Syndrome de Dandy-Walker

Le syndrome de Dandy-Walker est une malformation cérébrale congénitale qui cause un problème de formation du cerveau. C'est congénital, ce qui signifie qu'un bébé naît avec la maladie, et cela se produit au fur et à mesure que le bébé se développe pendant la grossesse.

Dandy-Walker implique le cervelet et les espaces qui l'entourent. Le cervelet se trouve à l'arrière du cerveau, près du tronc cérébral. Cela fait partie du système nerveux central. Le cervelet coordonne les mouvements. Il permet également de contrôler :

Équilibre, coordination et posture.
Vision.
Cognition (capacité de réflexion).
Motricité.
Comportement.

Qu'arrive-t-il au cerveau des personnes atteintes de Dandy-Walker ?

Dans le syndrome de Dandy-Walker, plusieurs conditions peuvent survenir :

Le quatrième ventricule grossit. Cet espace autour du cervelet facilite la circulation du liquide céphalo-rachidien entre le cerveau supérieur et inférieur et la moelle épinière.
Le vermis cérébelleux (zone située entre les deux hémisphères, ou moitiés, du cervelet) est partiellement ou totalement absent.
Un kyste (sac rempli de liquide) se forme près du quatrième ventricule.
La base du crâne (fosse postérieure) s'agrandit.
Une hydrocéphalie peut survenir si le liquide céphalo-rachidien s'accumule, entraînant une pression élevée et un gonflement du crâne.

Qu'est-ce qui cause le syndrome de Dandy-Walker ?

Dandy-Walker se produit lorsqu'il y a un problème avec le développement du cervelet du bébé dans l'utérus. Dans certains cas, une mutation génétique peut causer la maladie.

Certaines personnes atteintes de Dandy-Walker ont des conditions chromosomiques, telles que des morceaux de chromosomes supplémentaires ou manquants. Les chromosomes sont des paquets d'ADN qui portent des gènes. Le syndrome de Dandy-Walker peut également survenir dans le cadre d'une maladie génétique qui comprend plusieurs malformations congénitales.

D'autres causes potentielles de Dandy-Walker peuvent inclure :

Certains virus qui passent du parent biologique au bébé pendant la grossesse.
Exposition à certaines toxines ou médicaments pendant la grossesse.
Le parent biologique était diabétique.

Quand les symptômes de Dandy-Walker commencent-ils ?

Parfois, les symptômes apparaissent soudainement et de façon spectaculaire. D'autres fois, les symptômes peuvent survenir sans que les parents ne remarquent que quelque chose ne va pas.

Les symptômes ont tendance à se développer au cours des premiers mois de la vie du bébé, mais certains enfants ne reçoivent pas de diagnostic avant l'âge de 3 ou 4 ans.

Quels sont les symptômes du syndrome de Dandy-Walker ?

Les symptômes chez les nourrissons comprennent :

Atteinte des jalons moteurs plus tard que prévu (retards de développement).
Crâne disproportionné.
Faible tonus musculaire (hypotonie).
Muscles raides (spasticité).

Les symptômes chez les enfants plus âgés comprennent :

Vomissements, convulsions et irritabilité - signes d'une pression accrue sur le cerveau.
Mouvements non coordonnés, mouvements instables ou saccadés des yeux - signes de conditions avec le cervelet.

D'autres signes incluent:

Renflement ou gonflement à l'arrière du crâne.
Conditions avec les nerfs qui contrôlent le cou, le visage et les yeux.
Rythme respiratoire inhabituel.
Saisies.
Des handicaps intellectuels.
Symptômes de l'hydrocéphalie.

Quelle est la différence entre le complexe de Dandy-Walker et le syndrome de Dandy-Walker ?

Le complexe de Dandy-Walker est un groupe de troubles présentant des symptômes similaires. Le syndrome de Dandy-Walker est l'un des troubles inclus dans le complexe de Dandy-Walker.

Les autres troubles inclus dans le complexe de Dandy-Walker sont :

Hypoplasie isolée du vermis cérébelleux ou variante de Dandy-Walker : Le vermis cérébelleux est petit ou sous-développé. Le cerveau des enfants n'a pas d'autres problèmes structurels associés au syndrome de Dandy-Walker. Beaucoup d'enfants avec ce diagnostic se développent normalement.
Mega cisterna magna : La fosse postérieure est grande, mais le cervelet est typique. Mega cisterna magna ne cause souvent aucun problème de santé.
Kyste arachnoïdien de la fosse postérieure : Un kyste se développe sur la fosse postérieure. Il n'est pas courant que les enfants présentent des symptômes dus à la présence d'un kyste.

Quels autres troubles sont associés au syndrome de Dandy-Walker ?

Les enfants atteints de Dandy-Walker peuvent avoir des troubles d'autres parties du système nerveux central, notamment :

Absence du corps calleux, une maladie congénitale rare où il manque une partie du cerveau à un bébé.
Problèmes avec la façon dont les membres, le visage, le cœur, les doigts et les orteils se forment.

Mon enfant aura-t-il une déficience intellectuelle?

Moins de la moitié des enfants atteints de Dandy-Walker ont une déficience intellectuelle. La déficience intellectuelle survient le plus souvent chez les enfants atteints de Dandy-Walker qui ont également :

Hydrocéphalie sévère.
Conditions chromosomiques.
Autres conditions congénitales.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Dandy-Walker ?

Les médecins ou les parents peuvent remarquer qu'un enfant a augmenté la taille de la tête. Un enfant peut également ne pas atteindre les étapes de développement. Les médecins ordonnent une imagerie cérébrale pour diagnostiquer Dandy-Walker. Les tests peuvent inclure :

Ultrason.
Tomodensitométrie.
IRM.

Parfois, les médecins diagnostiquent cette condition avant la naissance d'un bébé lors d'une échographie prénatale ou d'une IRM fœtale.

Ma famille devrait-elle subir des tests génétiques si un enfant a Dandy-Walker ?

Si vous avez un enfant atteint d'une malformation de Dandy-Walker, parlez à votre médecin traitant d'un conseil génétique. Un petit pourcentage de personnes atteintes de cette maladie ont des membres de leur famille qui en sont également atteints. Parce qu'il peut y avoir une composante génétique, de nombreux médecins recommandent des tests génétiques.

Quelles sont les options de traitement pour le syndrome de Dandy-Walker ?

Le traitement est basé sur les symptômes résultant du syndrome de Dandy-Walker. Une évaluation soigneuse par un médecin est essentielle avant de commencer un traitement. Par exemple, les médecins peuvent recommander :

Shunt ventriculopéritonéal : les chirurgiens placent un shunt ventriculopéritonéal, un petit appareil, pour drainer l'excès de liquide du cerveau. Le shunt peut réduire la pression sur le cerveau et améliorer les symptômes.
Médicaments : Le médecin de votre enfant peut prescrire des médicaments pour contrôler les crises.
Thérapie : La physiothérapie et l'ergothérapie peuvent aider les enfants à maintenir leur force musculaire. Les thérapeutes peuvent également enseigner aux enfants de nouvelles méthodes pour faire leurs activités régulières. L'orthophonie peut aider au développement du langage et de la parole.
Éducation spécialisée : Un bon environnement d'apprentissage peut aider les enfants à atteindre leurs objectifs éducatifs et sociaux.

Peut-on prévenir le syndrome de Dandy-Walker ?

Il n'existe aucun moyen connu de prévenir le syndrome de Dandy-Walker. Des soins prénataux constants vous offrent les meilleures chances d'avoir une grossesse en santé. Suivez les recommandations de votre médecin pour une vie saine pendant votre grossesse.

Les personnes atteintes de la maladie ont un large éventail d'expériences. Certains ont des symptômes mineurs. D'autres ont des handicaps profonds. Certains enfants peuvent atteindre des capacités cognitives typiques avec le bon plan de traitement. D'autres ne le font pas, même lorsque leur équipe soignante diagnostique et traite la maladie tôt.

Comment puis-je prendre soin de mon enfant avec Dandy-Walker ?

Une intervention précoce peut aider votre enfant à avoir les meilleures chances de réussite du traitement. Si vous remarquez que votre enfant n'atteint pas ses étapes de développement à temps, comme ne pas s'asseoir, marcher ou parler, consultez votre médecin. Ils peuvent fournir un diagnostic précis afin que votre enfant puisse obtenir le plan de traitement le plus efficace.

L'équipe de soins Dandy-Walker de votre enfant peut comprendre :