir.

Comment est-il traité ?

Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Wolf-Hirschhorn, et chaque patient est unique, donc les plans de traitement sont adaptés pour gérer les symptômes. La plupart des plans comprendront :