Test génétique

Qui obtient le test ?

Les tests génétiques sont une option pour toute femme avant ou pendant la grossesse. Parfois, le père du bébé se fait aussi tester. Votre médecin peut suggérer des tests génétiques si les antécédents familiaux exposent votre bébé à un risque plus élevé de maladies héréditaires.

Les tests dont vous avez besoin peuvent dépendre de votre patrimoine. Certains groupes ethniques ont un risque plus élevé de certaines maladies. Par exemple, les personnes d'origine juive ashkénaze ou d'Europe de l'Est ont un risque plus élevé de maladie de Tay-Sachs et de maladie de Canavan. Les Noirs ont un risque plus élevé de drépanocytose. Les Blancs ont un risque plus élevé de fibrose kystique.

Ce que fait le test

Les médecins utilisent différents types de tests génétiques. Les dépistages standard vérifient le risque de malformations congénitales de votre bébé telles que le syndrome de Down, la trisomie 18, la trisomie 13, les anomalies du tube neural et autres. Les tests de portage peuvent montrer si vous êtes porteur de maladies génétiques. Il s'agit notamment de la fibrose kystique, du syndrome de l'X fragile, de la drépanocytose, de Tay-Sachs et autres.

Comment se déroule le test

Une infirmière ou un phlébotomiste prélèvera un échantillon de votre sang ou de votre salive. Il n'y a aucun risque pour vous ou votre bébé.

Ce qu'il faut savoir sur les résultats du test

Les tests génétiques ne diagnostiquent pas votre bébé avec une maladie. Ils vous disent seulement si votre bébé présente un risque plus élevé. Votre médecin peut suggérer des tests de suivi, tels qu'une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales, pour obtenir plus d'informations.

Tester le père peut aussi aider. Certaines maladies ne peuvent être héréditaires que si les deux parents sont porteurs du gène. Votre médecin peut exclure certains problèmes, tels que Tay-Sachs, la fibrose kystique et la drépanocytose, si le test du père est négatif.