Syndrome d'Apert

Le syndrome d'Apert est une maladie génétique qui provoque un développement anormal du crâne. Les bébés atteints du syndrome d'Apert naissent avec une tête et un visage déformés. De nombreux enfants atteints du syndrome d'Apert ont également d'autres malformations congénitales. Le syndrome d'Apert est incurable, mais la chirurgie peut aider à corriger certains des problèmes qui en résultent.

Causes du syndrome d'Apert

Le syndrome d'Apert est causé par une mutation rare sur un seul gène. Ce gène muté est normalement chargé de guider les os à se joindre au bon moment au cours du développement. Dans presque tous les cas, la mutation du gène du syndrome d'Apert semble être aléatoire. Seulement environ un bébé sur 65 000 naît avec le syndrome d'Apert.

Symptômes du syndrome d'Apert

Le gène défectueux chez les bébés atteints du syndrome d'Apert permet aux os du crâne de fusionner prématurément, un processus appelé craniosténose. Le cerveau continue de croître à l'intérieur du crâne anormal, exerçant une pression sur les os du crâne et du visage.

La croissance anormale du crâne et du visage dans le syndrome d'Apert produit ses principaux signes et symptômes :

Une tête longue, avec un front haut
Yeux écartés et exorbités, souvent avec des paupières mal fermées
Une face médiane enfoncée

D'autres symptômes du syndrome d'Apert résultent également de la croissance anormale du crâne :

Mauvais développement intellectuel (chez certains enfants atteints du syndrome d'Apert)
Apnée obstructive du sommeil
Infections répétées de l'oreille ou des sinus
Perte auditive
Dents surpeuplées en raison du sous-développement de la mâchoire

La fusion anormale des os des mains et des pieds (syndactylie) - avec des mains ou des pieds palmés ou ressemblant à des mitaines - est également un symptôme courant du syndrome d'Apert. Certains enfants atteints du syndrome d'Apert ont également des problèmes cardiaques, gastro-intestinaux ou urinaires.

Diagnostic du syndrome d'Apert

Les médecins suspectent souvent un syndrome d'Apert ou un autre syndrome de craniosténose à la naissance en raison de l'apparence du nouveau-né. Les tests génétiques peuvent généralement identifier le syndrome d'Apert ou une autre cause de formation anormale du crâne.

Traitements du syndrome d'Apert

Le syndrome d'Apert n'a pas de remède connu. La chirurgie pour corriger les connexions anormales entre les os est le principal traitement du syndrome d'Apert.

En général, la chirurgie du syndrome d'Apert se déroule en trois étapes :

Libération de la fusion osseuse du crâne (libération de la craniosténose). Un chirurgien sépare les os du crâne anormalement fusionnés et réarrange partiellement certains d'entre eux. Cette chirurgie est généralement pratiquée lorsqu'un enfant a entre 6 et 8 mois.
Avancement de la face médiane. Au fur et à mesure que l'enfant atteint du syndrome d'Apert grandit, les os du visage se désalignent à nouveau. Un chirurgien coupe les os de la mâchoire et des joues et les fait avancer dans une position plus normale. Cette chirurgie peut être pratiquée à tout moment entre l'âge de 4 et 12 ans. Une chirurgie corrective supplémentaire peut être nécessaire, en particulier lorsque l'avancement du milieu du visage est effectué à un jeune âge.
Correction des yeux écartés (correction de l'hypertélorisme). Un chirurgien enlève un coin d'os dans le crâne entre les yeux. Le chirurgien rapproche les orbites et peut également ajuster la mâchoire.

Les autres traitements du syndrome d'Apert comprennent :

Collyres pendant la journée, avec une pommade oculaire lubrifiante la nuit ; ces gouttes peuvent prévenir le dessèchement dangereux des yeux qui peut survenir dans le syndrome d'Apert.
Pression positive continue; un enfant atteint du syndrome d'Apert et d'apnée obstructive du sommeil peut porter un masque la nuit, attaché à une petite machine. La machine délivre une pression qui maintient les voies respiratoires de l'enfant ouvertes pendant le sommeil.
Antibiotiques. Les enfants atteints du syndrome d'Apert sont sujets aux infections des oreilles et des sinus causées par des bactéries, nécessitant une antibiothérapie.
Trachéotomie chirurgicale, ou mise en place d'un tube respiratoire dans le cou ; cette chirurgie peut être pratiquée chez les enfants souffrant d'apnée obstructive du sommeil sévère due au syndrome d'Apert.
Position chirurgicale des tubes auriculaires (myringotomie), pour les enfants souffrant d'otites répétées dues au syndrome d'Apert

D'autres chirurgies peuvent être bénéfiques pour certains enfants atteints du syndrome d'Apert, en fonction de leur profil individuel de problèmes de formation des os du visage.

Pronostic du syndrome d'Apert

Les enfants atteints du syndrome d'Apert nécessitent généralement une intervention chirurgicale pour libérer les os du crâne afin de permettre au cerveau de se développer normalement. Plus un enfant est âgé avant cette intervention chirurgicale, moins il a de chances d'atteindre des capacités intellectuelles normales. Même avec une chirurgie précoce, certaines structures cérébrales peuvent cependant rester peu développées.

En général, les enfants élevés par leurs parents ont de meilleures chances d'atteindre des capacités intellectuelles normales. Environ quatre enfants sur dix atteints du syndrome d'Apert qui sont élevés dans un environnement familial sain atteignent un quotient intellectuel (QI) normal. Parmi les enfants atteints du syndrome d'Apert placés en institution, seulement un sur 18 atteint un QI normal. Dans une étude, trois des 136 enfants atteints du syndrome d'Apert ont finalement fréquenté l'université.

Les enfants atteints du syndrome d'Apert et d'autres affections similaires qui ont un QI normal ne semblent pas présenter un risque accru de problèmes comportementaux ou émotionnels. Cependant, ils peuvent avoir besoin d'un soutien social et émotionnel supplémentaire pour les aider à faire face à leur état. Les enfants atteints du syndrome d'Apert avec un QI inférieur ont souvent des problèmes comportementaux et émotionnels.

Il peut y avoir une grande variabilité entre les enfants atteints du syndrome d'Apert, certains étant gravement touchés et d'autres seulement légèrement. Les experts ne savent pas pourquoi la même mutation génétique peut entraîner une telle variation dans le pronostic du syndrome d'Apert d'un enfant.

L'espérance de vie varie également entre les enfants atteints du syndrome d'Apert. Les personnes atteintes du syndrome d'Apert qui survivent après l'enfance et qui n'ont pas de problèmes cardiaques ont probablement une espérance de vie normale ou proche de la normale. L'espérance de vie s'améliore probablement grâce aux progrès des techniques chirurgicales et des soins de suivi.