Tétralogie de Fallot

La tétralogie de Fallot survient dans environ 400 naissances vivantes sur un million. Cette maladie cardiaque congénitale provoque un mélange de sang pauvre en oxygène et de sang riche en oxygène, qui est ensuite pompé du cœur vers le système circulatoire des vaisseaux sanguins.

Le sang quittant le cœur contient moins d'oxygène que ce dont ont besoin les organes et les tissus du corps, une condition appelée hypoxémie.
Le manque d'oxygène chronique (continu, à long terme) provoque une cyanose, une couleur bleutée de la peau, des lèvres et des membranes à l'intérieur de la bouche et du nez.

Le cœur normal fonctionne comme suit :

Le cœur est composé de 4 cavités : 2 cavités supérieures appelées oreillettes et 2 cavités inférieures plus grandes appelées ventricules. Chaque oreillette est séparée de son ventricule apparié par une valve.
Le cœur a un côté gauche et un côté droit. Les côtés gauche et droit du cœur sont séparés par un septum (mur). Le côté droit du cœur reçoit du sang appauvri en oxygène ou bleu qui revient par les veines (veine cave supérieure et veine cave inférieure) du corps.
Le sang s'écoule de l'oreillette droite à travers la valve tricuspide dans le ventricule droit, qui le pompe à travers la valve pulmonaire dans l'artère pulmonaire, l'artère principale des poumons.
Dans les poumons, le sang absorbe l'oxygène puis retourne dans l'oreillette gauche par les veines pulmonaires.
De l'oreillette gauche, le sang est pompé à travers la valve mitrale vers le ventricule gauche. Le ventricule gauche pompe le sang du cœur vers le système circulatoire via une grande artère connue sous le nom d'aorte.
Le sang se déplace dans tout le corps, fournissant de l'oxygène et des nutriments aux organes et aux cellules.
Les organes ne peuvent pas fonctionner correctement s'ils ne reçoivent pas suffisamment de sang riche en oxygène.

Les 4 anomalies (tétralogie) du cœur décrites par Fallot sont les suivantes :

Hypertrophie ventriculaire droite : L'épaississement ventriculaire droit, ou hypertrophie, survient en réponse à un rétrécissement ou à une obstruction au niveau ou en dessous de la valve pulmonaire, en raison d'une augmentation du travail et de la pression ventriculaires droits.
Défaut septal ventriculaire : Il s'agit d'un trou dans la paroi cardiaque (septum) qui sépare les 2 ventricules. Le trou est généralement grand et laisse passer le sang pauvre en oxygène dans le ventricule droit, se mélangeant au sang riche en oxygène dans le ventricule gauche. Ce sang mal oxygéné est ensuite pompé du ventricule gauche vers le reste du corps. Le corps reçoit un peu d'oxygène, mais pas tout ce dont il a besoin. Ce manque d'oxygène dans le sang provoque une cyanose.
Position anormale de l'aorte : l'aorte, l'artère principale transportant le sang hors du cœur et dans le système circulatoire, sort du cœur à partir d'une position qui chevauche les ventricules droit et gauche. (Dans le cœur normal, l'aorte sort du ventricule gauche.)
Sténose valvulaire pulmonaire : le problème majeur de la tétralogie de Fallot est la gravité de la sténose valvulaire pulmonaire, car une communication interventriculaire est toujours présente. Si la sténose est légère, une cyanose minime se produit, car le sang pauvre en oxygène du ventricule droit peut traverser la valve pulmonaire jusqu'aux poumons et moins de sang passe par le défaut septal ventriculaire. Cependant, si le PS est modéré à sévère, une plus petite quantité de sang atteint les poumons, car la majeure partie est shuntée de droite à gauche à travers le défaut septal ventriculaire.

La tétralogie de Fallot représente 10 à 15 % de toutes les malformations cardiaques congénitales (nouveau-nés). Les nourrissons atteints de cette anomalie développent des signes de la maladie très tôt dans la vie.

Tétralogie des causes de Fallot

La tétralogie de Fallot se produit pendant le développement du fœtus, avant la naissance, et est donc appelée malformation congénitale. Une erreur se produit lorsque le cœur fœtal se sépare en chambres, valves et autres structures qui composent le cœur humain normal. Personne ne sait vraiment pourquoi cela se produit.

Tétralogie des symptômes de Fallot

La plupart des nourrissons atteints de tétralogie de Fallot développent une cyanose au cours de la première année de vie.

La peau, les lèvres et les muqueuses à l'intérieur de la bouche et du nez prennent une couleur bleu foncé visiblement.
Seuls certains nourrissons présentant une obstruction très sévère de la sortie du ventricule droit virent au bleu à la naissance.
Un petit nombre d'enfants atteints de tétralogie de Fallot ne deviennent jamais bleus du tout, surtout si la sténose pulmonaire est légère, le défaut septal ventriculaire est petit, ou les deux.
Chez certains enfants, la cyanose est assez subtile et peut passer inaperçue pendant un certain temps.

Les symptômes suivants suggèrent une tétralogie de Fallot :

La croissance et le développement sont plus lents, surtout si la sténose pulmonaire est sévère. La puberté peut être retardée si la tétralogie n'est pas traitée.
L'enfant se fatigue généralement facilement et commence à haleter avec n'importe quelle forme d'effort. Il ou elle ne peut jouer que peu de temps avant de s'asseoir ou de s'allonger.
Une fois capable de marcher, l'enfant adopte souvent une position accroupie pour reprendre son souffle puis reprend une activité physique. Le fait de s'accroupir augmente la pression de façon transitoire dans l'aorte et le ventricule gauche, entraînant moins de circulation de sang dans le ventricule gauche, plus de l'artère pulmonaire vers les poumons.

Des épisodes de coloration bleue extrême surviennent chez de nombreux enfants, généralement au cours des 2-3 premières années de la vie.

L'enfant devient soudainement bleu, a des difficultés à respirer et peut devenir extrêmement irritable ou même s'évanouir.
20% à 70% des enfants atteints de tétralogie de Fallot éprouvent ces sorts.
Les sorts surviennent souvent pendant l'alimentation, les pleurs, les efforts ou au réveil le matin.
Les sorts peuvent durer de quelques minutes à quelques heures.

Quand demander des soins médicaux

Parfois, la tétralogie de Fallot reste non diagnostiquée pendant plusieurs mois à un an. Diagnostiquer des conditions telles que la tétralogie de Fallot est l'un des objectifs des examens de routine avec votre médecin. Emmenez votre enfant chez son médecin si l'enfant développe une couleur bleuâtre, a des difficultés respiratoires, des convulsions, des évanouissements, de la fatigue, une croissance lente ou un retard de développement. Un professionnel de la santé devrait établir la cause de ces problèmes.

Si vous ne pouvez pas joindre le médecin de votre enfant ou si l'enfant développe l'un des symptômes suivants, emmenez-le immédiatement à l'urgence d'un hôpital :

Décoloration bleutée
Trouble respiratoire
Saisies
Évanouissement
Fatigue extrême ou faiblesse

Examens et tests

Même si la couleur bleutée et les autres symptômes ont disparu au moment où l'enfant reçoit des soins médicaux, le médecin suspectera immédiatement un problème cardiaque. Les tests médicaux se concentreront sur l'identification de la cause de la cyanose.

Tests de laboratoire : le nombre de globules rouges et l'hémoglobine peuvent être élevés lorsque le corps tente de compenser le manque d'oxygène dans les tissus.
Électrocardiogramme : ce test rapide et indolore mesure et enregistre l'activité électrique du cœur. Les anomalies structurelles du cœur produisent généralement des enregistrements anormaux sur l'électrocardiogramme. Dans la tétralogie de Fallot, l'hypertrophie ventriculaire droite est presque toujours présente.
Imagerie radiographique du thorax : cette image peut montrer le classique « cœur en forme de botte ». Cela se produit parce que le ventricule droit est agrandi. Il peut également montrer une aorte anormale.
Échocardiographie : Cet examen d'imagerie est essentiel. Il démontrera le défaut septal ventriculaire ou le grand trou entre les ventricules gauche et droit, le degré de sténose pulmonaire, et il révélera d'autres défauts imprévus. De nombreux patients n'ont pas besoin d'un cathétérisme cardiaque si les résultats cliniques, électrocardiographiques et échocardiographiques sont courants et conformes aux attentes.
Cathétérisme cardiaque : Il s'agit d'une procédure invasive réalisée par un cardiologue dans un laboratoire spécialisé avec le patient sous anesthésie locale ou générale. Cette procédure a été effectuée sur tous les patients suspects de tétralogie avant l'échocardiographie car c'était la seule procédure qui pouvait être utilisée pour confirmer le diagnostic. Si nécessaire, un petit tube (cathéter) est inséré à travers la peau dans un vaisseau sanguin (généralement dans l'aine) et avancé dans la veine cave inférieure jusqu'au cœur. Une image radiographique est prise alors qu'une petite quantité de colorant est infusée. Le colorant aide à mettre en évidence le défaut septal ventriculaire, la sténose pulmonaire, l'aorte chevauchante et la taille des artères pulmonaires.

Tétralogie du traitement de Fallot

Traitement médical

La chirurgie est le principal moyen de corriger le problème cardiaque. Votre enfant peut se voir prescrire des médicaments pour les périodes de tet. Vous recevrez également des informations pour faire face aux futurs sorts de tet.

L'enfant sera placé sur le dos dans la position genou-poitrine pour augmenter la résistance aortique. L'augmentation de la pression aortique et ventriculaire gauche réduit l'afflux de sang à travers le trou septal du ventricule droit et améliore la circulation sanguine vers les poumons, de sorte que plus de sang rouge atteint les tissus.
L'enfant peut recevoir de l'oxygène à travers un masque facial pour augmenter la quantité d'oxygène dans le sang.
L'enfant peut recevoir de la morphine, du propranolol (ou du métoprolol) ou, dans les cas extrêmes, de la phényléphrine. Ces médicaments diminuent la fréquence et la sévérité des épisodes tet.

Opération

L'opération de Blalock-Taussig : une procédure palliative pratiquée chez les nourrissons plus petits pour augmenter le flux sanguin vers les poumons. Cela permet à l'enfant de grandir suffisamment pour avoir une réparation chirurgicale complète.

Une connexion est établie entre l'une des principales artères du corps, généralement l'artère sous-clavière droite, et l'artère pulmonaire droite, ce qui augmente la quantité de sang oxygéné rouge atteignant les poumons, soulageant la cyanose avec un soulagement spectaculaire des symptômes du patient.

Correction totale : Le trou dans le septum ventriculaire (entre les ventricules) est fermé avec un patch et l'obstruction à la sortie ventriculaire droite, la sténose pulmonaire, est ouverte. Ces corrections permettent au sang de circuler dans les poumons pour l'oxygénation avant d'être pompé dans le corps.

Le moment de l'opération dépend des symptômes. La chirurgie est généralement pratiquée dans les 2 premières années de vie. Les taux de mortalité opératoire ont chuté de façon spectaculaire au cours des 20 dernières années. Pourtant, environ 1% à 5% des enfants qui subissent une correction complète meurent pendant ou immédiatement après la procédure, secondaire à d'autres défauts supplémentaires dans le corps et/ou le cœur, et à la procédure de pontage pulmonaire cardiaque elle-même.

Prochaines étapes

Votre médecin doit programmer des visites de suivi régulières pour votre enfant. Lors de ces visites, l'enfant doit être contrôlé pour des rythmes cardiaques anormaux, qui peuvent se développer chez les enfants qui ont subi une correction chirurgicale pour la tétralogie de Fallot.

Après une intervention chirurgicale réussie, les enfants ne présentent généralement aucun symptôme et mènent une vie normale avec peu ou pas de restrictions. Cependant, la chirurgie elle-même peut avoir des complications à long terme. Il s'agit notamment des éléments suivants :

Insuffisance ventriculaire droite : une insuffisance ventriculaire droite est possible, en particulier si la chirurgie a créé une insuffisance valvulaire pulmonaire sévère, qui est une fuite de sang vers l'arrière de l'artère pulmonaire dans le ventricule droit.
Anomalies de la conduction électrique : Tout patient atteint de tétralogie de Fallot présente un bloc de branche droit secondaire à la communication interventriculaire congénitale. Mais coudre le patch dans le septum ventriculaire peut créer un bloc cardiaque ou une incapacité des oreillettes supérieures à conduire/communiquer avec les ventricules inférieurs. Un stimulateur cardiaque permanent est parfois nécessaire.
Arythmies : En raison de la chirurgie des ventricules, la tachycardie ventriculaire postopératoire est un risque peu fréquent. Il s'agit d'une arythmie potentiellement mortelle, donc un suivi pour détecter le risque de tachycardie ventriculaire est important.
Trou résiduel dans le septum ventriculaire : Ceci est également possible, avec du sang oxygéné passant du côté gauche du cœur vers le côté droit.