Syndrome de Down : Trisomie 21

Qu'est-ce qui cause le syndrome de Down?

Le syndrome de Down peut être causé par l'un des trois types de division cellulaire anormale impliquant le chromosome 21.

Les trois variations génétiques comprennent:

Trisomie 21– Plus de 90 % des cas de syndrome de Down sont causés par la trisomie 21. Un chromosome supplémentaire (chromosome 21) provient du développement du sperme ou de l'ovule. Lorsque l'ovule et le spermatozoïde s'unissent pour former l'ovule fécondé, trois (plutôt que deux) chromosomes 21 sont présents. Au fur et à mesure que les cellules se divisent, le chromosome supplémentaire se répète dans chaque cellule.
Mosaïque Trisomie 21 - Il s'agit d'une forme rare (moins de 2% des cas) du syndrome de Down. Bien que similaire à la trisomie 21 simple, la différence est que le chromosome 21 supplémentaire est présent dans certaines cellules, mais pas toutes, de l'individu. Ce type de syndrome de Down est causé par une division cellulaire anormale après la fécondation. Le nom vient d'un ordre aléatoire de cellules normales et anormales. Dans le mosaïcisme cellulaire, le mélange peut être observé dans différentes cellules du même type ; tandis qu'avec le mosaïcisme tissulaire, un ensemble de cellules peut avoir des chromosomes normaux et un autre type peut avoir une trisomie 21.
Translocation Trisomie 21 - Parfois (dans 3 à 4 % des cas), une partie du chromosome 21 s'attache (transloque) à un autre chromosome (généralement le 13e, 14e ou 15e chromosome) avant ou au moment de la conception. Le porteur (celui qui a le chromosome transloqué) aura 45 chromosomes au lieu de 46 mais il aura tout le matériel génétique d'une personne avec 46 chromosomes. En effet, le matériel supplémentaire du chromosome 21 est situé sur un chromosome différent (celui qui a subi la translocation). Un porteur aura le matériel supplémentaire mais n'aura qu'un seul chromosome 21. Le porteur ne présentera aucun des symptômes du syndrome de Down car il possède la bonne quantité de matériel génétique.

Pour les couples qui ont eu un enfant atteint du syndrome de Down en raison de la trisomie 21 de translocation, il peut y avoir une probabilité accrue de syndrome de Down lors de futures grossesses. En effet, l'un des parents peut être un porteur équilibré de la translocation.

La chance de réussir la translocation dépend du sexe du parent qui porte le chromosome 21 réarrangé. Si le père est le porteur, le risque est d'environ 3 %, avec la mère comme porteuse, le risque est d'environ 12 %.

Dans tous les cas de trisomie 21, mais surtout dans les cas de trisomie 21 de translocation, il est important que les parents aient un conseil génétique afin de déterminer leur risque. Il n'y a aucune cause comportementale ou environnementale connue du syndrome de Down.

Quel est le risque de syndrome de Down ?

Certains parents ont un plus grand risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down.

Les facteurs de risque comprennent :

Âge maternel

À mesure que les ovules d'une femme vieillissent, le risque que les chromosomes se divisent de manière incorrecte est plus élevé. Par conséquent, le risque de syndrome de Down augmente avec l'âge de la femme.

Âge de la mère Chances d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down

20 1 sur 1 600
25 1 sur 1 300
30 1 sur 1 000
35 1 sur 365
40 1 sur 90
45 1 sur 30

Enfant précédent avec le syndrome de Down

Généralement, les couples qui ont eu un enfant atteint du syndrome de Down ont un risque légèrement accru (environ 1 %) d'avoir un deuxième enfant atteint du syndrome de Down.

Un parent porteur

Les parents qui sont porteurs de la translocation génétique du syndrome de Down ont un risque accru selon le type de translocation. Par conséquent, le dépistage prénatal et le conseil génétique sont importants. Les personnes atteintes du syndrome de Down se reproduisent rarement. Quinze à trente pour cent des femmes atteintes de trisomie 21 sont fertiles et elles ont un risque d'environ 50 % d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down.

Il n'y a aucune preuve qu'un homme atteint du syndrome de Down ait eu un enfant. Alors que l'incidence des naissances d'enfants atteints du syndrome de Down augmente avec l'âge de la mère, davantage d'enfants naissent de femmes de moins de 35 ans en raison de taux de fécondité plus élevés. Quatre-vingt pour cent des enfants atteints du syndrome de Down sont nés de femmes de moins de 35 ans.

Quelle est la différence entre un test de dépistage et un test de diagnostic ?

Un test de dépistage aidera à identifier la possibilité du syndrome de Down. Les tests de dépistage ne fournissent pas de réponses concluantes, mais plutôt une indication de la probabilité que le bébé soit atteint du syndrome de Down. Un résultat de test anormal ne signifie pas que votre bébé est atteint du syndrome de Down.

Le but d'un test de dépistage est d'estimer le risque que le bébé soit atteint du syndrome de Down. Si le test de dépistage est positif et que le risque de syndrome de Down existe, d'autres tests peuvent être recommandés. Les tests diagnostiques peuvent identifier le syndrome de Down avant la naissance du bébé.

Des experts recommandent le dépistage du syndrome de Down à toutes les femmes enceintes au cours de leur premier trimestre.

Les tests diagnostiques ont tendance à être plus coûteux et comportent un certain degré de risque; les tests de dépistage sont rapides et faciles à faire. Cependant, les tests de dépistage ont plus de chances d'être erronés ; il y a des "faux positifs" (le test indique que le bébé a la condition alors que le bébé ne l'a pas vraiment) et des "faux négatifs" (le bébé a la condition mais le test indique qu'il ne l'a pas).

Dépistage et diagnostic

Tests de dépistage pendant la grossesse

Divers tests de dépistage peuvent aider à identifier la possibilité du syndrome de Down. Ces tests de dépistage ne fournissent pas de réponses concluantes mais fournissent une indication de la probabilité que le bébé soit atteint du syndrome de Down.

Les tests de dépistage prénatal les plus courants comprennent :

Ultrason
Tests sanguins - Les résultats de l'échographie sont jumelés à des tests sanguins.
Dépistage du premier trimestre - Il s'agit d'un dépistage en deux étapes. Le sang maternel est testé pour deux protéines normales du premier trimestre. Ensuite, une échographie est utilisée pour examiner la région de clarté nucale sous la peau derrière le cou du bébé. Ce test est effectué entre la 11e et la 14e semaine de grossesse.
Dépistage de marqueur quadruple - Le sang maternel est testé pour quatre substances qui proviennent normalement du sang, du cerveau, du liquide céphalo-rachidien et du liquide amniotique d'un bébé. Ce test se fait entre la 15e et la 20e semaine de grossesse.
Tripler dépistage - Au cours de la 16e et 18e semaine de grossesse, un test sanguin peut être effectué qui mesure les quantités de trois substances : l'alpha-foetoprotéine (AFP) qui est produite par le fœtus, la gonadotrophine chorionique humaine (hCG) et l'estriol non conjugué qui est produit par le placenta. Pour déterminer les résultats du test, les médecins tiennent compte de l'âge, du poids et de l'origine ethnique de la mère.

Tests de diagnostic pendant la grossesse

Si les tests de dépistage sont positifs ou qu'il existe un risque élevé de syndrome de Down, d'autres tests pourraient être nécessaires.

Les tests diagnostiques qui peuvent identifier le syndrome de Down comprennent :

Amniocentèse - réalisée après la semaine 15.
Prélèvement de villosités choriales – effectué entre la 9e et la 14e semaine.
Prélèvement de sang ombilical percutané - effectué après la semaine 18.

Tests de diagnostic pour les nouveau-nés

Après la naissance, le diagnostic initial est généralement basé sur l'apparence du bébé. Si certaines ou toutes les caractéristiques caractéristiques du syndrome de Down sont présentes, le médecin prescrira un test de caryotype chromosomique. S'il y a un chromosome 21 supplémentaire présent, le diagnostic est le syndrome de Down.

Quelles sont les raisons de tester ou de ne pas tester ?

Les raisons de tester ou de ne pas tester varient d'une personne à l'autre et d'un couple à l'autre.

La réalisation des tests et la confirmation du diagnostic vous offrent certaines opportunités :

Commencer à planifier pour un enfant ayant des besoins spéciaux
Commencer à aborder les changements de style de vie anticipés
Identifier les groupes de soutien et les ressources

Certaines personnes ou certains couples peuvent choisir de ne pas se soumettre à des tests ou à des tests supplémentaires pour diverses raisons :

Ils sont à l'aise avec les résultats, quel que soit le résultat
Pour des raisons personnelles, morales ou religieuses, la décision de mener l'enfant à terme n'est pas une option

Risque de nuire au bébé en développement

Il est important de discuter en profondeur des risques et des avantages des tests avec votre médecin. Votre médecin vous aidera à décider si les avantages des résultats pourraient l'emporter sur les risques de la procédure.

Signes et symptômes du syndrome de Down

Les symptômes du syndrome de Down peuvent varier de légers à graves. Les développements mentaux et physiques sont généralement plus lents chez les personnes atteintes du syndrome de Down que chez celles qui n'en sont pas atteintes. Les nourrissons nés avec le syndrome de Down peuvent être de taille moyenne, mais grandir lentement et rester plus petits que les autres enfants du même âge.

Certains signes physiques courants du syndrome de Down comprennent :

Visage plat avec une inclinaison vers le haut vers les yeux
Cou court
Oreilles de forme anormale
Langue saillante
Petite tête
Pli profond dans la paume de la main avec des doigts relativement courts
Taches blanches dans l'iris de l'oeil
Mauvais tonus musculaire, ligaments lâches, flexibilité excessive
Petites mains et pieds

Il existe une variété de problèmes de santé fréquemment rencontrés chez les personnes atteintes du syndrome de Down, notamment:

Maladie cardiaque congénitale
Problèmes auditifs
Problèmes intestinaux, tels que blocage de l'intestin grêle ou de l'œsophage
Maladie coeliaque
Problèmes oculaires, tels que cataractes
Dysfonctionnements thyroïdiens
Problèmes squelettiques
Démence - semblable à la maladie d'Alzheimer
Maladies infectieuses - en raison d'anomalies de leur système immunitaire, les enfants peuvent contracter davantage de maladies infectieuses telles que la pneumonie

Traitement

Il n'y a pas de remède médical pour le syndrome de Down. Cependant, les enfants trisomiques bénéficieraient d'une assistance médicale précoce et d'interventions développementales dès la petite enfance. Les enfants trisomiques peuvent bénéficier d'orthophonie, de physiothérapie et d'ergothérapie. Ils peuvent recevoir une éducation spéciale et une aide à l'école.

Pronostic

La santé générale et la qualité de vie des personnes atteintes du syndrome de Down se sont considérablement améliorées ces dernières années. De nombreux patients adultes sont en meilleure santé, vivent plus longtemps et participent plus activement à la société grâce à une intervention et une thérapie précoces.

Les habiletés d'adaptation

Découvrir que votre enfant a le syndrome de Down peut être effrayant et difficile. Vous ne savez peut-être pas à quoi vous attendre et vous vous inquiétez peut-être de prendre soin d'un enfant handicapé.

Trois actions peuvent être utiles pour faire face à cette nouvelle situation :

Rassemblez une équipe de professionnels - Trouvez une équipe de médecins, d'enseignants et de thérapeutes en qui vous avez confiance pour travailler avec vous afin de fournir les meilleurs soins à votre enfant.
Recherchez d'autres familles - Le soutien de ceux qui ont vécu des expériences similaires avec un enfant atteint du syndrome de Down peut être très bénéfique. Ces groupes de soutien peuvent être trouvés dans les hôpitaux locaux, les médecins, les écoles et Internet.
Ne croyez pas les mythes sur le syndrome de Down - D'immenses progrès ont été réalisés ces dernières années avec les personnes atteintes du syndrome de Down. La plupart vivent avec leur famille, fréquentent des écoles ordinaires et occupent divers emplois à l'âge adulte. Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent avoir une vie épanouie.