Le syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique qui rend les tissus conjonctifs qui façonnent et soutiennent de nombreuses parties du corps plus faibles qu'ils ne le devraient. Il peut affecter de nombreuses parties du corps, notamment le cœur et les vaisseaux sanguins, les poumons, les os, les articulations, les yeux et la peau. Le syndrome de Marfan affaiblit souvent l'aorte, le plus gros vaisseau sanguin du corps, exposant l'enfant à des problèmes cardiaques.

Les enfants atteints du syndrome de Marfan sont généralement grands et minces, avec de longs bras, de longs doigts à double articulation, un torse court et de très longues jambes. Ils ont souvent une poitrine de forme anormale, ce qui augmente le risque de développer des problèmes pulmonaires.

Symptômes et causes

Les enfants atteints du syndrome de Marfan ont souvent des traits physiques spécifiques qui peuvent devenir plus visibles à mesure qu'ils grandissent. Ces traits peuvent inclure :

bras, jambes, doigts et orteils longs
visage long et étroit
joints souples
torse court
une colonne vertébrale qui se courbe d'un côté (scoliose)
une poitrine enfoncée (pectus excavatum) ou saillante (pectus carinatum)
des problèmes oculaires, comme la myopie ou un cristallin disloqué
dents trop encombrées
pied plat
des vergetures inexpliquées sur la peau

Tous ceux qui ont ces traits ne sont pas atteints du syndrome de Marfan. Si vous craignez que votre enfant soit atteint du syndrome de Marfan, il est important de consulter un médecin expérimenté dans le diagnostic des troubles génétiques.

Qu'est-ce qui cause le syndrome de Marfan?

Le syndrome est causé par un défaut dans un gène connu sous le nom de FBN1, qui contrôle la structure de la fibrilline-1, une protéine qui est une partie importante du tissu conjonctif dans le corps.

Environ 75 % des enfants atteints du syndrome de Marfan ont hérité de la maladie d'un parent. Chez les 25 % d'enfants restants, le gène mute spontanément sans raison apparente.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Marfan ?

Il n'y a pas de test unique pour diagnostiquer le syndrome de Marfan. La maladie peut être particulièrement difficile à diagnostiquer chez les enfants, car la plupart des symptômes n'apparaissent que lorsque l'enfant est un adolescent ou un jeune adulte. Habituellement, un enfant suspecté d'être atteint du syndrome de Marfan sera étroitement surveillé, afin que tout symptôme puisse être détecté et traité dès que possible.

Les tests pour le syndrome de Marfan peuvent inclure :

échocardiogramme (échographie cardiaque)
électrocardiogramme (EKG ou ECG)
imagerie par résonance magnétique cardiaque (IRM) ou tomodensitométrie
Test ADN pour localiser et confirmer le défaut génétique

Le test prénatal peut-il détecter le syndrome de Marfan ?

Si vous êtes atteint du syndrome de Marfan et que vous souhaitez savoir si votre bébé à naître est également atteint de la maladie, vous pouvez subir un test prénatal à environ 10 à 12 semaines en utilisant un prélèvement de villosités choriales. Ce test consiste à prélever et à examiner un petit échantillon de placenta de l'utérus. L'amniocentèse à environ 16 à 18 semaines peut également tester le syndrome de Marfan. Cela implique de prélever et d'examiner un petit échantillon de liquide amniotique.

Bien que ces tests puissent montrer si votre enfant a le défaut génétique, ils ne peuvent pas indiquer la gravité de la maladie. La gravité du syndrome de Marfan chez un parent ne prédit pas la gravité du syndrome chez un enfant.

Comment traite-t-on le syndrome de Marfan ?

Le syndrome de Marfan n'a pas de remède. Mais les traitements peuvent aider à retarder ou à prévenir les complications, surtout lorsqu'ils sont commencés tôt. C'est pourquoi un diagnostic précoce est si important.

Le syndrome de Marfan peut affecter de nombreuses parties du corps de votre enfant, y compris le cœur, les os et les articulations et les yeux. Le type de traitement que votre enfant reçoit dépend de ses symptômes et des affections connexes.

Traitements cardiaques

Le problème cardiaque le plus courant et le plus grave chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan est la dilatation aortique (anévrisme), un étirement et un affaiblissement de l'aorte. Cela peut entraîner un renflement, une déchirure ou une fuite dans l'aorte, ce qui peut mettre la vie en danger.

Les traitements peuvent inclure :

des médicaments, y compris des bêta-bloquants, pour abaisser la tension artérielle de l'enfant et réduire le stress sur l'aorte, et un inhibiteur de l'angiotensine II Losartan
chirurgie pour remplacer la partie affectée de l'aorte ou pour réparer la valve cardiaque si elle ne fonctionne pas normalement

Traitements du pectus

Si votre enfant a une scoliose - un problème courant chez les enfants atteints du syndrome de Marfan - votre enfant devra peut-être porter une attelle ou un autre appareil pour éviter que la maladie ne s'aggrave. Les cas graves de scoliose peuvent nécessiter une intervention chirurgicale.

Certains enfants peuvent également avoir besoin d'une intervention chirurgicale pour réparer une poitrine qui s'enfonce (pectus excavatum) ou qui dépasse (pectus carinatum). La chirurgie pour réparer une poitrine concave est pratiquée pour empêcher la poitrine d'appuyer sur les poumons et le cœur, et est généralement très efficace.

Soins des yeux

Le syndrome de Marfan peut entraîner de nombreux problèmes oculaires, tels qu'un cristallin disloqué, une myopie, un glaucome précoce, des cataractes précoces ou un décollement de la rétine.

Les lunettes ou les lentilles de contact peuvent aider à résoudre certains de ces problèmes, mais les enfants peuvent avoir besoin d'une intervention chirurgicale pour une lentille disloquée ou des cataractes. Les traitements du glaucome peuvent inclure des gouttes ophtalmiques, des médicaments, une thérapie au laser ou une intervention chirurgicale.

Quelles sont les perspectives à long terme pour les enfants atteints du syndrome de Marfan ?

Les personnes atteintes du syndrome de Marfan peuvent mener une vie normale. Les traitements du syndrome de Marfan sont continuellement affinés, les résultats à long terme s'améliorant constamment. Pourtant, les personnes atteintes du syndrome de Marfan ont besoin d'une surveillance à vie et éventuellement de médicaments, car elles seront toujours exposées à un certain risque d'autres problèmes cardiaques.

Le cardiologue de votre enfant vous aidera à créer un programme de soins de longue durée pour votre enfant au fur et à mesure qu'il atteint l'adolescence et l'âge adulte.