Tests de dépistage génétique pour les femmes de 35 ans et plus

Si vous avez 35 ans ou plus, vous savez probablement que vous avez un risque plus élevé de problèmes de grossesse. Pour aider à éliminer toute inquiétude, votre médecin peut vous proposer des tests prénataux supplémentaires. C'est à vous de décider si vous souhaitez passer ces tests.

N'oubliez pas que la plupart des femmes en bonne santé âgées de 35 à 40 ans ont des grossesses en bonne santé et des bébés en bonne santé. Mais il existe plusieurs façons dont les tests génétiques peuvent être utiles pour prendre soin d'une grossesse :

Vous gagnerez en tranquillité d'esprit quant à la santé de votre bébé.
Vous pouvez vous renseigner sur les besoins spéciaux de votre bébé et vous y préparer si un problème génétique est découvert.
Vous pouvez utiliser les informations pour aider à prendre des décisions sur la meilleure façon de prendre soin de votre grossesse.

Tous les tests ne sont pas sans risques, et parfois les tests peuvent donner de faux résultats. Discutez avec votre médecin des risques, des avantages et des limites de chaque test afin que vous puissiez prendre la meilleure décision pour vous. Voici un aperçu des tests qui peuvent vous être proposés.

Ultrason

Les mamans de tous âges ont généralement une ou plusieurs échographies pendant leur grossesse. Ce test sûr utilise des ondes sonores à haute fréquence pour produire une image de votre bébé. Une échographie peut être utilisée pour :

Confirmez que vous êtes enceinte
Vérifiez si vous portez plus d'un bébé
Déterminez si le cœur de votre bébé bat
Vérifiez si vous portez plus d'un bébé
Estimez la date d'accouchement de votre bébé et voyez comment votre bébé grandit
Déterminer le sexe du bébé
Examinez vos ovaires et votre utérus
Déterminer l'emplacement du placenta et la quantité de liquide amniotique autour de votre bébé
Recherchez les signes de malformations congénitales telles que la fente labiale, les malformations cardiaques, le spina bifida et le syndrome de Down

Dépistage du premier trimestre

Ce test est effectué entre les semaines 11 et 14. Il s'agit d'une prise de sang et d'une échographie.

Le test sanguin mesure deux marqueurs dans votre sang.
L'échographie mesure l'épaisseur de la nuque de votre bébé.

Pris ensemble, les résultats recherchent des problèmes avec les chromosomes de votre bébé, comme le syndrome de Down.

Ce test remplit la même fonction que dépistage du marqueur quadruple, mais permet à votre médecin de voir votre bébé. Cela a également tendance à provoquer moins de fausses alarmes. Parfois, il est combiné avec un deuxième test sanguin comme dépistage quadruple, pour donner un résultat plus précis que l'un ou l'autre des tests individuels.

Dépistage de marqueur quadruple

Un dépistage quadruple marqueur est un test sanguin effectué entre la 15e et la 20e semaine de grossesse. Il mesure les substances dans le sang qui peuvent montrer :

Problèmes avec le cerveau et la moelle épinière d'un bébé, appelés anomalies du tube neural. Ceux-ci comprennent le spina bifida et l'anencéphalie. Le quadruple marqueur peut détecter environ 75 % à 80 % des défauts du tube neural.
Troubles génétiques tels que le syndrome de Down. Le test peut détecter environ 75 % des cas de syndrome de Down chez les femmes de moins de 35 ans et plus de 80 % des cas de syndrome de Down chez les femmes de 35 ans et plus.

Il est important de savoir que dépistage quadruple n'indique que votre niveau de risque de malformations congénitales. Si le test montre un risque supérieur au risque moyen d'une femme de 35 ans, alors le test est considéré comme positif. Le test ne peut pas diagnostiquer les malformations congénitales, donc un résultat positif ne signifie pas que votre bébé a une malformation congénitale. Dans la plupart des cas, le bébé est en bonne santé malgré un résultat de test anormal.

Si le test est positif, votre médecin peut vous suggérer de passer des tests de diagnostic, tels que :

Amniocentèse pour vérifier les chromosomes de votre bébé
Échographie pour rechercher des signes de malformations congénitales

Amniocentèse

Contrairement aux tests sanguins, qui ne montrent que si vous êtes à risque, l'amniocentèse est utilisée pour établir un diagnostic. Pendant le test, votre médecin insérera une aiguille à travers la paroi de l'abdomen, en utilisant des images échographiques pour aider à guider l'aiguille dans l'utérus. Ils retireront une petite quantité de liquide amniotique du sac entourant votre bébé. Cet échantillon est ensuite utilisé pour vérifier les chromosomes du bébé et tester les maladies génétiques. En plus des problèmes chromosomiques les plus courants, notamment le syndrome de Down, la trisomie 18, la trisomie 13 et le syndrome de Turner, l'échantillon peut être testé pour :

Drépanocytose
Fibrose kystique
Dystrophie musculaire
La maladie de Tay-Sachs
Défauts du tube neural, tels que le spina bifida et l'anencéphalie

Prélèvement de villosités choriales

Le prélèvement de villosités choriales est une alternative à l'amniocentèse et peut être effectué plus tôt dans la grossesse. Comme l'amniocentèse, le prélèvement de villosités choriales peut diagnostiquer certaines maladies. Si vous présentez certains facteurs de risque, un prélèvement de villosités choriales peut vous être proposé comme moyen de détecter des malformations congénitales au début de la grossesse.

Au cours de ce test, un petit échantillon de cellules, appelées villosités choriales, est prélevé du placenta. Les villosités choriales sont de minuscules parties du placenta qui se forment à partir de l'œuf fécondé, elles ont donc les mêmes gènes que votre bébé. Pour obtenir les cellules, un médecin passe une aiguille dans le vagin ou l'abdomen, selon l'emplacement du placenta. Les cellules sont utilisées pour vérifier les chromosomes de votre bébé, tout comme l'amniocentèse.

Le prélèvement de villosités choriales et l'amniocentèse impliquent généralement un conseil génétique, où vous parlez avec un conseiller de votre risque de troubles génétiques. Vous découvrirez également les risques et les avantages des procédures. L'échantillonnage des villosités choriales n'est généralement pas effectué lorsque vous portez des jumeaux en raison des risques.

Diagnostic prénatal non invasif

Ce test sanguin plus récent, également appelé test ADN acellulaire, est utilisé pour déterminer si vous êtes à risque d'avoir un bébé avec des problèmes chromosomiques. Parce que cela se fait en utilisant un échantillon de votre sang, c'est moins invasif que l'amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales.

Le test se fait entre 10 et 22 semaines de grossesse. Il trouve l'ADN de votre bébé flottant dans votre sang. Le résultat détermine la probabilité que votre bébé naisse avec le syndrome de Down, la trisomie 18 ou la trisomie 13.

Le diagnostic prénatal non invasif peut détecter environ 99 % des cas de trisomie 21 et de trisomie 18, ce qui est bien meilleur que les autres tests sanguins. La majorité des cas de trisomie 13 peuvent également être détectés avec ce test.

Si le test montre un risque accru de problèmes chromosomiques, votre médecin peut recommander un prélèvement de villosités choriales ou une amniocentèse pour confirmer le diagnostic.

Comme il s'agit d'un nouveau test, tous les assureurs ne le couvrent pas. Renseignez-vous auprès de votre compagnie d'assurance pour savoir si le coût du test sera couvert.