La maladie de Hirschsprung
C'est un cycle qui est vital pour la vie - nous mangeons de la nourriture,
la digérons et excrétons ce que nous ne pouvons pas utiliser.
L'excrétion, bien que souvent un sujet de dégoût ou d'humour, est très
importante. Cela commence généralement le premier jour de la vie d'un bébé,
lorsque le nouveau-né passe ses premières selles, appelées méconium.
Mais certains bébés ont des problèmes. Si un bébé ne peut pas aller à la
selle, il peut avoir la maladie de Hirschsprung, une maladie dans laquelle il
manque des cellules nerveuses dans le gros intestin.
La maladie de Hirschsprung est congénitale, c'est-à-dire qu'elle se
développe pendant la grossesse et est présente à la naissance. Certaines
conditions congénitales surviennent à cause du régime alimentaire de la mère ou
à cause d'une maladie qu'elle a eue pendant sa grossesse. D'autres sont dus aux
gènes que les parents transmettent au nouveau-né.
Les chercheurs ne savent pas pourquoi certaines personnes sont atteintes de
la maladie de Hirschsprung, bien qu'ils pensent que la maladie est liée à des
défauts dans les instructions de l'ADN. Bien que la maladie puisse être
mortelle, la médecine moderne est capable de résoudre le problème par la
chirurgie, et les enfants qui ont été traités peuvent vivre une vie normale et
saine.
Qu'est-ce qui cause la maladie de Hirschsprung?
Il commence à s'installer chez un bébé dans les premiers mois de la
grossesse.
Habituellement, au fur et à mesure que le bébé se développe, des cellules
nerveuses sont créées dans tout le système digestif, de l'œsophage jusqu'au
rectum. Normalement, une personne aura jusqu'à 500 millions de ces types de
cellules nerveuses. Entre autres rôles, ils déplacent les aliments dans votre
système digestif d'un bout à l'autre.
Chez un bébé atteint de Hirschsprung, les cellules nerveuses cessent de
croître à la fin du gros intestin, juste avant le rectum et l'anus. Chez
certains enfants, les cellules manquent également à d'autres endroits du
système digestif.
Cela signifie que le corps ne peut pas sentir quand les déchets atteignent
un certain point. Ainsi, les déchets se coincent et forment un bloc dans le
système.
La maladie de Hirschsprung touche environ un nouveau-né sur 5 000. Les
enfants atteints d'autres maladies congénitales, telles que le syndrome de Down
et les malformations cardiaques, sont plus susceptibles d'avoir la maladie. Les
parents qui portent le code de la maladie de Hirschsprung dans leurs gènes, en
particulier les mères, peuvent le transmettre à leurs enfants. Les garçons en
ont plus que les filles.
La maladie porte le nom du médecin danois du XIXe siècle Harald
Hirschsprung, qui a décrit la maladie en 1888.
Symptômes
Pour la grande majorité des personnes atteintes de la maladie de
Hirschsprung, les symptômes commencent généralement au cours des 6 premières
semaines de vie. Dans de nombreux cas, il y a des signes dans les 48 premières
heures.
Vous pouvez voir un gonflement dans l'abdomen de votre enfant. D'autres
symptômes que vous pourriez voir incluent:
- Pas de selles : vous devriez vous
inquiéter si le nouveau-né ne produit pas de selles ou de méconium au cours des
deux premiers jours. Les enfants plus âgés atteints de Hirschsprung peuvent
souffrir de constipation chronique.
- Diarrhée sanglante : les enfants atteints
de la maladie de Hirschsprung peuvent également contracter une entérocolite,
une infection du côlon potentiellement mortelle, et avoir de graves cas de
diarrhée et de gaz.
- Vomissements : Le vomi peut être
vert ou brun.
Chez les enfants plus âgés, les symptômes peuvent inclure des problèmes de
croissance, de la fatigue et une constipation sévère.
Diagnostic et tests
Votre médecin doit être informé immédiatement si votre enfant présente ces
symptômes. Ils peuvent confirmer Hirschsprung avec des tests spécifiques :
- Un lavement de contraste : On l'appelle aussi
lavement baryté, d'après l'élément de la teinture souvent utilisé pour enduire
et mettre en valeur l'intérieur des organes du corps. Votre enfant est placé
face contre terre sur une table pendant que le colorant est inséré via un tube
de l'anus dans les intestins. Aucune anesthésie n'est nécessaire. Le colorant
permet au médecin de voir les zones à problèmes sur les radiographies.
- Une radiographie abdominale : Il s'agit d'une
radiographie standard, que le technicien peut prendre sous plusieurs angles.
Votre médecin pourra voir si quelque chose bloque les intestins.
- Une biopsie : Votre médecin
prélèvera un petit échantillon de tissu du rectum de votre enfant. Le tissu
sera examiné pour des signes de Hirschsprung. Selon l'âge et la taille de votre
enfant, le médecin peut utiliser une anesthésie.
- Manométrie anorectale : Ce test gonfle un
petit ballon à l'intérieur du rectum pour voir si les muscles de la région
répondent. Ce test est effectué uniquement sur les enfants plus âgés.
Traitements
La maladie de Hirschsprung est une maladie très grave. Mais s'il est trouvé
rapidement, il peut presque toujours être guéri par chirurgie.
Les médecins pratiquent généralement l'un des deux types de chirurgie :
- Procédure d'extraction : Cette chirurgie
découpe simplement la partie du gros intestin avec les cellules nerveuses
manquantes. Ensuite, le reste de l'intestin est relié directement à l'anus.
- Chirurgie de stomie : Cette chirurgie
achemine l'intestin vers une ouverture pratiquée dans le corps. Le médecin
attache ensuite un sac de stomie à l'extérieur de l'ouverture pour retenir les
déchets de l'intestin. La chirurgie de stomie est généralement une mesure
temporaire jusqu'à ce que l'enfant soit prêt pour la procédure d'extraction.
Après la chirurgie, certains enfants peuvent avoir des problèmes de
constipation, de diarrhée ou d'incontinence (manque de contrôle sur les selles
ou la miction).
Une poignée peut avoir une entérocolite. Les signes comprennent des
saignements rectaux, de la fièvre, des vomissements et un abdomen enflé. Si
cela se produit, emmenez immédiatement votre enfant à l'hôpital.
Mais avec des soins appropriés, ces conditions prennent généralement soin
d'elles-mêmes. En un an de traitement, 95% des enfants devraient être guéris de
la maladie de Hirschsprung.