Atrésie tricuspide

L'atrésie tricuspide est une anomalie congénitale de la valve tricuspide, qui est la valve qui contrôle le flux sanguin de l'oreillette droite (chambre supérieure droite du cœur) vers le ventricule droit (chambre inférieure droite du cœur). L'atrésie tricuspide se produit lorsque cette valve ne se forme pas du tout et qu'aucun sang ne peut aller de l'oreillette droite à travers le ventricule droit jusqu'aux poumons pour l'oxygène. Parce qu'un bébé atteint d'atrésie tricuspide peut avoir besoin d'une intervention chirurgicale ou d'autres procédures peu après la naissance, cette malformation congénitale est considérée comme une malformation cardiaque congénitale critique. Congénital signifie présent à la naissance.

Chez un bébé sans malformation cardiaque congénitale, le côté droit du cœur pompe le sang pauvre en oxygène du cœur vers les poumons par l'artère pulmonaire principale. Le sang qui revient des poumons est riche en oxygène et peut ensuite être pompé vers le reste du corps par l'aorte. Chez les bébés atteints d'atrésie tricuspide, la valve tricuspide qui contrôle le flux sanguin de l'oreillette droite vers le ventricule droit n'est pas formée, de sorte que le sang est incapable d'atteindre le ventricule droit et les poumons. Pour cette raison, le ventricule droit peut être sous-développé. L'artère pulmonaire principale peut également être petite avec très peu de sang qui la traverse jusqu'aux poumons.

Dans l'atrésie tricuspide, puisque le sang ne peut pas s'écouler directement de l'oreillette droite vers le ventricule droit, le sang doit emprunter d'autres voies pour contourner la valve tricuspide non formée. Les bébés nés avec une atrésie tricuspide ont souvent aussi une communication interauriculaire, qui est un trou entre les oreillettes droite et gauche, ou une communication interventriculaire, qui est un trou entre les ventricules droit et gauche. Ces défauts permettent au sang riche en oxygène de se mélanger au sang pauvre en oxygène, de sorte que le sang riche en oxygène puisse être pompé vers le reste du corps.

Les médecins peuvent administrer au bébé des médicaments pour maintenir le canal artériel perméable du bébé ouvert après la naissance du bébé. Le canal artériel persistant est le vaisseau sanguin qui permet au sang de se déplacer dans les poumons du bébé avant la naissance du bébé, et il se ferme généralement après la naissance. Garder cette connexion ouverte permet au sang d'atteindre les poumons pour l'oxygène et de contourner le petit côté droit du cœur.

Certains bébés atteints d'atrésie tricuspide peuvent également avoir d'autres malformations cardiaques, y compris la transposition des grandes artères. En transposition des grandes artères, les principales connexions (artères) du cœur sont inversées. L'artère pulmonaire principale, qui transporte normalement le sang pauvre en oxygène du côté droit du cœur vers les poumons, provient maintenant du côté gauche et transporte le sang riche en oxygène revenant des poumons vers les poumons. L'aorte, qui transporte normalement le sang du côté gauche du cœur vers le corps, provient maintenant du côté droit et ramène le sang pauvre en oxygène vers le corps. Lorsqu'un bébé présente à la fois une atrésie tricuspide et une transposition des grandes artères, le sang peut atteindre les poumons car l'artère pulmonaire principale provient du ventricule gauche développé. Cependant, le sang ne peut pas pénétrer dans le corps car l'aorte provient du ventricule droit mal formé et est petite.

Causes et facteurs de risque

Les causes des malformations cardiaques, telles que l'atrésie tricuspide, chez la plupart des bébés sont inconnues. Certains bébés ont des malformations cardiaques en raison de modifications de leurs gènes ou de leurs chromosomes. On pense également que les malformations cardiaques sont causées par une combinaison de gènes et d'autres facteurs, tels que les éléments avec lesquels la mère entre en contact dans l'environnement, ou ce que la mère mange ou boit, ou certains médicaments qu'elle utilise.

Diagnostic

L'atrésie tricuspide peut être diagnostiquée pendant la grossesse ou peu après la naissance d'un bébé.

Pendant la grossesse

Pendant la grossesse, il existe des tests de dépistage (également appelés tests prénataux) pour vérifier les malformations congénitales et d'autres conditions. L'atrésie tricuspide peut être observée lors d'une échographie (qui crée des images du corps). Certains résultats de l'échographie peuvent amener le médecin à soupçonner qu'un bébé pourrait avoir une atrésie tricuspide. Si tel est le cas, le médecin peut demander une échocardiographie fœtale pour confirmer le diagnostic. Un échocardiogramme fœtal est une échographie spécifique du cœur et des principaux vaisseaux sanguins du bébé qui est réalisée pendant la grossesse. Ce test peut montrer des problèmes avec la structure du cœur et comment le cœur fonctionne avec ce défaut.

Après la naissance d'un bébé

Les bébés nés avec une atrésie tricuspide présenteront des symptômes à la naissance ou très peu de temps après. Ils peuvent avoir une couleur de peau bleuâtre, appelée cyanose, parce que leur sang ne transporte pas assez d'oxygène. Les nourrissons atteints d'atrésie tricuspide peuvent présenter des symptômes supplémentaires tels que :

Problèmes respiratoires
Couleur de peau cendrée ou bleutée
Mauvaise alimentation
Somnolence extrême

Lors d'un examen physique, un médecin peut voir les symptômes, tels que la peau bleuâtre ou des problèmes respiratoires. À l'aide d'un stéthoscope, un médecin vérifiera s'il y a un souffle cardiaque (un bruit anormal de « sifflement » causé par un sang qui ne circule pas correctement) ou d'autres sons pouvant indiquer un problème cardiaque. Cependant, il n'est pas rare qu'un souffle cardiaque soit absent dès la naissance.

Si un médecin soupçonne qu'il pourrait y avoir un problème, il peut demander un ou plusieurs tests pour confirmer le diagnostic d'atrésie tricuspide. Le test le plus courant est un échocardiogramme. Il s'agit d'une échographie du cœur qui peut montrer des problèmes avec la structure du cœur, comme des trous dans les parois entre les cavités, et tout flux sanguin irrégulier. Le cathétérisme cardiaque (insertion d'un tube fin dans un vaisseau sanguin et le guidage vers le cœur) peut également confirmer le diagnostic en examinant l'intérieur du cœur et en mesurant la pression artérielle et l'oxygène. Un électrocardiogramme, qui mesure l'activité électrique du cœur, et d'autres tests médicaux peuvent également être utilisés pour établir le diagnostic.

L'atrésie tricuspide est une malformation cardiaque congénitale critique qui peut également être détectée lors du dépistage néonatal par oxymétrie de pouls. L'oxymétrie de pouls est un test de chevet simple et indolore pour estimer la quantité d'oxygène dans le sang d'un bébé. Le test est effectué à l'aide d'une machine appelée oxymètre de pouls, avec des capteurs placés sur la peau du bébé. De faibles niveaux d'oxygène dans le sang peuvent être le signe d'une malformation cardiaque congénitale critique. Le dépistage néonatal par oxymétrie de pouls peut identifier certains nourrissons atteints d'une malformation cardiaque congénitale critique, comme l'atrésie tricuspide, avant qu'ils ne présentent des symptômes.

Traitement

Médicaments

Certains bébés et enfants auront besoin de médicaments pour aider à renforcer le muscle cardiaque, abaisser leur tension artérielle et aider le corps à se débarrasser de l'excès de liquide.

Nutrition

Certains bébés atteints d'atrésie tricuspide se fatiguent pendant la tétée et ne mangent pas assez pour prendre du poids. Pour s'assurer que les bébés ont un gain de poids sain, une formule spéciale riche en calories peut être prescrite. Certains bébés deviennent extrêmement fatigués pendant la tétée et peuvent avoir besoin d'être alimentés par une sonde d'alimentation.

Chirurgie

Le traitement chirurgical de l'atrésie tricuspide dépend de sa gravité et de la présence d'autres malformations cardiaques. Peu de temps après la naissance d'un bébé atteint d'atrésie tricuspide, une ou plusieurs interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour augmenter le flux sanguin vers les poumons et contourner le côté droit du cœur qui fonctionne mal. D'autres chirurgies ou procédures peuvent être nécessaires plus tard. Ces chirurgies, décrites ci-dessous, ne guérissent pas l'atrésie tricuspide, mais elles aident à restaurer la fonction cardiaque. Parfois, des médicaments sont administrés pour aider à traiter les symptômes du défaut avant ou après la chirurgie.

Septostomie

Une septostomie peut être pratiquée dans les premiers jours ou semaines de la vie d'un bébé et crée ou agrandit le défaut septal auriculaire, le trou entre les chambres supérieures droite et gauche (oreillettes). Ceci est fait pour que plus de sang pauvre en oxygène puisse se mélanger avec du sang riche en oxygène, de sorte que plus de sang riche en oxygène puisse atteindre le corps.

Bandes

Si le bébé a d'autres malformations cardiaques en plus de l'atrésie tricuspide, il y a parfois trop de sang qui coule vers les poumons et pas assez vers le reste du corps. Trop de sang dans les poumons peut les endommager. Si tel est le problème, une intervention chirurgicale peut être pratiquée au cours des premières semaines de la vie d'un bébé pour placer une bande autour de l'artère allant aux poumons (artère pulmonaire principale) afin de contrôler le flux sanguin vers les poumons. Ce baguage est une procédure temporaire et sera probablement supprimé.

Procédure de dérivation

Cette chirurgie est généralement effectuée dans les 2 premières semaines de la vie d'un bébé. Les chirurgiens créent un pontage (shunt) de l'aorte à l'artère pulmonaire principale, permettant au sang d'atteindre les poumons. Si l'aorte est petite, comme cela se produit lorsque le bébé a également une transposition des grandes artères, le chirurgien élargira également l'aorte à ce moment. Après cette procédure, la peau d'un nourrisson peut encore sembler bleutée parce que le sang riche en oxygène et le sang pauvre en oxygène se mélangent toujours dans le cœur.

Procédure de Glenn bidirectionnelle

Ceci est généralement effectué lorsqu'un nourrisson est âgé de 4 à 6 mois. Cette procédure crée une connexion directe entre l'artère pulmonaire principale et la veine cave supérieure, le vaisseau renvoyant le sang pauvre en oxygène de la partie supérieure du corps vers le cœur. Cela permet au sang revenant du corps de s'écouler directement vers les poumons et de contourner le cœur.

Procédure de Fontan

Cette procédure est généralement effectuée vers l'âge de 2 ans. Les médecins connectent l'artère pulmonaire principale et la veine cave inférieure, le vaisseau renvoyant le sang pauvre en oxygène de la partie inférieure du corps vers le cœur, permettant au reste du sang revenant du corps d'aller dans les poumons. Une fois cette procédure terminée, le sang riche en oxygène et le sang pauvre en oxygène ne se mélangent plus dans le cœur et la peau du nourrisson n'aura plus l'air bleutée.

Les nourrissons qui ont ces chirurgies ne sont pas guéris ; ils pourraient avoir des complications à vie. Si l'atrésie tricuspide est très complexe ou si le cœur s'affaiblit après les chirurgies, une transplantation cardiaque peut être nécessaire. Un nourrisson ou un enfant qui reçoit une transplantation cardiaque devra prendre des médicaments pour le reste de sa vie afin d'empêcher le corps de rejeter le nouveau cœur.

Les bébés nés avec une atrésie tricuspide auront besoin de visites de suivi régulières avec un cardiologue pour surveiller leurs progrès et vérifier d'autres problèmes de santé qui pourraient se développer à mesure qu'ils vieillissent. À l'âge adulte, ils peuvent avoir besoin de plus de chirurgie ou de soins médicaux pour d'autres problèmes possibles.